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Una prueba genética para detectar enfermedades cardíacas y riesgo de cáncer
Desde los fabricantes de automóviles hasta los cirujanos plásticos, todo el mundo se esfuerza por desarrollar y comercializar productos más económicos, y la industria de la genética de consumo no es una excepción. DecodeMe , una división de Decode Genetics con sede en Islandia, lanzó dos nuevos servicios esta semana: una prueba que detecta variaciones genéticas asociadas con diferentes enfermedades cardiovasculares y una pantalla que detecta variaciones genéticas relacionadas con el riesgo de desarrollar varios cánceres. A $ 195 y $ 225, respectivamente, las nuevas pruebas son más baratas que la pantalla de todo el genoma de Decode, que por $ 985 evalúa el riesgo genético de 34 enfermedades y rasgos que van desde la diabetes hasta la calvicie de patrón masculino. Queríamos darles a las personas la oportunidad de comprar una prueba que solo respondiera a sus necesidades, dice Kari Stefansson, presidenta y cofundadora de Decode.
Diagnóstico de ADN: Los clientes que solicitan las pruebas genéticas de DecodeMe reciben el kit que se muestra arriba. La varita negra se raspa contra el interior de la mejilla para recolectar células para el análisis de ADN.
Pero la misma pregunta que ha plagado las pruebas genéticas directas al consumidor desde sus inicios permanece: la utilidad clínica de tales pantallas. No hemos resuelto cuál es el mejor enfoque para tratar el riesgo de cáncer de próstata en la población normal, y mucho menos en aquellos que tienen un riesgo mayor, dice James Evans, médico y genetista de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. Dice que lo mismo ocurre con otros tipos de cáncer.
La primera prueba, deCODEme Cardio, detecta ocho variaciones genéticas, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), asociadas con el riesgo de ataque cardíaco, aneurisma aórtico intracraneal y abdominal, accidente cerebrovascular y fibrilación auricular, enfermedad arterial periférica y tromboempolismo venoso (coágulos). en los vasos sanguíneos). La segunda prueba, deCODEme Cancer, mide 29 SNP asociados con el riesgo de cáncer de próstata, pulmón, vejiga, colorrectal y de mama, así como carcinoma de células basales.
Las variaciones detectadas por las pruebas Decode claramente aumentan el riesgo de estas enfermedades; en la mayoría de los casos, el vínculo se ha replicado en numerosas ocasiones. Pero cada uno de ellos aumenta el riesgo de enfermedad en una cantidad modesta: por lo general, un 20 por ciento o menos. Por el contrario, las mutaciones en el gen BRCA1, que los médicos suelen detectar en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama, aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de mama entre tres y siete veces el de alguien que carece de la mutación. Si bien este último puede ayudar a los médicos a recomendar medidas preventivas, como una mastectomía, aún no está claro cómo las variaciones comunes de efecto moderado pueden ayudar a dar forma al plan individual para la prevención o el tratamiento de una enfermedad.
Estoy muy emocionado de que este tipo de pruebas nos permitan brindar una mejor atención a nuestros pacientes, pero debemos trabajar más para comprender exactamente cuáles serán los verdaderos beneficios de este tipo de pruebas, dice David Herrington , director del Instituto de Ciencias Traslacionales de la Facultad de Medicina de la Universidad Wake Forest, en Winston-Salem, Carolina del Norte. Esto es cierto para cualquier nueva prueba de factores de riesgo, dice, no solo para las genéticas.
En términos de enfermedad cardíaca, los médicos a menudo emplean modelos de predicción de riesgo, que utilizan el colesterol, la presión arterial y otras medidas para predecir el riesgo de un individuo de desarrollar una enfermedad cardíaca durante la próxima década y para individualizar los tratamientos. A los pacientes clasificados como de alto riesgo se les puede recetar un régimen de medicamentos agresivos para reducir el colesterol o se les puede decir que reduzcan sus niveles de lípidos a un objetivo más bajo que aquellos en un grupo de menor riesgo. Pero los estudios que examinan si la incorporación de una variante relacionada con una enfermedad cardíaca en el cromosoma 9 (9p21, que se usa en la prueba cardíaca Decode) en modelos de predicción estándar han tenido resultados mixtos. Todavía no está claro que las variantes de 9p21 por sí mismas proporcionen un incremento suficientemente grande en el conocimiento sobre el riesgo para cambiar drásticamente la forma en que categorizamos a las personas con respecto al riesgo, dice Herrington.
Los diferentes resultados para 9p21 pueden estar vinculados a diferentes poblaciones en estudio, enfatizando la necesidad de identificar quién podría beneficiarse de tales pruebas. A nivel individual, no a nivel de población, los marcadores genómicos pueden ser muy útiles, dice Eric Topol , director del Instituto de Ciencias Traslacionales Scripps en La Jolla, CA. Incluso [reclasificar a alguien] de sin riesgo a riesgo moderado es un punto importante que el individuo y su médico deben conocer. Un caso en el que Topol dice que las pruebas genéticas específicas pueden ser útiles es para pacientes que han tenido un accidente cerebrovascular de causa desconocida: pueden considerar someterse a pruebas para detectar la variante genética relacionada con la fibrilación auricular, un ritmo cardíaco anormal que puede aumentar el riesgo de accidente cerebrovascular.
Los científicos ahora están comenzando a probar si las combinaciones de factores de riesgo pueden tener un efecto mayor en la predicción del riesgo. En el caso del cáncer de mama, ya se han identificado varios factores de riesgo genéticos comunes. La prueba de cáncer Decode identifica ocho variantes de este tipo. Según Stefansson, las mujeres que portan dos copias de los ocho tienen un riesgo del 50 por ciento de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.
El Instituto Nacional del Cáncer recomienda que las mujeres con un 20 por ciento o más de riesgo de cáncer de mama deban tener una imagen anual de la mama, dice Stefansson. Esta es una forma indirecta de decir que es importante identificar a las mujeres con un 20 por ciento o más de riesgo.
Pero otros dicen que aún no está claro cómo combinar el conocimiento de múltiples factores de riesgo genéticos. Todavía no sabemos cómo combinar esos datos de manera precisa, dice Evans. Las estimaciones precisas son especialmente importantes para los pacientes que podrían optar por medidas de prevención radicales, a saber, la mastectomía, dice.
Dicha información no está ahora y puede que nunca esté lista para usarse de manera clínica directa, pero eso no significa que no sea información increíblemente importante, dice Evans. Este tipo de datos nos dirán mucho sobre los orígenes del cáncer, aumentarán nuestra comprensión de la enfermedad y seguramente tendrán un impacto beneficioso a largo plazo en el diseño y el tratamiento de los medicamentos.