Las primeras pruebas de bebés Gattaca del mundo finalmente están aquí

ilustración conceptual de una boleta de calificaciones de embriones Sra. tecnología

Las parejas ansiosas se están acercando a los médicos de fertilidad en los EE. UU. con solicitudes de una nueva prueba genética muy debatida que se llama 23andMe, pero en embriones.

La prueba de selección de bebés la ofrece una empresa nueva de Nueva Jersey, Genomic Prediction, cuyos planes informamos por primera vez hace dos años.

La compañía dice que puede usar mediciones de ADN para predecir qué embriones de un procedimiento de FIV tienen menos probabilidades de terminar con cualquiera de las 11 enfermedades comunes diferentes. En las próximas semanas, está listo para publicar estudios de casos sobre sus primeros clientes.

Entregados los boletines de calificaciones de un lote de embriones congelados, los padres pueden usar los resultados de las pruebas para tratar de elegir los más saludables. Los grados incluyen estimaciones de riesgo de diabetes, ataques cardíacos y cinco tipos de cáncer.

Según los volantes distribuidos por la empresa, también advertirá a los clientes sobre cualquier embrión que se prevea que se convertirá en una persona que se encuentre entre el 2% más bajo de la población, o que se encuentre en el 2% más bajo en inteligencia.

La prueba es directamente de la película de ciencia ficción. gattaca , una película que es una de las inspiraciones del CEO de la startup, Laurent Tellier . Los otros cofundadores de la compañía son el experto en pruebas Nathan Treff y Stephen Hsu, administrador de la Universidad Estatal de Michigan y experto en medios.

Hasta ahora, los centros de fertilidad no han aprovechado la oportunidad de ofrecer la prueba, que es nueva y no probada. En cambio, los futuros padres están aprendiendo sobre los informes de bebés de diseño a través del boca a boca o artículos de noticias y llevando el volante de la compañía a sus médicos.

Una de esas parejas apareció recientemente en el centro de fertilidad de la Universidad de Nueva York en Manhattan, dice David Keefe, presidente de obstetricia y ginecología allí. Desde el principio plantea todo tipo de preguntas sobre la eugenesia, dice.

A Keefe, que tiene siete hijos, le preocupa que las parejas que piensan que pueden elegir niños de un menú se decepcionen. Está lleno de problemas de crianza, dice. Muchas parejas solo necesitan sentir que han hecho lo suficiente.

Recogiendo a tu bebé

El proyecto de la compañía permanece en una etapa preliminar. Si bien la compañía ha probado algunos embriones, Tellier, el director ejecutivo, dice que no está seguro de si alguno se ha utilizado para iniciar un embarazo.

La prueba se lleva a cabo en unas pocas células extraídas de un embrión de FIV de días de edad. Luego, Genomic Prediction mide su ADN en varios cientos de miles de posiciones genéticas, a partir de las cuales dice que puede crear una estimación estadística, llamada puntaje poligénico, de la probabilidad de enfermedad más adelante en la vida.

predicción genómica

En octubre, la compañía presentó la prueba, a la que llama LifeView, desde un puesto de exhibición comercial en la reunión anual de médicos especialistas en fertilidad en Filadelfia. Una pancarta promocional decía: Tiene las orejas y la sonrisa de tu pareja. Simplemente no su riesgo de diabetes.

Las críticas a la empresa por parte de algunos investigadores genéticos han sido intensas.

Es irresponsable sugerir que la ciencia está en el punto en el que podemos predecir de manera confiable qué embrión seleccionar para minimizar el riesgo de enfermedad. La ciencia simplemente no está allí todavía, dice Graham Coop, genetista de la Universidad de California, Davis, y crítico frecuente de la compañía en Twitter.

La empresa ha recaudado varios millones de dólares en capital de riesgo de inversores como People Fund, Arab Angel, Passport Capital y Sam Altman, presidente de Y Combinator y director ejecutivo de OpenAI.

En un evento para inversores el pasado abril, Genomic Prediction se comparó a sí mismo a 23andMe para clínicas de FIV y se jactó de que se estaba preparando para un impulso de marketing masivo.

Nuestro informe sugiere que la compañía ha tenido problemas tanto para validar sus predicciones como para interesar a los centros de fertilidad en ellas. Hasta ahora, sus clientes parecen ser una dispersión de personas de todo el mundo con preocupaciones específicas de salud familiar. La compañía se negó a nombrarlos, citando confidencialidad.

Se espera que la compañía presente pronto sus primeros informes de casos, describiendo a los clientes y los resultados de sus pruebas con embriones. Un caso involucra a una pareja homosexual casada que comenzó la FIV con óvulos de donantes y planea emplear a una madre sustituta. Esa pareja quiere un hijo con bajo riesgo de cáncer de mama.

¿Cómo va a ser utilizado?

Genomic Prediction cree que puede aprovechar el tipo más común de prueba embrionaria previa a la implantación, que analiza los embriones de días de edad en busca de anomalías cromosómicas importantes, llamadas aneuploidías. Dichas pruebas se han generalizado en los centros de fertilidad para madres mayores y ya se emplean en casi un tercio de los intentos de FIV en los EE. UU. Se le podrían agregar las nuevas predicciones.

Los centros de fertilidad también pueden ordenar pruebas para enfermedades genéticas específicas, como la fibrosis quística, donde la medición de un gen dará un diagnóstico definitivo de qué embrión heredó el problema. Las nuevas pruebas poligénicas son más como pronósticos, estimando el riesgo de enfermedades comunes sobre la base de las variaciones. en cientos o miles de genes, cada uno con un pequeño efecto.

En un descargo de responsabilidad legal, la compañía dice que no puede garantizar nada sobre el niño resultante y que la evaluación NO es una prueba de diagnóstico.

Santiago Munne, un experto en pruebas de embriones y empresario, cree que los pacientes que ya se someten a pruebas de aneuploidía probablemente querrían la prueba complementaria, pero los médicos podrían objetar si genera incertidumbre: para la enfermedad monogénica, si el embrión es anormal, le diremos, y es. Con una puntuación de riesgo, mayo Ser afectado. Y algunos pacientes solo tendrán embriones con mayores riesgos. ¿Y que?

Además, dice que no será posible con una prueba optimizar a un niño para muchas funciones a la vez: mi opinión personal es que una vez que comience a buscar, algunos embriones serán más brillantes, algunos serán más altos, algunos tendrán longevidad y ninguno tendrá todas esas cualidades juntas. Y en un ciclo de FIV, se producen unos seis embriones en promedio. No podrás obtener todos los rasgos que deseas.

A pesar de tales límites inherentes, hay un plan más grande en marcha. Treff, el científico jefe de la startup, cree que incluso las parejas fértiles podrían comenzar a someterse a la FIV solo para poder seleccionar al mejor hijo. Creo que este será el futuro... podemos empezar a... reducir la incidencia de enfermedades en humanos a través de la FIV, dijo Treff a una audiencia en una conferencia en China el mes pasado.

¿Cuántas personas estarán dispuestas a pasar por la molestia de la FIV si no la necesitan para tener un bebé? La FIV implica semanas de inyecciones de hormonas y dos procedimientos médicos (uno para recolectar óvulos y otro para implantar los embriones) y generalmente cuesta alrededor de $15,000. Agregue a eso la tarifa de la compañía para analizar embriones, que es de $ 1,000, más $ 400 por cada embrión calificado.

Si alguien es fértil, a menos que haya antecedentes familiares de enfermedades, no creo que vaya a ser popular, dice Munne.

¿Se puede tener un bebé más inteligente?

La predicción genómica ha ganado hasta ahora la mayor atención por la posibilidad de usar puntajes genéticos para elegir a los niños más inteligentes de una placa de Petri. Ha tratado de distanciarse del controvertido concepto, pero ha sido difícil porque Hsu, uno de los cofundadores, aparece con frecuencia en los medios discutiendo la idea.

Hsu dijo El guardián este año será posible predecir con precisión el coeficiente intelectual, si no en los próximos cinco años, en los próximos 10 años ciertamente. Él dice que otros países, o los ultra ricos, podrían ser los primeros en tratar de aumentar el coeficiente intelectual de sus hijos de esta manera.

Durante su charla en China, Treff calificó la mejora de la inteligencia a través de la selección de embriones como una aplicación que mucha gente piensa que no es ética. En privado, Treff les dice a otros científicos que cree que es factible, pero quiere promover la tecnología solo con fines médicos.

Sra. tecnología

Por ahora, la empresa se limita a alertar a los padres sobre los embriones que, según predice, serán los menos inteligentes y con mayor probabilidad de un coeficiente intelectual que califica como discapacidad intelectual según los manuales psiquiátricos.

Algunos expertos ven una maniobra transparente para evitar polémicas. Dicen que van a evaluar la condición médica de discapacidad intelectual, no los embriones más inteligentes, porque saben que la gente se opondrá a eso, dice Laura Hercher, quien capacita a asesores genéticos en Sarah Lawrence College. Están tratando de deslizarse, deslizarse hacia los rasgos sin admitir tanto.

un mayo reporte de la Universidad Hebrea de Jerusalén descubrió que tratar de elegir los embriones más altos o más inteligentes podría no funcionar particularmente bien. Los investigadores estimaron que el uso de puntajes poligénicos para ubicar al niño más alto o más inteligente de un lote de embriones hermanos daría como resultado una ganancia promedio de 2,5 centímetros de altura y menos de tres puntos de coeficiente intelectual.

Modelaron lo que todos temen que suceda, dijo Treff sobre ese estudio. No es lo que estamos haciendo.

Las predicciones, sin embargo, podrían ser más efectivas para ayudar a las personas a evitar niños con enfermedades específicas. Treff, durante su discurso en China, dijo que una pareja que elige entre dos embriones vería, en promedio, una reducción del 45% en el riesgo de diabetes tipo 1. Esa es una enfermedad grave que padece Treff y que es hereditaria, aunque tiene causas complejas. Cuantos más embriones haya para elegir, dice, más bajará el riesgo.

Demanda de la prueba

Los pacientes y los médicos son en su mayoría solos cuando se trata de decidir si las pruebas realmente funcionan. Si bien las agencias federales y estatales supervisan la precisión del laboratorio, la supervisión se limita a si los analitos como el ADN se miden correctamente, no a lo que significan. Por lo tanto, Genomic Prediction no necesita demostrar que la prueba es útil antes de venderla. De hecho, podría llevar décadas determinar si a los niños evaluados les va mejor que a otros.

Y no es solo si la prueba funciona o no. La aceptación dependerá de la demanda de los pacientes y el grado de rechazo de los médicos y asesores genéticos. En los EE. UU., las pruebas de género, es decir, elegir un embrión de niño o niña, son aceptadas y relativamente rutinarias. Pero ese nunca ha sido el caso para elegir el color de ojos, que también es posible. En cuanto al color de ojos, la presión de no hacerlo, de no ofrecerlo, se encontró con una débil demanda del mercado. Entonces no existe, dice Hercher.

Predicción genómica proporcionada un mapa de las 12 clínicas de fertilidad que dice ordenarán su prueba, incluidas cinco en los EE. UU. y otras en Nigeria, Perú, Tailandia y Taiwán.

MIT Technology Review pudo ubicar de forma independiente dos clínicas de FIV donde los clientes solicitaron recientemente las predicciones de embriones. Michael Alper, fundador de Boston IVF, una de las clínicas de fertilidad más grandes del mundo, dice que una pareja se acercó a su centro hace unas semanas, pero decidió que el comité de ética del centro debía sopesar la solicitud antes de aceptar ordenarla.

Este es el primer caso que hemos tenido, dice Alper. Para mí, es un tipo de predicción de 23andMe: hay una propensión, pero ¿qué tan fuerte? Ese es el problema. No tenemos ningún problema con las pruebas de fibrosis quística: es una enfermedad letal, ataca a los jóvenes. Pero aún no hemos llegado allí con estas otras pruebas. Es suave; no es tan predictivo.

En NYU, Keefe dice que la prueba plantea preguntas profundas. Su centro está en Midtown Manhattan, a pocas cuadras de un centro de oficinas legales y financieras. Él dice que su clientela son típicamente profesionales adinerados, personas que han programado todo en la vida y sienten que tienen el control. A veces incluso preguntan en voz alta si un simple médico es lo suficientemente inteligente como para ayudarlos.

El caso en el que está trabajando involucra a una familia que tiene dos hijos con autismo. Ahora quieren un hijo sin la afección y esperan que la característica de inteligencia de la prueba los ayude. Treff dice que aconsejó a la familia que la prueba de predicción genómica probablemente no ayudaría: el autismo puede tener causas genéticas específicas que la predicción de inteligencia no está diseñada para capturar.

Sin embargo, la familia sigue interesada. Quieren hacer todo lo posible para tener un hijo sano. Keefe dice que hasta ahora apoya su elección, pero le preocupa todo lo que implica. Hay un daño psicológico potencial para el niño, dice. Dios no quiera que los niños terminen con autismo después de gastar este dinero.

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