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Una prueba más segura para el síndrome de Down
Desde el descubrimiento de que la sangre de una mujer embarazada contiene rastros del ADN de su bebé, los investigadores han estado buscando formas de detectar anomalías genéticas en ese ADN. Una nueva prueba desarrollada por Stephen Quake y sus colegas en Universidad Stanford nos acerca un paso más a un análisis de sangre no invasivo para diagnosticar trastornos como el síndrome de Down en un feto.
Trío de cromosomas: Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos estándar.
La nueva prueba utiliza potentes técnicas de secuenciación de ADN para amplificar fragmentos cortos del ADN de un bebé a partir de la sangre de su madre y trazar un mapa de los cromosomas. El método revela las copias adicionales de cromosomas (aneuploidía) características de ciertos trastornos genéticos, incluido el síndrome de Down, en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
Ahora nos acercamos al momento en que no habrá una prueba de detección, sino una prueba no invasiva definitiva, dice Joe Leigh Simpson de Universidad Internacional de Florida . Simpson no participó en el trabajo de Quake.
La prueba detectó los nueve casos de síndrome de Down entre 18 mujeres en un estudio publicado hoy en el procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias . También detectó dos casos de síndrome de Edward, en los que hay una copia extra del cromosoma 18, y un caso de síndrome de Patau, caracterizado por tres copias del cromosoma 13.
Esto es muy emocionante, dice. Farideh Bischoff , un citogenetista con Biocept , una empresa de biotecnología con sede en San Diego. Es poderoso. Bischoff no participó en el trabajo de Quake.
Actualmente, el estándar de oro para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down es la amniocentesis, que requiere que se inserte una aguja grande en la madre justo al lado del bebé para extraer una muestra de líquido amniótico, explica Quake, quien también es investigador de la Instituto Médico Howard Hughes . Existe un riesgo asociado de aborto espontáneo, infección o daño al feto. También se puede hacer un diagnóstico mediante una muestra de vellosidades coriónicas, que utiliza tejido de la placenta, pero tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo que la amniocentesis. Las muestras de líquido amniótico o placenta se examinan para ver si el feto tiene tres copias del cromosoma 21.
La técnica de Quake aprovecha el hecho de que pequeñas cantidades de ADN de un feto circulan en la sangre de su madre. Parte del ADN se encuentra dentro de las células fetales intactas, pero hace aproximadamente una década, los investigadores descubrieron que la sangre de una mujer embarazada también transporta ADN fetal que flota libremente. A diferencia de las células intactas, el ADN fetal libre de células no permanece de un embarazo a otro. También es más abundante que el de las células intactas, pero sigue siendo lo suficientemente raro como para dificultar su detección.
Quake y sus colegas tomaron muestras de sangre de mujeres embarazadas que se consideraban en alto riesgo de tener un bebé con aneuploidía y utilizaron una secuenciación de alto rendimiento para amplificar fragmentos de ADN tanto de la madre como del feto y para mapear sus cromosomas. Luego observaron la cantidad de material de cada cromosoma. Una sobreabundancia de cualquier cromosoma en particular apuntaba a un trastorno genético. Los resultados, dice Quake, pueden ser tan precisos como desee simplemente secuenciando más fragmentos.
Es un paso adelante, agrega James Egan, presidente del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Centro de salud de la Universidad de Connecticut . Tiene un gran potencial, pero aún no está listo para el horario de máxima audiencia. Egan no contribuyó al estudio de Stanford. El equipo de Quake ahora está planeando un estudio más amplio de varios cientos de mujeres embarazadas.
El costo de la secuenciación utilizada en el estudio fue de $ 700 por muestra, pero Quake dice que desde entonces ha bajado a $ 300, ya que el costo de la tecnología sigue bajando. Si realmente se puede realizar por $ 700, podría revolucionar el campo, dice Simpson.
El equipo de Quake realizó pruebas a mujeres en su segundo trimestre de embarazo, aunque él cree que la prueba podría usarse tan pronto como a las 10 semanas de embarazo. Sería preferible una prueba del síndrome de Down en el primer trimestre, de modo que los padres tengan más tiempo para decidir si desean interrumpir el embarazo o prepararse para el nacimiento de un bebé con el trastorno.
El método de Quake es uno de varios enfoques diferentes al problema del uso de ADN fetal en una prueba de diagnóstico no invasiva para trastornos genéticos como el síndrome de Down.
Secuencia , con sede en San Diego, está desarrollando una prueba basada en genes del cromosoma 21 que codifican el ARN específico del feto. Esos marcadores se pueden usar para contar copias del cromosoma. Hay miles de trastornos genéticos que pueden diagnosticarse fácilmente con exámenes genéticos, dice Ravinder Dhallan , fundador y CEO de Ravgen , una empresa de biotecnología con sede en Columbia, MD, que está desarrollando pruebas de diagnóstico utilizando ADN fetal. Algunos son tratables hoy y muchos más pueden tratarse en el futuro.
Aún no está claro qué método (o métodos) finalmente dará sus frutos. Es como CD, DVD o memorias USB, dice Egan de la Universidad de Connecticut. . Son todas formas diferentes de abordar un problema. Uno o todos captarán la imaginación de la comunidad médica y se convertirán en una herramienta clínica muy útil.