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Variante genética relacionada con la enfermedad cardíaca
Dos equipos de investigadores en competencia han identificado la misma variante genética, ubicada en el cromosoma 9 humano, que confiere un aumento del 40 al 60 por ciento del riesgo de enfermedad cardíaca en las poblaciones estudiadas.
La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte en todo el mundo. Debido a que es una enfermedad tan común, a la gente le preocupaba que sería difícil encontrar variantes genéticas que la predispongan, pero ahora la tenemos, dice Kari Stefansson, uno de los líderes del equipo y director ejecutivo de Iceland Genética DeCode , que ha sido un actor clave en la búsqueda para identificar genes de enfermedades. Los científicos de DeCode, dice Stefansson, encontraron una variante genética que predispone a las personas a un ataque cardíaco de inicio temprano en hombres menores de 50 años y mujeres menores de 60 años.
Las raíces de las enfermedades cardíacas son complicadas porque hay componentes genéticos y ambientales. Fumar cigarrillos, por ejemplo, duplica el riesgo de ataque cardíaco. La nueva investigación sugiere que aproximadamente el 25 por ciento de los caucásicos que han heredado dos copias de la variante de riesgo tienen un 40 a 60 por ciento más de riesgo de enfermedad cardíaca, en comparación con alguien que no porta la variante en absoluto. Es un factor de riesgo muy grande ... casi hasta el nivel de fumar y un poco más alto que el colesterol elevado, dice Stefansson.
El otro equipo de investigadores, dirigido por Ruth McPherson , director de la clínica de lípidos y del laboratorio de investigación de lípidos del Instituto del Corazón de la Universidad de Ottawa, en Canadá, y Jonathan Cohen , un genetista del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern, en Dallas, centró su búsqueda en casos graves y prematuros de enfermedades cardíacas que ocurrieron antes de los 60 años. Ambos informes aparecen en la edición del 4 de mayo de la revista. Ciencias .
Aunque la enfermedad cardíaca es altamente heredable, dice McPherson, las variaciones genéticas que aumentaban el riesgo de enfermedad eran en gran parte desconocidas. Con este fin, ambos equipos lanzaron una amplia red mediante el uso de estudios de asociación del genoma completo para identificar factores de riesgo genéticos. El método implica la detección del ADN de dos grupos de individuos, aquellos con enfermedad de las arterias coronarias y controles sanos sin signos de enfermedad, contra una colección de variaciones genéticas comunes llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Luego, los científicos buscan SNP particulares que están asociados con la enfermedad la mayoría de las veces.
El equipo de McPherson utilizó muestras de ADN de cuatro poblaciones diferentes, que comprenden un total de 23.000 individuos, y las examinó utilizando aproximadamente 100.000 SNP. Los investigadores descubrieron una fuerte asociación entre dos de estas variantes genéticas en el cromosoma 9 y el riesgo de enfermedad cardíaca temprana. Los científicos de DeCode realizaron una exploración de mayor resolución utilizando alrededor de 300,000 SNP y cinco poblaciones, con un total de 17,000 individuos, e identificaron tres SNP con vínculos significativos con enfermedades cardíacas.
Independientemente de las diferencias entre los estudios, los hallazgos fundamentales son los mismos, enfatizan tanto McPherson como Stefansson.
Los investigadores anticipan que la identificación de la variante conducirá a nuevas pruebas de diagnóstico basadas en el ADN que podrían identificar a los jóvenes con alto riesgo de enfermedad cardíaca. Con una nueva prueba, los médicos podrían seleccionar a los pacientes de alto riesgo que se beneficiarían más de los cambios en el estilo de vida y medicamentos como la aspirina, las estatinas y similares. Esta es una enfermedad para la que existen buenas terapias preventivas, dice McPherson.
La variante de riesgo genético recientemente identificada no es en realidad un gen; más bien, es un segmento de ADN que se encuentra cerca de dos genes previamente implicados en el cáncer. Nuestra experiencia es que casi todas estas variantes que predisponen a las enfermedades comunes no están en la secuencia codificante de genes, dice Stefansson. Están fuera de la secuencia de codificación e influyen en la expresión. No me sorprende encontrarlos a cierta distancia de los genes.
Solo la semana pasada, la ubicación de la variante de riesgo se ha convertido en un punto caliente en el genoma. Cuatro equipos independientes, incluido DeCode, publicaron informes que vinculaban la misma región del cromosoma 9 con la diabetes.
Creo que esto es asombroso, dice Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en Bethesda, MD, y líder de uno de los cuatro equipos, durante un seminario sobre estudios de asociación de todo el genoma. Es como la sede del alma del genoma. Parece que este lugar tiene todo el peso de dos enfermedades muy comunes y muy peligrosas.