La mujer cuyo cerebro evitó el Alzheimer de su familia

Categoría: Biotecnología Al corriente 04 de noviembre

Una rara mutación genética pudo haber salvado a una mujer de contraer la enfermedad de Alzheimer, y ahora los desarrolladores de medicamentos están interesados, según el New York Times .

la tontería: El descubrimiento se realizó estudiando a una familia extendida en las montañas de Colombia que padece una forma temprana de la enfermedad de Alzheimer. Por un defecto genético pasando por la familia , muchos se enferman a los 40 y mueren alrededor de los 60. Lo llaman La Bobera, o la tontería, según el Times.

La mujer que se salvó: Ahora los investigadores dicen que han encontrado a una mujer que se salvó misteriosamente y creen saber por qué. La mujer, que vive en Medellín (y que permanece en el anonimato), no experimentó una pérdida de facultades mentales hasta que pasó los 70 años, a pesar de que su cerebro estaba lleno de placas amiloides pegajosas que generalmente se asocian con la enfermedad cerebral.

Salvando la mutación: Los investigadores informan hoy en la revista Medicina natural tienen una buena conjetura sobre lo que protegió su cerebro. La mujer, dicen, tiene una segunda mutación rara en un gen diferente, llamado APOE, que parece haberla protegido.

¿Es un antídoto? Sí: a nivel genético, el genoma de la mujer parece haber contenido, simultáneamente, tanto la causa del alzhéimer como el antídoto.

Eso es un gran problema porque podría dar a los fabricantes de medicamentos nuevas ideas sobre cómo detener la enfermedad en el resto de nosotros. Los científicos ya saben que la versión del gen APOE que tiene una persona influye en el riesgo de demencia. Algunos incluso están considerando la terapia génica para brindarles a las personas versiones más saludables de APOE. Ahora, a través de una sola persona, los investigadores parecen haber dado con la que podría ser la versión óptima.