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Las pruebas de ADN revelan la posibilidad de malas noticias en sus genes
Getty
Peter Ting siempre tuvo dificultades para ajustar la vista a la oscuridad. Pero nunca consideró que la razón estaba en sus genes. Eso cambió después de que a Ting, un jubilado saludable de 60 años, se le secuenciara el genoma.
Los resultados, que recibió el año pasado, revelaron una variante genética que causa una rara enfermedad ocular hereditaria.
Ting fue parte de lo que se llama el primer estudio aleatorio de lo que sucede cuando se secuencian los genomas de personas aparentemente sanas. Los médicos involucrados en el proyecto, llamados MedSeq , escogió a 100 personas que visitaban a sus médicos de atención primaria y descifró los genes de la mitad de ellos.
El hallazgo principal: una de cada cinco personas albergaba una mutación que es la causa de una rara enfermedad hereditaria.
La secuenciación del genoma completo proporciona una lectura completa de los seis mil millones de letras en el ADN de una persona. Esa puede ser una herramienta poderosa para diagnosticar enfermedades graves y, por lo general, misteriosas.
Lo que aún no está claro es si la secuenciación del genoma tiene algún beneficio médico, o penalización, para las personas sanas, ya que nadie sabe con qué frecuencia los pacientes sanos tendrán una mutación genética grave sin saberlo. El estudio en el que participó Ting proporciona algunas respuestas preliminares, pero no llega a demostrar que la secuenciación del genoma debería usarse ampliamente.
De 50 adultos sanos a quienes se les secuenciaron sus genomas, 11, o el 22 por ciento, descubrieron que tenían variantes genéticas en uno de los casi 5,000 genes asociados con enfermedades hereditarias raras. Una sorpresa es que la mayoría de ellos no tenían ningún síntoma. Dos voluntarios tenían variantes genéticas que se sabe que causan anomalías en el ritmo cardíaco, pero sus pruebas de cardiología fueron normales.
Esto significa que es posible que no tenga la enfermedad, o que aún no la tenga, dice Jason Vassy, autor del estudio, que fue publicado hoy en Anales de Medicina Interna . Es posible que puedan desarrollar problemas cardíacos en el futuro, pero incluso eso no es seguro, dice.
De las 11 personas con una variante genética rara, solo Ting y otro participante tenían antecedentes de problemas médicos explicados por su ADN.
¿Qué significa sano? Creo que la genómica va a redefinir eso, dice Vassy, médico de atención primaria y profesor asistente en la Escuela de Medicina de Harvard.
Erica Ramos, consejera genética de la compañía de secuenciación Illumina y presidenta electa de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos, dice que los hallazgos subrayan que factores distintos a los genes de una persona están en juego en la enfermedad, incluidos la edad, el sexo, el estilo de vida y el medio ambiente.
Eso es cierto incluso para las llamadas mutaciones de un solo gen con vínculos establecidos con la enfermedad, como los 4631 genes totales que los médicos observaron de cerca en el estudio MedSeq.
Las variantes genéticas específicas no siempre aparecen como enfermedades, aunque la variante en sí misma podría causar enfermedades, dice ella. En genética, el fenómeno se llama penetrancia. No se garantiza que una mutación que no es completamente penetrante cause enfermedad. Ramos dice que la posibilidad de uno en cinco de tener una variante genética asociada con una enfermedad rara aún no es una razón para apresurarse y secuenciar su genoma.
Ting dice que se ofreció como voluntario para el estudio porque quería saber sus posibilidades de desarrollar diabetes o problemas de tiroides, los cuales vienen en su familia.
En cambio, se sorprendió al enterarse de la causa de sus dificultades de visión. Eso apareció de la nada para explicar lo que había notado durante años, dice.
Ramos dice que la posibilidad de que algunas personas puedan albergar una variante genética asociada con una enfermedad rara no significa que todos deban apresurarse y ser secuenciados. Ella dice que la secuenciación del genoma completo puede ser útil en ciertas situaciones, como cuando el historial médico familiar no se conoce o está incompleto. Agrega que para las personas en el estudio con una variante genética identificada pero sin signos de enfermedad, esos resultados aún pueden ser valiosos para los miembros de la familia.
Hay otra posible consecuencia de que se secuencie el genoma de las personas. Para los participantes inscritos en el estudio, los costos de atención médica aumentaron un promedio de $ 350 por persona en comparación con un grupo de control en los seis meses posteriores a la recepción de los resultados de la prueba. Los autores no saben si esos costos estaban directamente relacionados con la secuenciación, pero Vassy dice que es razonable pensar que las personas podrían programar citas de seguimiento u obtener más pruebas en función de sus resultados.