211service.com
Una década de avances desde el Proyecto Genoma Humano
Este domingo, los Institutos Nacionales de Salud celebrarán el décimo aniversario de la finalización del Proyecto Genoma Humano . Desde el final del esfuerzo de 13 años y $ 3 mil millones para determinar la secuencia de un genoma humano (un mosaico de genomas de varias personas en este caso), ha habido algunos avances impresionantes en la tecnología y la comprensión biológica y el comienzo de un nueva rama de la medicina: genómica médica
Hoy en día, secuenciar un genoma humano puede costar menos de $ 5,000 y tomar solo uno o dos días. Esto significa que el análisis del genoma está ahora en el rango de costo de una prueba médica sofisticada, dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, en una teleconferencia el viernes. Los médicos ahora pueden usar el análisis de ADN para diagnosticar casos desafiantes, como misteriosos trastornos del neurodesarrollo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades o de origen desconocido en los niños (consulte Cómo convertir la secuenciación del genoma en parte de la atención clínica). En tales casos, el análisis genómico puede identificar mutaciones que causan enfermedades entre el 19 y el 33 por ciento de las veces, según un análisis reciente .
Es posible que la genómica esté haciendo sus mayores avances en la medicina del cáncer. Los médicos ahora pueden secuenciar el tumor de un paciente para identificar los mejores tratamientos. Se pueden encontrar dianas farmacológicas específicas en hasta el 70 por ciento de los tumores (consulte Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs and Cancer Genomics). La caída del precio de la secuenciación del ADN también está cambiando la atención prenatal. Una mujer embarazada ahora tiene la opción de evitar las amniocentesis u otros métodos invasivos para detectar aberraciones cromosómicas en su feto. En cambio, puede obtener una simple extracción de sangre (ver Un mundo feliz de secuenciación de ADN prenatal).
Antes del Proyecto Genoma Humano, los investigadores conocían la base genética de unos 60 trastornos. Hoy, conocen la base de casi 5,000 condiciones. Las prescripciones también están cambiando debido a la genómica. Más de 100 diferentes Medicamentos aprobados por la FDA ahora están empaquetados con información genómica que les dice a los médicos que prueben a sus pacientes en busca de variantes genéticas relacionadas con la eficacia, las dosis o los efectos secundarios riesgosos.
Pero el trabajo para los científicos del genoma humano apenas ha terminado. Aún quedan regiones del genoma humano por secuenciar. La mayoría de estas regiones aún inquebrantables se encuentran en partes de cromosomas que están llenas de secuencias complejas y repetitivas, dijo Green. El desafío mucho mayor será descifrar qué significan todas las A, T, G y C en el genoma humano. Solo una pequeña proporción del genoma codifica proteínas y hay debate en curso en cuanto a cuánto del resto es funcional o simplemente secuencias basura o redundantes. Y muchos científicos están de acuerdo en que los avances en la genómica médica son solo la punta del iceberg: queda mucho trabajo por delante para aprovechar al máximo la información genómica para mejorar la salud del paciente.
Puede ver más números detrás de los avances en la ciencia del genoma desde el Proyecto Genoma Humano en este gráfico publicado por el NHGRI el viernes.