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Una nueva prueba de ADN buscará 190 enfermedades en el código genético de tu recién nacido
Howard Ignacio | Flickr
Usando un hisopo de saliva de la mejilla de un recién nacido, una nueva prueba de ADN sondeará los genes del bebé para buscar 193 enfermedades genéticas , como anemia, epilepsia y trastornos metabólicos.
La prueba de $649 está destinada a bebés sanos, como complemento de las pruebas de detección existentes.
En los EE. UU., el gobierno recomienda una prueba de detección para recién nacidos que busca un mínimo de 34 trastornos (aunque algunos estados también tienen requisitos adicionales). La prueba estándar consiste en una pequeña muestra de sangre extraída del talón de un bebé.
Eric Schadt, director ejecutivo de Sema4, la compañía detrás de la prueba, dice que algunos padres pueden querer más información sobre los genes de sus hijos que la que ofrece esta prueba estándar. Algunas personas sufren durante años antes de obtener un diagnóstico adecuado para algunas de las enfermedades que cubre la prueba de su compañía, dice.
Si puede, al nacer, analizar algunos de los trastornos más comunes, obtendrá una mejor comprensión de la salud de su hijo, dice Schadt. Creemos que los padres quieren lo mejor para sus hijos y harán todo lo posible para que sus hijos puedan tener la vida más saludable posible.
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Historia relacionada Todas las condiciones que busca la prueba Sema4 (utiliza la secuenciación del ADN para examinar un subconjunto de genes, en lugar de todo el genoma) ya tienen algún tipo de tratamiento disponible. La prueba también analiza cómo es probable que responda un bebé a 38 medicamentos comúnmente recetados en la primera infancia.
Schadt dice que cualquiera puede solicitar la prueba Sema4 en línea, y un médico de la compañía la aprueba. La prueba aún no está cubierta por el seguro.
El problema es que, incluso si un bebé tiene una mutación en un gen, los síntomas pueden tardar años en aparecer. Y a veces un niño puede portar una mutación pero nunca desarrollar la enfermedad correspondiente. Esa es una de las razones por las que la secuenciación del ADN aún no es una rutina para niños y adultos que actualmente están sanos.
Eso plantea una gran pregunta: ¿una prueba como la de Sema4 siempre es algo bueno?
Para muchas familias, este es el tipo de cosa que puede abrir una lata de gusanos donde no termina necesariamente beneficiando al padre o al hijo, dice Laura Hercher, genetista de Sarah Lawrence College.
En algunos casos, los resultados de la prueba pueden causar ansiedad y confusión a los padres y conducir a pruebas y procedimientos innecesarios para los niños, dice: Pones a los padres en una posición terrible, porque no saben si deben esperar hasta que el niño Está enfermo hacer en algunos casos tratamientos draconianos.