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Una nueva prueba evalúa a los posibles padres para detectar más de 100 enfermedades
Counsyl , una startup de Stanford con sede en Redwood City, CA, ha desarrollado una prueba genética para futuros padres que determina su riesgo de transmitir más de 100 enfermedades genéticas diferentes a sus hijos. La prueba, que cuesta $ 349 y ya está cubierta por algunas de las principales aseguradoras, podría expandir rápidamente las pruebas de detección previas a la concepción para enfermedades hereditarias raras. Para la mayoría de las personas, las recomendaciones de detección se limitan actualmente a la fibrosis quística, enfermedad pulmonar crónica, y se ofrecen pruebas más amplias a algunos grupos étnicos.
Prueba de detección de embarazo: Para determinar el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias raras a su descendencia, los posibles padres escupen en un tubo (que se muestra aquí) y luego envían la muestra a Counsyl, una startup con sede en California. La compañía analiza la muestra en busca de mutaciones genéticas relacionadas con más de 100 enfermedades.
Si bien se han identificado los culpables genéticos de más de 1,000 enfermedades hereditarias raras, la detección de ellas ha sido limitada, en gran parte debido al costo. La naturaleza integral de la prueba de Counsyl y su precio razonable reflejan los rápidos avances en las tecnologías de detección. Cuando las pruebas de fibrosis quística comenzaron a principios de los años 90, costaban alrededor de $ 350, dice Philip Reilly , un genetista clínico, ahora en Third Rock Ventures, una firma de inversión con sede en Boston. Ahora [Counsyl] ofrece realizar pruebas para 100 trastornos por el mismo precio, y bajará más. A fines de la década de 1990, Reilly, que no está involucrado con Counsyl, lanzó una empresa similar, que según él fracasó en parte porque las pruebas seguían siendo demasiado caras.
La prueba de Counsyl detecta variantes genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias raras como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Pompe, un trastorno metabólico que aparece en la nueva película. Medidas extraordinarias . (Counsyl, que hasta hace poco estaba operando en modo sigiloso, parece haber vinculado su debut público con el lanzamiento de la película). Mientras que los individuos que portan una sola copia de la mutación para tales enfermedades son típicamente sanos, aquellos que heredan dos copias, una de cada padre, están garantizados para desarrollarlo. Muchas de estas enfermedades son incurables y tienen consecuencias devastadoras, incluida la muerte prematura.
La tasa de trastornos de un solo gen en los Estados Unidos se estima entre el 0,3 y el 0,5 por ciento de los nacidos vivos. Según Counsyl, alrededor del 35 al 40 por ciento de las personas que se han realizado la prueba son portadoras de al menos una enfermedad en la prueba. Ambos futuros padres portan la mutación entre un 0,6 y un 0,8 por ciento de las veces. Esas parejas tendrían un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad, gracias al 50 por ciento de posibilidades de heredar la variante de la enfermedad de cada padre.
Las variantes genéticas examinadas en la prueba de Counsyl en sí mismas no son nuevas; todas pueden probarse individualmente o como parte de otras pruebas. (Los judíos asquenazíes, por ejemplo, a menudo se someten a pruebas de detección de un puñado de trastornos hereditarios que ocurren con más frecuencia en ese grupo). La novedad en la prueba de Counsyl viene al agrupar una cantidad tan grande de condiciones; los fundadores de la compañía dicen que puede detectar varios cientos variantes responsables de más de 100 enfermedades genéticas diferentes.
Si los padres descubren que ambos tienen variantes de riesgo para la misma enfermedad, pueden optar por someterse a una fertilización in vitro y hacer que los embriones se examinen para detectar la enfermedad antes de ser implantados en el útero. O la mujer puede optar por quedar embarazada de la manera normal y luego pueden hacer que el feto sea examinado durante el embarazo.
Es probable que las pruebas conduzcan a un aumento de técnicas como la fertilización in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional, que en conjunto cuestan entre $ 12,000 y $ 17,000. Pero esa cifra sigue siendo drásticamente más baja que los cientos de miles o millones de dólares que puede costar cuidar a un niño con un trastorno genético severo. Es por eso que obtuvimos cobertura de seguro tan rápidamente, lo cual es extremadamente inusual para una nueva prueba de diagnóstico, dice Balaji S. Srinivasan, director de tecnología de Counsyl.
Además de obtener la prueba a través de clínicas de fertilidad, los consumidores pueden solicitarla directamente a través de Internet, de manera similar a los servicios que brindan las empresas emergentes 23andMe, Navigenics y DecodeMe. Si bien estas empresas han sido pioneras en gran medida en el concepto de pruebas genéticas directas al consumidor, y obtuvieron una gran atención de los medios al hacerlo, su objetivo es muy diferente al de Counsyl. Sus pantallas están diseñadas para detectar variantes genéticas comunes que tienen un impacto relativamente menor en el riesgo de un individuo de una serie de enfermedades comunes, mientras que la prueba de Counsyl detecta variantes genéticas raras relacionadas con enfermedades graves en personas que portan dos copias de la misma.
Reilly predice que otras empresas pronto seguirán su ejemplo. Creo que habrá muchos otros grupos que ofrecerán pruebas similares en el futuro, dice. No hay ninguna razón por la que 23andme no pueda hacer esto, ni Navigenics o Baylor o la clínica Mayo.
Counsyl utiliza una tecnología llamada matriz de sondas de inversión molecular, que puede capturar pequeñas piezas seleccionadas de ADN y permitir su análisis con alta precisión. Srinivasan dice que la compañía publicará los detalles del método, así como su precisión, en una revista revisada por pares esta semana. Él dice que la compañía también planea cambiar sus métodos de detección en un futuro cercano, utilizando tecnología de secuenciación de genes, que determina cada letra de los genes seleccionados.
La prueba no es infalible. No detecta una serie de factores genéticos y ambientales que pueden afectar un embarazo saludable. Además, muchas de las mutaciones subyacentes a las afecciones abarcadas por la prueba aún no se han descubierto, lo que significa que alguien aún puede ser portador.