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Una cura CRISPR para la distrofia muscular de Duchenne está más cerca después de una prueba en perros
Los genomas de perros que sufren de distrofia muscular se están editando con CRISPR, y los resultados son alucinantes.
Investigadores de Texas revelaron esta semana datos que muestran cómo CRISPR, una nueva herramienta para modificar genes, podría revertir el defecto molecular responsable de la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad devastadora que afecta a uno de cada 5000 niños.
El esfuerzo, dirigido por Eric Olson del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, es uno de los primeros en tratar de usar CRISPR para curar enfermedades en un animal grande y familiar.
Si el tratamiento puede detener la distrofia muscular en los perros, eso sentaría las bases para administrar el tratamiento experimental a los niños, según el equipo de investigación.
Las empresas de biotecnología se están preparando para usar CRISPR para tratar trastornos de la sangre humana como la talasemia, así como enfermedades del hígado y causas genéticas de ceguera.
Pero la distrofia muscular podría ser la prueba más importante de CRISPR hasta el momento, y tal vez su mayor recompensa. Eso es porque la enfermedad es relativamente común e invariablemente fatal, y no hay tratamiento para detenerla.
Olson ha caracterizado previamente a CRISPR como una 'cura' potencial para la enfermedad.
Esta semana, el equipo de Texas comenzó a obtener una vista previa de sus resultados más recientes. El lunes, durante una conferencia en los Institutos Nacionales de Salud, la investigadora Leonela Amoasii informó cómo el equipo infundió CRISPR en el torrente sanguíneo de cachorros de un mes criados para padecer la enfermedad. Reparó ampliamente las células de sus músculos y corazones, dijo.
Vemos una corrección generalizada, dijo Amoasii, mostrando imágenes de células reparadas. Llamó a la mejora claramente visible 'sorprendente'.
En principio es un tratamiento de una sola vez, dijo Amoasii.
El esfuerzo está financiado por Exonics, una joven empresa de biotecnología iniciada por el grupo de defensa de los pacientes CureDuchenne en 2017, que hasta ahora ha recaudado más de $40 millones.
El laboratorio de Olson revirtió previamente la distrofia muscular en ratones. Sin embargo, el paso a los perros es importante, ya que un tratamiento capaz de curar a los perros también tiene buenas posibilidades de ayudar a los humanos.
Los experimentos con perros conllevan un riesgo de relaciones públicas. El grupo de derechos de los animales PETA en 2016 comenzó una campaña contra otro laboratorio de Texas que trabaja en distrofia muscular en perros, y también está rastreando la edición de genes.
Tasgola Bruner, portavoz de PETA, dice que el grupo está a favor de CRISPR pero no quiere que la edición de genes se pruebe en animales.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por errores ortográficos del ADN en un gen responsable de producir una proteína llamada distrofina. La proteína gigante actúa como un amortiguador en las células musculares.
Sin suficiente distrofina, los niños pierden la capacidad de caminar y eventualmente mueren de insuficiencia cardíaca.
Los científicos han analizado durante mucho tiempo si el ADN defectuoso se puede reemplazar mediante la terapia génica, que implica el empleo de virus para agregar una copia sana de un gen a las células de las personas. El problema es el gran tamaño del gen de la distrofina. Es uno de los más largos del genoma humano, demasiado grande para guardarlo dentro de un virus.
Se están realizando varios estudios para determinar si una mini versión escorzada del gen podría ayudar. Empresas como SolidBio, Sarepta Therapeutics y Pfizer están probando terapias basadas en estos genes acortados. Esas pruebas avanzaron en voluntarios humanos a fines del año pasado.
Sin embargo, en lugar de agregar un gen de reemplazo, la estrategia CRISPR implica usar un virus para agregar la herramienta de edición al cuerpo de una persona, donde puede reparar el problema genético.
Restaurar la función del propio gen de una persona podría ser una ventaja, aunque el desafío para la edición de genes es que hay más de 3000 mutaciones diferentes que pueden causar distrofia muscular. Por lo tanto, se necesitará más de un tratamiento CRISPR para solucionarlos todos.
Los equipos de Exonics y de Texas se están enfocando inicialmente en una región del gen, llamada exón 51, donde una reparación podría ayudar a alrededor del 13 por ciento de los pacientes. La compañía también está estudiando posibles efectos secundarios, como reacciones inmunitarias.
En la nueva investigación, dijo Amoasii, se probó CRISPR en perros que son una mezcla entre beagles y Cavalier King Charles Spaniels. No dijo si los perros recuperaron su fuerza o capacidad para correr y jugar.