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Biobanco del Reino Unido potencia la medicina con datos genéticos de 500.000 británicos
Una base de datos de ADN y medidas de salud ofrece nuevas pistas sobre todo, desde quién tiene diabetes hasta quién le gusta una pinta de cerveza. 15 de noviembre de 2017
La tan esperada publicación de datos genéticos y de salud de 500.000 británicos el verano pasado por parte de un consorcio público en el Reino Unido está generando una ola de choque de descubrimientos genéticos que podrían acelerar el desarrollo de nuevos medicamentos y pruebas, dicen los científicos.
Los datos de la Biobanco del Reino Unido golpeó en julio, después de que los científicos a cargo de 406 proyectos diferentes tuvieran la oportunidad de descargar varios terabytes de datos, incluidos datos de ADN e información sobre todo, desde quién tiene diabetes hasta si a las personas les gusta el café o el té.
¿Cuál es la relación entre los genes y la dieta? ¿O entre el ADN y la esquizofrenia? Con 2.500 fenotipos (o rasgos) diferentes medidos en los voluntarios británicos, sobre la base de pesajes, encuestas y registros de hospitales nacionales, este volcado de datos es el más grande de su tipo y la mejor oportunidad hasta ahora para resolverlo.
Hace solo unos años, vincular un gen a una enfermedad humana hubiera sido toda una carrera, y podría haber llevado tanto tiempo. Los científicos tenían que recolectar minuciosamente a los pacientes y solicitar su ADN, y con frecuencia guardaban los datos como el oro en Fort Knox.
Lo que está surgiendo ahora es un intercambio global de datos donde la información sobre la condición humana se comparte, se almacena en la nube y se estudia con herramientas informáticas de rápida evolución. Es un cambio radical en términos de disponibilidad de datos y el movimiento de ciencia abierta, dice Benjamin Neale, genetista del Instituto Broad, en Cambridge, Massachusetts. Creo que ejerce presión sobre los demás para que sigan su ejemplo. Hay un cambio psicológico aquí que importa.
Ya existen muchos bancos de genes públicos y privados. Está DeCode Genetics, propiedad de Amgen, que comenzó a extraer genes de islandeses en 1996. En California, 23andMe tiene datos genéticos de más de dos millones de clientes de sus pruebas directas al consumidor, y ha vendido acceso a compañías farmacéuticas por millones.
El Biobanco del Reino Unido es diferente, en parte porque es básicamente gratuito y se administra como un recurso público. En julio, los científicos recibieron claves para desbloquear los datos simultáneamente. Esto nivela absolutamente el campo de juego, dice Matthew Nelson, director de genética del gigante farmacéutico GlaxoSmithKline. En lugar de gastar decenas o cientos de millones para construir un biobanco, estamos pagando una tarifa de acceso de $2500.
lucha científica
La entrega de datos de julio fue el resultado de un plan concebido hace casi dos décadas por líderes científicos y médicos británicos que finalmente ganaron $ 250 millones en inversiones del gobierno del Reino Unido y grandes organizaciones benéficas. Durante una campaña de reclutamiento de 2006 a 2010, medio millón de británicos de mediana edad respondieron al llamado para donar su información genética y de salud (ver The U.K.’s Biobank Gets Intimate).
En total, se inscribió una de cada 125 personas en el país. Conozco a muchas personas que están involucradas: vecinos de mi calle, colegas, dice Cathie Sudlow, la neuróloga y directora científica del Biobanco del Reino Unido.
A todos los voluntarios se les analizaron los genes en un chip de ADN. Ese es un análisis económico que cuesta alrededor de $ 50 y detecta unos 835,000 lugares donde los genes que heredaron difieren de los de otra persona. Piense en ello como una copia aproximadamente pixelada del genoma completo de una persona.
Una muestra se analiza en el Biobanco del Reino Unido. La base de datos vincula datos genéticos con información sobre 2500 rasgos.
Incluso un genoma de baja resolución es muy útil. En menos de dos días de tiempo de computadora, dice Neale, los genios de las estadísticas en su laboratorio pudieron determinar hasta qué punto la altura humana, la diabetes e incluso la cantidad de alcohol que bebe alguien podría explicarse utilizando los datos de ADN británicos. Incluso si alguien ve mucho o poco la televisión es al menos un poco hereditario, dice.
No hay un solo gen que haga que te guste la televisión, y no hay un solo gen de altura. En cambio, las características humanas más comunes están formadas por una tormenta de pequeñas contribuciones de todo el genoma humano de seis mil millones de letras. Esas son las señales que los genetistas buscan en los datos del Reino Unido.
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Historia relacionada La startup de pruebas genéticas para el consumidor ha acumulado una de las bases de datos de ADN más grandes del mundo. Ahora lo está examinando en busca de pistas sobre nuevos medicamentos.Por ejemplo, en octubre, biólogos del King's College de Londres, cantó que habían llevado a cabo el mayor estudio genético de la ansiedad hasta la fecha. Compararon el ADN de los voluntarios del Biobanco del Reino Unido con sus respuestas a las preguntas de la encuesta sobre cosas como cuán preocupados y asustados se sentían. Encontraron cuatro nuevos resultados en dos cromosomas.
Tales aciertos se registran como picos agudos en diagramas que los científicos llaman diagramas de Manhattan. Hasta hace poco, algunos de estos horizontes genéticos no eran demasiado detallados. Para la esquizofrenia, por ejemplo, ha sido difícil encontrar aciertos, y la enfermedad permanece mayormente sin explicación. Pero con el ADN de más personas para estudiar, las tramas comienzan a erizarse. Cualquiera puede consultar los resultados utilizando servicios en línea recién creados, como el Motor global de biobancos presentado por la Universidad de Stanford.
nuevas drogas
En GSK, la compañía farmacéutica británica, los datos del Reino Unido se utilizan para búsquedas inversas. Es decir, en lugar de tratar de encontrar todos los genes involucrados en una enfermedad, Nelson, el jefe genético de la compañía, dice que su equipo quiere rastrear todos los efectos en la salud del bloqueo o la potenciación de un solo gen, como lo harían con un medicamento.
Y resulta que los registros médicos de personas con mutaciones naturales en un gen determinado brindan pistas. ¿Tuvieron diabetes con menos frecuencia? ¿Más infartos? Es como ver lo que hace una droga antes de que alguien la trague. Ese será el principal caso de uso del biobanco para las compañías farmacéuticas, dice Nelson.
A pesar de vender pastillas por valor de 30.000 millones de dólares al año, GSK nunca tuvo los recursos para crear un banco de datos privado propio, dice Nelson. Pero desde el verano, dice GSK, de repente está a la par con los competidores que lo hicieron. Después de que DeCode, la compañía islandesa, informara sobre un importante descubrimiento relacionado con asma en marzo, Nelson dice que su equipo pudo repetir el resultado en cuestión de horas.
predicciones de salud
Se espera que los datos genéticos públicos proliferen aún más. En China, el Biobanco Kadoorie ha estado reclutando a medio millón de adultos de 10 regiones del país, preguntándoles sobre el consumo de té, la exposición a la contaminación, el sueño y el alcohol. En los EE. UU., existe el Programa Million Veteran, administrado por el Departamento de Asuntos de Veteranos, así como la iniciativa de medicina de precisión de la era de Obama, ahora llamada Todos nosotros .
Algunos empresarios emergentes dicen que los hallazgos de ADN también aumentarán el número y la calidad de las pruebas de ADN directas al consumidor. Tales pruebas, que a menudo intentan usar el ADN para informar a las personas sobre su dieta o estado físico, han sido criticadas por algunos médicos como conjeturas médicamente dudosas.
Sin embargo, con medio millón de nuevos sujetos para estudiar, las predicciones de ADN sobre los riesgos para la salud de las personas serán más precisas. Estamos tratando furiosamente de obtener acceso a esos datos lo más rápido posible, dice Chris Glode, director ejecutivo de HumanCode, una compañía que desarrolla pruebas de entretenimiento de ADN, incluida una llamada BabyGlimpse que le dice a dos personas, sobre la base de su ADN, lo que sus hijos parecería La razón por la que está tan de moda en este momento es que son los primeros datos ampliamente disponibles para modelos de entrenamiento. Es algo contra lo que podemos arrojar computadoras, hipótesis, para ver qué se nos ocurre.
Sudlow, la jefa científica de Biobank, dice que no cree que los datos del proyecto puedan decirles a los médicos quién se enfermará, con qué y cuándo. La mayoría de las enfermedades no son predecibles solo a partir del ADN. Creo que estamos muy lejos de eso, dice ella. Creo que el papel es descubrir los mecanismos de la enfermedad, en lugar de determinar qué individuos desarrollarán qué enfermedad.
La publicación de datos de julio no es la culminación del proyecto. De hecho, la recopilación de datos finalizará solo cuando el último voluntario haya sucumbido a la demencia, el cáncer u otra causa de muerte. Creo que nuestros hijos van a responder las preguntas más interesantes, dice ella.