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Una prueba más sencilla para detectar el síndrome de Down
En enero, el Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos recomendó que todas las mujeres embarazadas tuvieran acceso a la prueba de detección del síndrome de Down, que en el pasado se recomendaba solo para mujeres de 35 años o más. Pero las pruebas prenatales para el síndrome de Down y otras anomalías genéticas pueden ser problemáticas. La detección inicial se puede realizar con ultrasonido o un análisis de sangre, pero un diagnóstico definitivo requiere procedimientos más invasivos: amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, los cuales conllevan un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo. Es más, las pruebas de detección tienen una tasa de falsos positivos del 5 por ciento, lo que resulta en muchos procedimientos innecesarios.
Una nueva prueba prenatal utiliza ADN fetal de la sangre de una mujer embarazada. Los científicos primero separan el ADN fetal del ADN de la madre y luego comparan la cantidad de ADN de dos cromosomas diferentes. Buscan una copia adicional del cromosoma 21, que causa el síndrome de Down.
Ahora, los investigadores de una empresa de biotecnología con sede en Columbia, Maryland, informan resultados preliminares alentadores utilizando un nuevo método experimental para detectar el síndrome de Down. El análisis de sangre se aprovecha de pequeños fragmentos de ADN fetal que flotan en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada. El desarrollo del método, informado en la edición actual de Lanceta , aún se encuentra en las primeras etapas, pero esto representa un primer paso hacia un objetivo largamente buscado de una forma rápida, segura y eficaz de realizar pruebas genéticas prenatales.
En el síndrome de Down, cada célula tiene una copia adicional del cromosoma 21. Para detectar este defecto, los científicos de Ravgen examinó fragmentos de ADN fetal en la sangre de mujeres embarazadas y buscó un nivel desproporcionado de ADN del cromosoma 21. En un estudio con 60 pacientes, el grupo de investigación pudo identificar correctamente la cantidad de cromosomas en 58 casos. Tres pacientes llevaron un feto con síndrome de Down. La prueba pudo detectar dos de los tres. También hubo un falso positivo entre las 57 muestras sin el cromosoma 21 adicional.
Farideh Bischoff, citogenetista molecular de la Facultad de Medicina de Baylor, dice que el estudio proporciona una prueba del concepto de la técnica. Conceptualmente, todo tiene sentido; científicamente, hay mucho desarrollo por hacer. En particular, la sensibilidad y la precisión de la prueba deben mejorarse antes de que pueda funcionar como una prueba de diagnóstico, y debe probarse a mayor escala.
Hace varios años, los investigadores descubrieron que la sangre de una madre contiene células de su bebé, así como fragmentos de ADN fetal. Pero Bischoff dice que uno de los mayores desafíos en el campo es distinguir el ADN de una madre del de su bebé. Clasificar los fragmentos de ADN dispersos es como escuchar una estación de radio que reproduce dos canales a la vez; el truco consiste en separar las dos señales.
Parte del problema, dice el fundador y director ejecutivo de Ravgen, Ravinder Dhallan, es que la señal del bebé es tan baja: estudios previos habían estimado que el ADN fetal representa apenas el 3 por ciento del ADN en la sangre. Así que el grupo Ravgen desarrolló una forma sencilla de potenciar la señal. Cree que el ADN de la madre es mucho más abundante porque las células sanguíneas de la madre explotan cuando se procesa una muestra de sangre, derramando el ADN de la mujer en el plasma circundante. Pero si la muestra de sangre se trata inmediatamente con formaldehído, que hace que las células se endurezcan, la proporción de ADN fetal en el plasma aumenta a alrededor del 25 por ciento.
Luego, los científicos de Ravgen escanean las muestras de ADN en busca de variaciones comunes en la secuencia genética, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Observamos muchos sitios variables en el ADN de la madre y los comparamos con sitios variables en el ADN fetal, y encontramos sitios donde la madre y el bebé difieren, dice Dhallan. Esto permite a los investigadores juntar dos señales genéticas separadas. Luego pueden comparar el nivel de la señal fetal en el cromosoma 21 con otro cromosoma; un nivel anormalmente alto indica una copia adicional del cromosoma 21.
Dennis Lo , un científico de la Universidad China de Hong Kong que descubrió por primera vez fragmentos de ADN fetal en la sangre materna, dice que este método y los resultados de la compañía deben ser reproducidos por otros grupos, pero que la investigación es un buen augurio para las perspectivas de una prueba prenatal no invasiva. . Está desarrollando una técnica competitiva que utiliza fragmentos de ARN fetal para detectar el síndrome de Down.
Deborah Driscoll, genetista reproductiva de la Universidad de Pensilvania, autora de las pautas revisadas para las pruebas del síndrome de Down, dice que si bien las pruebas de diagnóstico actuales son precisas, no se pueden realizar hasta las 15 semanas de embarazo. Las personas buscan avances tecnológicos que proporcionen una alta tasa de detección, que no sean invasivos y que se puedan realizar al principio del embarazo, dice.