211service.com
Una nueva terapia de edición de genes beneficiaría más a los niños: he aquí por qué aún no la obtendrán
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
Un paciente en los EE. UU. se convirtió en la primera persona en recibir una inyección de una terapia experimental destinada a editar un error genético en su ADN. El uso de la edición de genes para corregir células en el cuerpo representa un hito científico, pero el caso también apunta a un dilema médico preocupante.
El paciente, Brian Madeux, de 44 años, de Arizona, es parte de un ensayo clínico que prueba un enfoque de edición de genes para el síndrome de Hunter, un tipo de trastorno metabólico que destruye lentamente las células del cuerpo. La esperanza de vida de las personas que nacen con la enfermedad es de 10 a 20 años, por lo que la mayoría de los pacientes son niños. Por ahora, el ensayo en el que Madeux está inscrito solo está abierto a adultos. Por lo tanto, los pacientes jóvenes que necesitan desesperadamente la terapia para sobrevivir tendrán que esperar para recibirla.
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. a menudo quiere que las empresas demuestren que un tratamiento es seguro en adultos antes de que pueda usarse en niños. Sangamo Therapeutics, la empresa que realiza el ensayo, tiene como objetivo tratar a nueve pacientes adultos antes de que pueda admitir niños en el ensayo actual. Pero Sandy Macrae, CEO de Sangamo, dice que tratar a los niños a una edad temprana es el objetivo final.
Dominic Henriquez, de 7 años, tiene el síndrome de Hunter, una enfermedad rara que afecta muchas partes diferentes del cuerpo. FOTO FAMILIAR FACILITADA POR JEANETTE HENRIQUEZ
Ahí es donde está la verdadera necesidad médica. Queremos tratar de abordar esta enfermedad antes de que ocurra alguna de las consecuencias, en lugar de en pacientes adultos donde muchas de las características ya están arregladas, dice.
El síndrome de Hunter ocurre principalmente en niños y afecta muchas partes diferentes del cuerpo. Es causada por una mutación en un gen llamado DNI , que proporciona las instrucciones para producir una enzima que descompone las moléculas grandes de azúcar en las células. Cuando este gen muta, estas moléculas de azúcar se acumulan dentro de las células. Esto a menudo provoca el agrandamiento de tejidos y órganos, y en pacientes con un tipo más grave de la enfermedad, conduce a un deterioro cognitivo y una muerte prematura.
Las infusiones semanales de la enzima deficiente pueden aliviar algunos síntomas pero no mejoran la función cerebral. El tratamiento, cuya administración demora unas cuatro horas, puede costar cientos de miles de dólares al año.
Aunque se desconoce el número exacto de personas que viven con la enfermedad, la Hunter Syndrome Foundation, una organización de defensa de los pacientes, lo estima en unas 500 personas en América del Norte y 2500 personas en todo el mundo. Jeanette Henriquez, quien fundó la Hunter Syndrome Foundation, dice que probablemente será difícil para Sangamo encontrar suficientes pacientes adultos para probar la terapia, pero es optimista de que eventualmente se probará en niños.
La comunidad tiene muchas esperanzas, y yo personalmente tengo muchas esperanzas con los resultados de este ensayo, dice ella. Su hijo de siete años, Dominic, fue diagnosticado con la enfermedad en 2011.
La terapia Sangamo utiliza una tecnología de edición de genes llamada nucleasas con dedos de zinc en lugar del nuevo CRISPR. Está diseñado para insertar una copia correcta del DNI gen en las células hepáticas. Sangamo cree que esto debería permitir que el hígado produzca un suministro estable y de por vida de la enzima que le falta al paciente.
Henríquez dice que, a pesar de su optimismo, sería reacia a inscribir a su hijo en el ensayo si se abriera a los niños, porque la edición de genes conlleva riesgos. Una gran preocupación es qué sucede si la maquinaria de edición no llega a la parte correcta del genoma y, en cambio, realiza cortes no intencionales en otros lugares.
Sangamo usó previamente su tecnología de edición de genes para alterar las células de pacientes con VIH fuera del cuerpo y luego infundirlas nuevamente en el paciente con la esperanza de erradicar el virus. Se suponía que el enfoque haría que las células fueran resistentes al virus. Macrae dice que la terapia es segura pero no fue lo suficientemente efectiva como para permitir que los pacientes dejen de tomar sus medicamentos antirretrovirales, el tratamiento común para el VIH.