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Un mapa genético de Europa
Los científicos han demostrado que pueden utilizar el análisis genómico para identificar los orígenes geográficos de una persona en unos pocos cientos de kilómetros. Además de ofrecer posibilidades para la prueba de la ascendencia genética, la investigación también podría tener implicaciones importantes para comprender el papel de los genes en enfermedades complejas y otros estudios de salud basados en la genómica.
Mapa genético: Un mapa genético de Europa (arriba) comparado con su equivalente geográfico (abajo). El mapa genético muestra a cada uno de los 1.387 individuos representados por un color y un país, según el país de origen de sus cuatro abuelos. Los puntos graficados son relativos entre sí en términos de similitud o disimilitud de 200.000 polimorfismos de un solo nucleótido, variaciones en puntos únicos a lo largo del genoma. Las etiquetas de país más grandes representan los puntos centrales de estas poblaciones, de acuerdo con la distribución de sus poblaciones genéticas. Las posiciones de estos puntos centrales parecen mapear de cerca las posiciones geográficas de los países involucrados.
Al trazar las diferencias entre las variaciones genéticas de 3.000 europeos en una cuadrícula bidimensional, los investigadores pudieron revelar un patrón que se parece notablemente a Europa. Los científicos incluyeron investigadores de la Universidad de Cornell; la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA); la Universidad de Chicago; y la Universidad de Lausana, en Suiza. Los hallazgos aparecen en la edición de esta semana de Naturaleza .
Otros han publicado recientemente una investigación similar, en Biología actual , dice John noviembre , coautor del Naturaleza paper y profesor asistente en UCLA. Pero el último estudio va más allá, al utilizar algoritmos para intentar predecir el origen geográfico de una persona basándose únicamente en sus variaciones genéticas, con un alto grado de precisión. Los científicos incluso pudieron revelar patrones de origen que distinguen a los grupos de habla francesa, alemana e italiana dentro de Suiza.
En muchos aspectos, los resultados no son nada sorprendentes, dice Michael Krawczak del Instituto de Informática y Estadística Médica de la Universidad Christian-Albrechts de Kiel, en Alemania, que participó en la Biología actual estudio. Estaba bien establecido que cuanto más separados sean los orígenes de dos personas, más diferentes serán sus genes, dice. Pero nunca antes se había demostrado a nivel de todo el genoma.
Una de las razones por las que esto ahora es posible es el desplome del costo de la genotipificación, dice Novembre. El Affymetrix GeneChip mide 500.000 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), variaciones en un solo punto del genoma, por solo unos pocos cientos de dólares, dice.
Se eligieron muestras genéticas para incluir individuos cuya ascendencia geográfica pudiera determinarse, basándose en que los cuatro abuelos procedían del mismo país.
Luego, los investigadores crearon un mapa bidimensional con los individuos posicionados de acuerdo con cuán similares o diferentes son de todos los demás. Cuando se codifican por colores para mostrar de dónde es cada uno de sus abuelos, los resultados son convincentes y muestran claramente la forma y los límites de Europa.
Una de las motivaciones para este tipo de trabajo es ayudar a la epidemiología genética o estudios genéticos poblacionales. De hecho, este es uno de los principales objetivos de Glaxo Smith-Kline , que participa en el estudio, dice Novembre. Están interesados en propósitos farmacogenéticos para hacer estudios de casos y controles de reacciones adversas a medicamentos, dice.
La idea es ahorrar dinero en estos estudios epidemiológicos genéticos a gran escala, dice Krawczak. Es muy costoso genotipar a las personas. Pero si puede crear grupos de control genético para distintas poblaciones, le permitirá probar más fácilmente los medicamentos contra diferentes poblaciones para ver dónde se encuentran los beneficios, dice.
Por el momento, el foco principal está en Europa porque tiene mucha variación genética pero una historia relativamente bien definida y delineada. Es una pesadilla hacer genética de poblaciones en Estados Unidos, dice Krawczak. Hay tantas poblaciones de inmigrantes de diferentes partes del mundo que es demasiado complejo.
Aun así, Novembre dice que planea extender este tipo de investigación para cubrir partes más grandes del mundo e individuos de ascendencia mixta. Por el momento, si tienes ascendencia mixta de abuelos, apareces entre el conjunto de países de donde provienen los abuelos, dice. Entonces, si son en parte italianos y en parte británicos, aparecerían en Suiza. Pero estamos trabajando en algoritmos que podrán inferir la ascendencia de los abuelos y evitar esto.
Con el tiempo, es probable que este tipo de investigación sea recogido por el creciente número de empresas que ofrecen pruebas caseras de ADN a través de Internet a personas que desean rastrear su genealogía. Por el momento, estos servicios tienden a ofrecer imágenes bastante aproximadas de los orígenes de uno. Pero a medida que la tecnología de microarrays se vuelve más barata y el software estadístico utilizado para mapearla se vuelve más sofisticado, este tipo de servicios debería mejorar enormemente, dice Novembre.