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Una tienda de aplicaciones de ADN está aquí, pero proceda con precaución
Una startup de Silicon Valley llamada Helix está apostando por la noción de que las personas no solo quieren aprender más sobre su ADN, sino que también pagarán para seguir interactuando con él.
Hoy, la compañía, que fue fundada en 2015 con $100 millones del gigante de la genómica Illumina, está lanzando su muy esperado centro en línea donde las personas pueden explorar digitalmente su código genético descargando diferentes aplicaciones en sus computadoras o dispositivos móviles. Piense en ello como una tienda de aplicaciones para su genoma (consulte 10 Tecnologías innovadoras 2016: Tienda de aplicaciones de ADN).
La información genética personalizada se ha convertido en un bien asequible. El éxito inicial de líderes como 23andMe y AncestryDNA, que venden kits de pruebas de ADN por $200 o menos, ha dado paso a una ola de nuevas empresas que ofrecen pruebas genéticas directas al consumidor para todo, desde la ascendencia hasta el vino que debe beber según su ADN. .
La mayoría de estos kits de pruebas genéticas son ofertas únicas. Escupes en un tubo y tu saliva se envía a un laboratorio para ser analizada. Unas semanas más tarde, obtiene un informe largo y detallado de su composición genética. El CEO de Helix, Robin Thurston, dice que toda esa información puede ser abrumadora y que la mayoría de las personas no regresan a los datos una y otra vez.
Con Helix, las personas podrán elegir las cosas sobre su genoma que quieren aprender. Por 80 dólares iniciales, Helix secuencia la parte más importante del genoma (alrededor de 20 000 genes más algunas otras partes) llamado exoma. Esa información es digitalizada y almacenada por Helix, que distribuye partes de la información a las empresas que venden otras aplicaciones a través de Helix. Nuestro objetivo es que alguien tenga una relación de por vida con sus datos de ADN, dice Thurston.
Otras compañías de pruebas directas al consumidor como 23andMe y AncestryDNA usan una tecnología llamada genotipado para analizar los genes de un cliente. Helix utiliza un método más detallado conocido como secuenciación de ADN, que produce unas 100 veces más información. Hasta ahora, la mayoría de las personas que se han sometido a la secuenciación del exoma, que puede costar entre varios cientos y más de mil dólares en otros lugares, han sido pacientes con afecciones médicas raras o desconocidas que esperan que sus genes puedan brindar más respuestas. La secuenciación del exoma para personas sanas es un mercado nuevo sin explotar.
Desde el lado del consumidor, las personas tendrán que secuenciar sus genes solo una vez, luego podrán elegir entre diferentes aplicaciones en categorías como ascendencia, estado físico, salud y nutrición y pagar sobre la marcha. Alrededor de una docena de empresas están lanzando aplicaciones en Helix hoy, y cada aplicación está diseñada para decirle algo diferente sobre su genoma. Algunos son más relevantes desde el punto de vista médico, como los que estiman el riesgo de colesterol hereditario y problemas cardíacos, prueban la sensibilidad a los alimentos o verifican si podría transmitir una afección genética grave a su hijo. Solo las aplicaciones que la gente compre tendrán acceso a su información personal.
Una compañía, Exploragen, dice que puede informarle sobre sus patrones de sueño, como si es una persona madrugadora o noctámbula, simplemente mirando su ADN (en caso de que necesite ayuda para saberlo). Otra empresa, Dot One, examinará la pequeña porción de tus genes que te hace diferente de los demás e imprimirá ese código único en una bufanda de tela personalizada (porque, ¿por qué no?).
Una tercera compañía, Insitome, tiene una aplicación de ascendencia que determinará qué porcentaje de tu ADN obtuviste de los neandertales y qué rasgos heredaste de ellos. El CEO de Insitome, Spencer Wells, dice que esta aplicación inicial costará $30.
Wells, quien anteriormente dirigió el Proyecto Genográfico de la National Geographic Society, que mapeó la migración humana a lo largo de la historia mediante el análisis de muestras de ADN de las personas, dice que le gusta la idea de la plataforma de Helix porque significa que las empresas pueden desarrollar aplicaciones adicionales a medida que se realizan nuevos descubrimientos científicos sobre el ser humano. genoma
Helix también logró atraer a importantes instituciones médicas como la Clínica Mayo y el Sistema de Salud Mount Sinai para desarrollar aplicaciones para su tienda. Eventualmente, Thurston quiere ofrecer cientos de aplicaciones. Él estima que el cliente promedio comprará de tres a cinco aplicaciones cada una.
Pero tener acceso a todas estas aplicaciones de ADN podría no ser bueno para los consumidores. Daniel MacArthur, científico del Hospital General de Massachusetts y de la Facultad de Medicina de Harvard que estudia el genoma humano, dice que existe un peligro asociado con la combinación de pruebas médicamente serias, como las pruebas de portador de enfermedades, con una variedad de pruebas de estilo de vida, nutrición y bienestar que tienen poco evidencia científica que los apoye.
La promoción de pruebas con poco o ningún respaldo científico corre el riesgo de inflar las expectativas de los clientes y, en última instancia, socavar la confianza de los consumidores en las pruebas genéticas clínicamente útiles, dice.
Las pruebas genéticas directas al consumidor, incluidas las que afirman predecir el riesgo de enfermedades, están poco reguladas en los EE. UU. Eso preocupa a Stephen Montgomery, genetista de la Universidad de Stanford, quien dice que la plataforma Helix crea una mayor oportunidad para que las empresas desarrollen productos que no No proporciona mucho valor a las personas.
Helix tendrá que pensar muy detenidamente qué aplicaciones permitir en la plataforma, dice. El cliente promedio probablemente no pueda distinguir qué productos se basan en ciencia sólida de los que no, por lo que espera que Helix tenga alguna forma de evaluar la calidad de la información que brindan las aplicaciones.