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Un mapa completo de la diversidad genética humana
A pesar de que nos diferenciamos unos de otros en solo un 0,1 por ciento de nuestro ADN, esas pequeñas diferencias tienen un gran impacto.
Los investigadores dicen que ahora han capturado un récord del 95 por ciento de toda la diversidad genética humana. La investigación es la primera fase de una colaboración global llamada proyecto de los 1.000 genomas, un esfuerzo por secuenciar 2.500 genomas humanos de diferentes poblaciones utilizando nuevas tecnologías.
Identificamos más de 15 millones de diferencias genéticas, más de la mitad nunca se habían visto antes, dice Richard Durbin , científico del Wellcome Trust Sanger Institute, en el Reino Unido, y copresidente del consorcio 1,000 Genomes. Durbin dice que es probable que ese número se duplique a medida que analicen nuevos datos de 1,000 genomas.
Tener acceso a este tipo de información ayudará a los científicos a buscar cambios genéticos que puedan aumentar el riesgo de diferentes enfermedades. También arrojará luz sobre los detalles de la evolución humana, lo que permitirá a los investigadores identificar las partes del genoma que han sido sometidas más recientemente a presiones selectivas.
Los hallazgos iniciales muestran que todo el mundo porta de 250 a 300 mutaciones que alteran la función de la proteína que produce el gen. Aproximadamente de 50 a 100 de estas mutaciones ocurren en genes que previamente se han relacionado con enfermedades hereditarias. (Pero debido a que todos tienen dos copias de cada gen, una de su madre y otra de su padre, siempre que una persona tenga una copia normal, es probable que esté sana).
En la fase piloto del proyecto, los científicos secuenciaron los genomas de 179 personas y los genes que codifican proteínas de 697 personas de diferentes partes del mundo. La investigación, publicada hoy en la revista Naturaleza , generó más de 4.5 terabases (4.5 millones de millones de letras base) de información. También está disponible públicamente para un análisis más detallado a través de una base de datos en línea. Los investigadores han pasado ahora a la segunda fase del proyecto; secuenciar los genomas de 2500 personas, con el objetivo de capturar del 98 al 99 por ciento de la diversidad genética para la finalización del proyecto en 2012.
Cuando se publicó el proyecto del genoma humano hace una década, por el contrario, los científicos habían identificado solo alrededor del cinco por ciento de la variación genética en la especie humana. Con la creación de HapMap, una base de datos genética que capturó las mutaciones genéticas más comunes, las presentes en al menos el cinco al diez por ciento de la población, durante los siguientes cinco años, ese número aumentó al 40 o 50 por ciento.
Los datos del proyecto ya se han utilizado. Evan Eichler y colegas de la Universidad de Washington, en Seattle, utilizaron los hallazgos para desarrollar nuevos métodos para analizar porciones repetitivas del genoma, conocidas como variaciones en el número de copias. Estas regiones, que abarcan alrededor del 15 por ciento del genoma, han sido extremadamente difíciles de estudiar con métodos tradicionales. Pero investigaciones recientes sugieren que juegan un papel importante en la salud humana; las variaciones específicas del número de copias se han relacionado con el autismo, la esquizofrenia y otros trastornos.
El equipo de Eichler descubrió que estas regiones varían mucho entre diferentes grupos étnicos, más que el genoma en su conjunto. También pudieron identificar diferencias específicas que evolucionaron desde que los humanos se separaron de nuestros antepasados. Cuando comparamos a los humanos con los grandes simios, podemos identificar claramente genes y familias de genes que se han expandido específicamente en nuestro linaje desde que nos separamos del chimpancé y el gorila, dice Eichler. Es un conjunto de genes tentador en términos de desarrollo neuronal y migración neuronal. La investigación fue publicada hoy en la revista Ciencias .