Una historia de Navidad genética

Algunas personas pueden haber recibido un regalo inusual en esta temporada navideña: un kit de prueba de ascendencia que usa una pequeña muestra de ADN para arrojar luz sobre la historia familiar antigua y cercana. Suena, al principio, como una novedad. Pero el kit puede brindar asistencia a largo plazo a los científicos que esperan rastrear la historia de la raza humana.

En un proyecto, encabezado por National Geographic Society e IBM, los participantes compran un kit por $ 99.95, raspan algunas células de la piel del interior de su mejilla y envían las muestras para su análisis. Una vez que se procesa el ADN, los participantes aprenden su haplogrupo, la rama específica en el árbol de las primeras migraciones humanas y la evolución genética a la que pertenecen sus antepasados ​​maternos o paternos. También obtendrán un mapa de las rutas de migración de esos ancestros profundos.

Otras empresas venden kits para probar antecedentes familiares más recientes. Es un regalo educativo novedoso: aprendes algo de historia sobre el Homo sapiens y tal vez algo de información genealógica, dice Bennett Greenspan, presidente de FamiliaÁrbolDNA , una empresa de pruebas de genealogía de ADN con sede en Houston, TX, que se asocia con National Geographic . Las cifras de ventas como regalos navideños están por las nubes.

El kit de National Geographic es solo una parte de un esfuerzo de investigación a gran escala, llamado Proyecto Genográfico, para rastrear la historia migratoria de la especie humana. Los científicos estudiarán marcadores de ADN tanto en poblaciones indígenas de todo el mundo como en participantes públicos que quieran aprender más sobre sus propios orígenes.

IBM está construyendo una gran base de datos para albergar datos tanto de la participación pública como de las poblaciones indígenas bajo estudio en el proyecto. A medida que participan más personas, podemos comparar las secuencias que obtenemos con un mayor grado de detalle e identificar subramas más pequeñas en el árbol, dice Ajay Royyuru, el científico de IBM que dirige el componente de investigación del proyecto. IBM y National Geographic planean dar a conocer los hallazgos científicos al público durante los próximos cinco años.

Si bien el kit de National Geographic analiza la ascendencia profunda, que puede decir cómo los ancestros lejanos de un individuo emigraron fuera de África, otras pruebas pueden arrojar luz sobre el árbol genealógico más reciente de una persona, por ejemplo, estimar el porcentaje de ascendencia que está vinculada a Europa, África, Asia o las Américas, o cuán estrechamente relacionado está un individuo con otra persona con el mismo apellido.

FamilyTreeDNA, Genética relativa , una empresa de genealogía con sede en Salt Lake City, UT, y DNAPrint genómica , una empresa de genética con sede en Sarasota, FL, todos han ofrecido pruebas de ADN, así como pruebas de ascendencia profunda, durante varios años. El interés se ha disparado, dicen, por dos razones clave: los costos de las pruebas han disminuido y la gente se ha vuelto más consciente de las posibilidades del ADN.

La idea de que la gente esté interesada en este acercamiento científico a sus orígenes es muy interesante, especialmente porque implica una aceptación de la migración y los orígenes evolutivos, dice Peter Byers, presidente de la Sociedad Americana de Genética Humana . Esto puede permitirnos ver que las personas, sin importar cuán diferentes se vean o se comporten, todas tienen un origen similar.

Byers también advierte que la información en muchas pruebas es limitada. Por ejemplo, las pruebas de ascendencia más comunes analizan el ADN del cromosoma Y para los hombres y las mitocondrias para las mujeres. Debido a que el cromosoma Y solo se transmite a través del linaje masculino (el padre del padre del padre ...), proporciona información solo en esa línea, ignorando las contribuciones genéticas de los otros tres abuelos.

Byers agrega que la precisión de las pruebas depende en gran medida de los datos utilizados para interpretar las diferencias en el ADN. Por ejemplo, los datos genéticos de las poblaciones indígenas, que se han quedado en el mismo lugar y han sufrido una mezcla de genes relativamente pequeña, pueden ayudar a los científicos a predecir cómo los antepasados ​​de una persona que comparte algunos de esos marcadores se mueven por el mundo.

Jim Feaser, un economista petrolero de Houston, TX, contrajo recientemente el error de la ascendencia del ADN. Encontró a un pariente no muy lejano que vivía al otro lado de la ciudad, después de reclutar a otras 15 personas con su apellido para que se hicieran pruebas de ADN.

El año pasado, Feaster y su esposa fueron a una reunión familiar de sus parientes recién descubiertos. Actuamos como si fuéramos primos, dice Feaster, quien se interesó por primera vez en las pruebas de ascendencia profunda después de ver un especial de PBS sobre Spencer Wells, el genetista de poblaciones que dirige el Proyecto Genográfico. Según la prueba, los dos Feasters comparten un ancestro común en los últimos cientos de años. Ahora están tratando de rastrear a ese ancestro común para verificar el enlace de ADN.

Cómo funcionan las pruebas caseras de ADN
Solo para hombres: Análisis de línea paterna compara marcadores de ADN en una parte del cromosoma Y que se transmite de manera estable de padres a hijos. Solo pueden usarlo los hombres (ya que solo los hombres tienen un cromosoma Y). Se puede utilizar un subconjunto de marcadores de ADN para indicar el haplogrupo al que pertenece un individuo; otro subconjunto, para determinar si dos hombres están relacionados.

Para mujeres y hombres: El análisis de la línea materna compara el ADN de las mitocondrias, un componente de la célula que se transmite de madres a hijos. Tanto hombres como mujeres pueden utilizar este tipo de prueba para estudiar su ascendencia materna. El ADN mitocondrial utilizado en estas pruebas cambia muy lentamente, por lo que es más útil para estudiar las relaciones distantes que las conexiones familiares recientes.

Para poblaciones enteras: El análisis autosómico utiliza ADN de cromosomas distintos de los ligados al sexo X e Y. Los científicos buscan diferentes marcadores asociados con poblaciones específicas, como africanos, europeos, asiáticos o nativos americanos. Estos marcadores también se pueden usar para determinar la relación de dos individuos y para crear árboles genealógicos genéticos.

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