Esta prueba de saliva promete decirles a las parejas su riesgo de transmitir enfermedades comunes

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Una nueva startup llamada Orquídea ofrece a las parejas que planean un embarazo la oportunidad de conocer sus probabilidades de transmitir los riesgos de afecciones comunes como el Alzheimer, enfermedades cardíacas, diabetes tipo 1 y 2, esquizofrenia y ciertos tipos de cáncer a su futuro hijo.

Las pruebas previas a la concepción existentes, que están ampliamente disponibles, pueden decirles a los padres si sus hijos podrían tener ciertos trastornos hereditarios causados ​​por mutaciones en un solo gen. Pero tales trastornos de un solo gen, que incluyen fibrosis quística , anemia drepanocítica , y Tay Sachs , son relativamente raros.

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La prueba de Orchid, por el contrario, analiza enfermedades mucho más comunes que están influenciadas por alguna combinación de múltiples genes, que a menudo se cuentan por cientos. Las parejas se hacen la prueba en casa escupiendo en un tubo y enviándola por correo. La empresa secuencia los genomas de cada padre y utiliza conjuntos de datos de personas con y sin estas enfermedades para calcular sus riesgos. El resultado se conoce como puntuación de riesgo poligénico .

Más adelante este año, la startup también planea comenzar a ofrecer pruebas de embriones, que implicarán extraer algunas células de embriones creados por fertilización in vitro, secuenciar su ADN y generar informes de riesgo similares. Las parejas que se someten a FIV ya pueden analizar sus embriones para detectar anomalías cromosómicas y trastornos de un solo gen, pero la prueba Orchid ampliaría enormemente la lista.

La compañía se lanzó este mes con el respaldo de científicos de Stanford y $4.5 millones en fondos de inversionistas, incluida Anne Wojcicki, directora ejecutiva de 23 y yo , que suministra pruebas genéticas de consumo.

Tener hijos es la elección más importante que hacemos la mayoría de nosotros, sin embargo, los padres inician el embarazo sin tener visibilidad sobre cómo los riesgos genéticos podrían afectar a su futuro hijo, dijo Noor Siddiqui, fundador y director ejecutivo de Orchid, en un comunicado. presione soltar .

Siddiqui, un graduado de Stanford e informático, lo ve de esta manera: una pareja se entera de que tienen un alto riesgo de tener un bebé con diabetes. Luego pueden usar esa información para mitigar el riesgo de su hijo. Eso podría significar adoptar una dieta baja en azúcar o hacerse exámenes de salud regulares. Otra opción sería buscar la FIV y usar la prueba de Orchid para seleccionar el embrión con el menor riesgo de diabetes.

La prueba podría ser una perspectiva atractiva, especialmente para las parejas con antecedentes familiares de diabetes, esquizofrenia o alguna de las otras afecciones que busca Orchid. Pero la genética detrás de muchas de estas condiciones es compleja y todavía poco conocida.

Por esa razón, muchos expertos creen que las puntuaciones de riesgo poligénico aún no están listas para el horario de máxima audiencia, y les preocupa que compañías como Orchid puedan estar vendiendo en exceso la tecnología a parejas ansiosas.

Más allá de los genes individuales

La introducción de pruebas de consumo poligenéticas parece casi inevitable: generar puntajes de riesgo para la esquizofrenia y otras condiciones complejas es mejorando gracias a una explosión en la cantidad de datos de ADN disponibles. Usando vastas bases de datos genéticas de cientos de miles de personas, los investigadores están desarrollando algoritmos para estimar el riesgo de diabetes, depresión, obesidad y ciertos tipos de cáncer de una persona.

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Otra startup, Genomic Prediction, comenzó a ofrecer informes de riesgo poligénico en 2019 , probando embriones para parejas que se someten a FIV. La compañía proporciona informes de riesgo para algunas de las mismas condiciones multigénicas que Orchid.

Amit V. Khera, cardiólogo del Hospital General de Massachusetts y del Instituto Broad que desarrolló puntajes de riesgo poligénicos para enfermedades cardíacas y otras afecciones, dice que estos puntajes podrían ayudar a los adultos a mitigar sus propios riesgos al hacer cosas como cambiar su dieta o hacer más ejercicio. Pero él no cree que los puntajes estén listos para usarse para la evaluación previa a la concepción y de embriones sin más consideración.

Por un lado, dice Khera, el riesgo que puedes eliminar es limitado al elegir entre embriones que provienen de los mismos padres.

Para cualquiera de los dos padres, la diferencia de riesgo entre embriones no será tan grande, dice. Si mi puntaje es 0 y el puntaje de mi esposa es 1, en promedio, el puntaje de mi hijo será de alrededor de 0.5. Es posible que pueda encontrar un embrión de 0,4 o 0,6, pero no van a ser tan diferentes.

Además, dice Khera, hay muchas variantes genéticas que los investigadores aún no entienden. Su grupo ha encontrado variantes que parecen proteger contra ataques cardíacos pero aumentan el riesgo de diabetes. En otras palabras, hay compensaciones genéticas.

La prueba de Orchid también podría atraer a los padres a una falsa sensación de seguridad de que sus futuros hijos no desarrollarán una enfermedad en particular. Por ejemplo, Patrick Sullivan, director del Centro de Genómica Psiquiátrica de la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill, dice que si bien la genética juega un papel en la esquizofrenia, la enfermedad a menudo no se hereda.

Los factores de riesgo más altos que obtenemos de la esquizofrenia son generalmente variantes de novo, lo que significa que ninguno de los padres los tiene, dice. Esta es una mutación que se desarrolla en la formación del niño. Es un evento aleatorio. Estas mutaciones de novo no aparecerían en el informe de riesgo de una pareja generado por Orchid. Lo harían con un informe de embriones, pero eso requeriría que las parejas se sometieran a FIV y pruebas de detección de embriones.

Otra limitación de las puntuaciones de riesgo poligénicas actuales es que los conjuntos de datos en los que se basan incluyen principalmente personas de ascendencia europea. Históricamente, los estudios genéticos no han incluido personas de diversos orígenes.

Perderá precisión cuando tome esos puntajes e intente usarlos en otros grupos, dice Genevieve Wojcik, epidemióloga genética de Johns Hopkins.

Escogiendo tu mejor embrión

A medida que las puntuaciones poligénicas se vuelven más precisas, selección de embriones puede ofrecer una oportunidad para reducir la prevalencia de ciertas enfermedades comunes. Pero hay una perspectiva más controvertida.

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Las mismas técnicas que usan los genetistas para predecir estas enfermedades también se pueden usar para predecir características como inteligencia o peso en la edad adulta. Por ahora, Orchid se enfoca en proporcionar informes de riesgo de enfermedades a los padres, pero Genomic Prediction of New Jersey ya analiza los embriones para detectar discapacidades intelectuales.

Gabriel Lázaro-Muñoz, bioético y abogado de la Facultad de Medicina de Baylor que ha estudiado las puntuaciones de riesgo poligénico, dice que la capacidad de examinar y seleccionar embriones para una amplia gama de rasgos se desvía hacia el territorio de la eugenesia. Tenemos que tener una conversación seria sobre cómo usar esta tecnología en nuestra sociedad, dice.

Las actitudes negativas sobre las enfermedades mentales ya son generalizadas, y las pruebas de riesgo poligénico podrían estigmatizar aún más estas condiciones. La idea de que es posible elegir si se reduce o no el riesgo de que un futuro niño padezca tales afecciones ejerce mucha presión sobre los padres, dice. Más allá del tema de la enfermedad mental, ¿los padres deberían poder elegir su embrión más inteligente?

E incluso si las parejas quisieran realizar pruebas poligénicas, el gasto podría ser prohibitivo. Orchid no ha hecho público el costo de sus pruebas, pero una fuente dijo Revisión de tecnología del MIT que cobra $1,100 por su reportaje de pareja. (Orchid no respondió a múltiples intentos de entrevista). Si bien la compañía ofrece un programa de asistencia financiera a las parejas que no pueden pagarlo, todavía hay que considerar el precio de la FIV. Un ciclo de FIV cuesta entre $12 000 y $17 000, y quedar embarazada a menudo requiere varios ciclos.

Esto es reproducción para gente rica, dice laura hercher , asesor genético y director de investigación en genética humana en Sarah Lawrence College. Lo que parecen estar diciendo es que todos los que pueden permitírselo deberían hacer FIV.

De hecho, en una entrevista de podcast, Siddiqui sugirió que más las parejas deben usar la FIV para elegir su embrión más saludable s.

Hercher y otros se preguntan si ese es el mejor uso de las puntuaciones de riesgo poligénico. ¿Nos sentimos cómodos diciendo 'Dejemos que el mercado decida para qué cosas queremos analizar los embriones'? —pregunta Hercher—. ¿O es hora de intervenir y decir '¿Están justificados todos los usos de esto?'

salvando una vida

Ese mercado para esta tecnología está impulsado por la demanda de los padres y, para algunos, conocer los riesgos genéticos que enfrenta su hijo podría ser una bendición.

Laura Pogliano dice que hacerse una prueba como la de Orchid podría haberla ayudado a apoyar mejor a su hijo Zac, a quien inicialmente se le diagnosticó un trastorno obsesivo compulsivo cuando era adolescente en 2009. A medida que sus síntomas empeoraron, los médicos finalmente determinaron que tenía esquizofrenia. Zac murió de insuficiencia cardíaca en 2015, a los 23 años. (Se estima que el 50 % de los muertes súbitas en la esquizofrenia son por causas cardiovasculares.)

Pogliano dice que si hubiera sabido sobre el riesgo de su hijo antes de que naciera, habría podido buscar signos tempranos y recibir tratamiento antes. Los síntomas de la esquizofrenia (alucinaciones, delirios, habla confusa y pensamiento desorganizado) generalmente comienzan a aparecer en la persona de 20 años, pero los cambios en el cerebro pueden comenzar varios años antes.

Ella dice que la enfermedad de Zac sorprendió a su familia: con la esquizofrenia, crees que tienes un hijo sano, pero en realidad nunca lo tuviste. El cerebro se ha estado preparando para esta enfermedad durante años.

Pogliano dice que habría criado a su hijo de manera diferente si hubiera sabido que estaba en alto riesgo. Habría estado más atenta a su consumo de alcohol y marihuana, que pueden alterar el sistema nervioso y desencadenar psicosis en personas con esquizofrenia.

Ella espera que la detección de esquizofrenia sea una rutina algún día. Ella dice que es diferente de adivinar el riesgo de enfermedades como enfermedades cardíacas, cáncer de mama o Alzheimer: esas enfermedades surgen mucho más tarde en la vida, pero los padres tienen la oportunidad de marcar una diferencia real en la vida de sus hijos si conocen su riesgo de esquizofrenia. .

Los bebés de diseño no son el punto, dice ella. Todo lo que los padres quieren es un camino hacia la salud para sus hijos.

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