¿Tus familiares tienen derecho a tu código genético?

Las gemelas Samantha Schilit (izquierda) y Arielle Schilit Nitenson (derecha) en la boda de Nitenson en 2013.

En agosto de 2015, Samantha Schilit fue a ver a su médico de atención primaria para que le sacaran sangre. Candidata a doctorado en Harvard especializada en genética humana, estaba ansiosa por descubrir los secretos de sus genes con una prueba llamada secuenciación del genoma completo, que proporciona una lectura completa del ADN de una persona.

Los pacientes deben dar su consentimiento informado antes de someterse a la secuenciación del genoma completo o cualquier otra prueba genética. Pero no existen leyes que restrinjan lo que los pacientes pueden hacer con su propia información genética, o que requieran que los familiares de los pacientes participen en el proceso de consentimiento. Esto plantea dudas sobre quién posee el código genético de un individuo, ya que los miembros de la familia comparten muchos rasgos genéticos y pueden albergar las mismas anomalías genéticas asociadas con ciertas enfermedades.

Cuando Schilit recibió los resultados de su prueba unos meses después, no consideró que su hermana gemela idéntica, Arielle Schilit Nitenson, estudiante de doctorado en neurociencia en la Universidad de Brown, tuviera preocupaciones sobre la prueba. Los dos coautores un artículo en el Revista de asesoramiento genético sobre su experiencia.

Tus genes en realidad no te pertenecen, dice Nitenson. Como gemelos idénticos, Schilit y Nitenson comparten casi el mismo genoma. Por lo tanto, cualquier información importante que Schilit aprendiera de la prueba también sería relevante para Nitenson.

Pero a diferencia de su hermana, Nitenson no estaba tan ansiosa por saber qué posibles mutaciones podrían estar al acecho en su ADN, y le preocupaba quién tendría acceso a los datos. No quería que su información se usara con fines de investigación o que una compañía de seguros la discriminara. El Congreso aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética en 2008, pero si bien previene la discriminación genética para el empleo y los seguros de salud, no cubre los seguros de vida, discapacidad o atención a largo plazo.

David Flannery, director médico del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica, una organización formada por profesionales de la genética, dice que las preocupaciones sobre la privacidad y el intercambio de datos genéticos no son nuevas. Pero estos problemas se han vuelto más complejos desde que las pruebas de genoma completo estuvieron disponibles comercialmente en 2013. Estas pruebas producen enormes cantidades de datos, de los cuales solo una pequeña fracción los científicos pueden vincular con el riesgo de enfermedad.

Al final resultó que, los resultados de la prueba de Schilit mostraron que los gemelos tenían un genoma bastante saludable. Descubrieron que eran portadores genéticos de solo un puñado de afecciones médicas leves, pero uno de ellos se volvió peligroso cuando Nitenson quedó embarazada de su primer hijo a principios de este año. Una de sus mutaciones genéticas podría causar problemas durante el parto. La anomalía genética significa que ciertos métodos comunes de alivio del dolor y técnicas de parto representan un riesgo para Nitenson y su bebé. Armada con ese conocimiento, Nitenson, ahora con 28 semanas de embarazo, le dijo a su obstetra que pudieran hacer un plan alternativo para su parto.

Nitenson no quiso revelar la anomalía genética por preocupaciones sobre la privacidad de su hija por nacer, a pesar de que su hermana estaba dispuesta a divulgar esa información públicamente. Pero Schilit y Nitenson llegaron a un acuerdo sobre lo que ambos se sienten cómodos compartiendo y lo que debe mantenerse en privado.

Laura Hercher, profesora del Sarah Lawrence College que enseña cuestiones éticas en el asesoramiento genético, dice que la forma en que los gemelos manejaron su información genética es el mejor de los casos para una familia en la que un miembro se somete a pruebas genéticas.

El proceso de consentimiento para la secuenciación del genoma completo y del exoma completo está por todas partes, dice ella. Algunas empresas que fabrican estas pruebas tienen sus propios formularios de consentimiento, mientras que las clínicas y los sistemas de atención médica que ofrecen la secuenciación del genoma tienen sus propios procedimientos para comunicar a los pacientes los posibles beneficios y consecuencias de las pruebas genéticas. La mayoría de las pruebas requieren la firma de un médico para su autorización, independientemente de si el médico tiene capacitación especial en genética.

Schilit dice que mencionó a su gemela al médico que ordenó la prueba, pero dice que nunca hubo una conversación sobre mi gemela y las implicaciones de los resultados de la prueba para ella.

Hercher dice que los médicos son responsables de decirles a los pacientes que notifiquen a sus familiares si se descubren mutaciones genéticas relacionadas con ciertas enfermedades graves en una prueba de secuenciación genómica. Pero, en última instancia, los miembros de la familia no tienen poder de veto sobre la decisión de un pariente de hacerse una prueba genética, dice ella.

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