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Todo lo que necesita saber sobre el año más prometedor de la terapia génica
Para unos pocos pacientes afortunados, 2016 fue el año en que la terapia génica pasó de ser una promesa a una cura. La tecnología, considerada durante mucho tiempo como una forma de borrar enfermedades mediante la revisión del ADN de las personas, logró grandes avances y comenzó a convertirse en un negocio real que ofrece algunos de los medicamentos más caros y revolucionarios del mundo.
Entonces, ¿qué es la terapia génica, de todos modos? La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. dice que es cualquier tratamiento en el que se agrega un gen de reemplazo al cuerpo de una persona o se inactiva uno que causa la enfermedad. Eso generalmente se hace agregando nuevas instrucciones a las células a través de miles de millones de virus rellenos con cadenas de ADN correctas.
Suena complicado, y lo es. La terapia génica se probó por primera vez en una persona en 1990, pero los terribles efectos secundarios convirtieron la idea de la corrección genética en un remanso científico. Y el campo no ha conquistado todos sus problemas. Comenzamos el año con la historia de Glybera, anunciada como el primer tratamiento genético jamás aprobado que buscaba corregir un error genético heredado. Sin embargo, el medicamento llegó con un precio deslumbrante de $ 1 millón y, acosado por preguntas sobre qué tan bien funciona, se convirtió en un fracaso médico y comercial.
Pero los científicos no se han rendido. Y tampoco los empresarios de biotecnología. Están más cerca que nunca de demostrar que la terapia génica es real. Esto es lo que sucedió en 2016.
La primera cura completa: El sueño de la terapia génica es arreglar tu ADN para que ya no estés enfermo: una cura. Durante 2016, científicos italianos del Instituto de Terapia Génica San Raffaele Telethon de Milán reportado que habían curado a 18 niños de una rara pero terrible enfermedad de inmunodeficiencia, ADA-SCID. Extrajeron la médula ósea de los niños, agregaron un gen para producir la enzima ADA de la que carecen sus cuerpos y la reemplazaron. Revisión de tecnología explicó cómo el tratamiento, ahora llamado Strimvelis y propiedad de Glaxo, tardó 14 años en desarrollarse y probarse. Fue aprobado en Europa en mayo de este año.
Garantía de reembolso: ¿Cuánto costarán las terapias génicas? Esa es una pregunta que desconcierta a los economistas de la salud y a las propias empresas. Si los fabricantes quieren obtener ganancias al tratar enfermedades ultra raras con medicamentos únicos, los precios de lista de las terapias génicas tendrán que ser estratosféricos. Eso podría poner a prueba la voluntad de pago de las aseguradoras o los gobiernos, pero la industria ya se está volviendo creativa. Por ejemplo, Glaxo dijo que cobraría $ 665,000 por Strimvelis, pero les dimos la noticia de que el alto precio vino con la primera garantía de una terapia génica. La extraordinaria promesa de Glaxo en Europa: si el paciente no se cura, devolverá el dinero.
La hemofilia podría ser la siguiente : La terapia génica se volverá disruptiva cuando comience a tratar enfermedades hereditarias más comunes. Para tener una idea del tipo de impacto económico y social que podría tener, considere la hemofilia, el trastorno hemorrágico. La enfermedad afecta a uno de cada 5.000 hombres y su tratamiento cuesta sumas increíbles. A menudo, los pacientes usan factores de coagulación sanguínea de reemplazo en cantidades que cuestan entre $200,000 y $1 millón al año, lo que convierte a la hemofilia en una fuente de ingresos para compañías farmacéuticas como Bayer, que venden alrededor de $10,000 millones al año. Puede apostar que Bayer y sus amigos están observando de cerca los experimentos históricos de este año realizados por Spark Therapeutics de Filadelfia y otros, que muestran que una sola dosis de terapia génica puede detener el sangrado para siempre. Consulte nuestra historia sobre uno de los pacientes de Spark que dice que se curó por completo.
Reconectando el ojo: Esta tiene que ser una de las mejores ideas del año. En febrero, informamos cómo los médicos en Texas estaban haciendo planes para inyectar genes de algas sensibles a la luz en los ojos de una persona ciega, lo que podría restaurar la capacidad de ver. La prueba, realizada un mes después, era la primera vez que se utilizaba un gen completo de una especie diferente en un ser humano. También fue la primera prueba en un humano de optogenética, como se conoce a la técnica de utilizar la luz y la terapia génica para controlar las células nerviosas. La compañía que creó el tratamiento, RetroSense, fue adquirida rápidamente por Allergan, lo que demostró el interés de las principales compañías farmacéuticas.
Edición de genes: La terapia génica actual se trata de agregando genes, digamos, para reemplazar uno en su cuerpo que no funciona. Pero, ¿qué sucede si necesita eliminar un gen que se comporta mal o desea reescribirlo? Para hacer eso, querrás hacer algo de edición de genes. Los científicos se han quedado boquiabiertos con CRISPR, un método innovador para alterar el ADN de forma económica en células vivas que probablemente impulsará la próxima ola de innovaciones en terapia génica. Aquí está nuestra inmersión profunda en los esfuerzos para vencer la distrofia muscular y salvar a un joven llamado Ben Dupree usando la terapia génica CRISPR.
Revolución del cáncer : Aunque no siempre se considera una forma de terapia génica, un tipo revolucionario de tratamiento contra el cáncer es exactamente eso. Los médicos están utilizando la ingeniería genética para reprogramar células inmunitarias llamadas células T para eliminar ciertos tipos de cáncer. Los tratamientos están llegando al mercado y están demostrando ser tan riesgosos como poderosos. Este enfoque también está recibiendo un impulso de los nuevos métodos de edición de genes. Este año nos enteramos de que un equipo de EE. UU. tenía planes de usar CRISPR para potenciar los tratamientos de células T contra el cáncer en un plan que resultó estar respaldado por el multimillonario de Internet Sean Parker, quien dice que está decidido a combatir el cáncer. (Sin embargo, muy pronto, un grupo en China les ganó por primera vez en el mundo).
Aprobaciones de EE. UU. el próximo año : Con tantos resultados prometedores en pruebas en humanos, 2017 será el año en que varias terapias génicas terminen ante la Administración de Alimentos y Medicamentos. Estos incluyen un tratamiento para la ceguera hereditaria desarrollado por Spark, Strimvelis de Glaxo y tratamientos contra el cáncer de Novartis y Kite Pharma. La aprobación de EE. UU. será un momento decisivo para la industria biotecnológica.
angustia y esperanza : La medicina tiene que ver con los pacientes, sus esperanzas, sus historias y, a menudo, sus tragedias. La repentina llegada de la terapia génica, con su promesa de acabar con ciertas enfermedades devastadoras para siempre, solo ha aumentado las apuestas. Este año, escuchamos la historia de un adolescente y su intento de participar en un ensayo experimental de terapia génica antes de quedarse ciego. Y desde Italia llegó una historia desgarradora de familias divididas cuando un reemplazo genético radical salvó a algunos hermanos de una enfermedad cerebral pero llegó demasiado tarde para otros.