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Una startup usa la nube para desentrañar el ADN
Desde la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003, una serie de avances tecnológicos han hecho que secuenciar un genoma humano sea más rápido y económico. Pero todavía hay un gran problema: ¿qué haces con todos esos datos una vez que los has descifrado?
Analista de ADN: Andreas Sundquist cofundó DNAnexus, una empresa que utiliza la computación en la nube para analizar el ADN secuenciado.
Para Andreas Sundquist, la respuesta es enviarlo a la nube. Sundquist es el CEO y cofundador de DNAnexus , una startup de software que se posiciona entre las instalaciones de secuenciación de ADN y aquellas que necesitan administrar genomas secuenciados y obtener información de ellos, incluidos investigadores académicos, médicos y compañías farmacéuticas y de biotecnología.
Cuantos más y más datos produzca de forma más rápida y barata, más cuello de botella, que solía ser la secuenciación del ADN en sí, es ahora la gestión de datos, dice.
Sundquist ve a su empresa como un centro de genómica en línea instantánea, que ofrece a los clientes acceso inmediato a grandes almacenes de datos de ADN y a herramientas de análisis para que puedan entenderlo todo y, potencialmente, idear mejores tratamientos para el cáncer y las enfermedades genéticas, así como Identificar vínculos genéticos con enfermedades como el autismo y el alcoholismo.
Así es como funciona: los datos de su laboratorio se cargan en DNAnexus a través de un navegador web o se envían a través de una máquina de secuenciación de ADN conectada a Internet. Luego se ubica en su cuenta basada en la nube (la empresa utiliza los servicios en la nube de Amazon y Google). Inicia sesión en la cuenta en su computadora para ver los datos y usa las herramientas de DNAnexus para analizarlos.
Con el tiempo, Sundquist espera que DNAnexus reúna muchas bases de datos genéticas diferentes (que por ahora tienden a existir solas, sin estar vinculadas a otras), ayudando a los esfuerzos de investigación, descubrimiento de fármacos y la creación de pruebas de diagnóstico dirigidas a fármacos.
Y Sundquist espera que el mercado de los servicios de DNAnexus, con sede en Mountain View, California, crezca de manera espectacular. Él estima que ya se han secuenciado alrededor de 20,000 genomas completos en todo el mundo, y predice que esto aumentará a un millón en varios años a medida que el precio y el tiempo requeridos continúen cayendo (en este momento, estima que el proceso toma alrededor de un día y cuesta aproximadamente $ 4,000). . Todos esos datos ascenderán a más de un exabyte de datos (mil millones de gigabytes) y se necesitarán cientos de miles de unidades centrales de procesamiento para analizarlos todos, estima.
DNAnexus no es la única empresa que apuesta por este crecimiento. David Dooling , subdirector del Genome Institute de la Universidad de Washington en St. Louis, señala que varias otras empresas también ofrecen servicios de análisis de ADN basados en la nube, incluidos Iluminar .
Creo que es ciertamente bueno que haya personas que estén tratando de hacer que el análisis sea más accesible para una comunidad más amplia, dice Dooling. Creo que es una propuesta de valor difícil porque mucha gente está intentando hacerlo ahora.
Si las expectativas de Sundquist se concretan, habrá mucho trabajo para todos. Espera que en los próximos tres años se secuencian millones de genomas. En 10 años, cree, todos en el mundo desarrollado tendrán su genoma secuenciado como parte de sus registros médicos, y que muchos niños tendrán su genoma secuenciado cuando nazcan.
Un día, pronto, cuando vayas al laboratorio y te hagan una prueba, algunas de esas pruebas serán básicamente software que se ejecuta en el genoma que ya es parte de tu registro, dice.
Esto no significa que pronto todos estaremos depilando un cabello o frotándonos una mejilla y enviándolo a un laboratorio para secuenciar nuestros genomas. Según la visión del futuro de Sundquist, será incluso más fácil que eso. Creo que probablemente meterás el pulgar en tu teléfono móvil y estará integrado, dice sonriendo. Estoy seguro de que el iPhone 10 tendrá un módulo de secuenciación de ADN.