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Todas las razones por las que 2018 fue un gran año para los datos de ADN
Sra. tecnología
Pruebas genéticas de coeficiente intelectual. Trabajo de detective de ADN. Ensayos virtuales de medicamentos. Estos fueron algunos de los sorprendentes nuevos usos de la información del ADN que surgieron en los últimos 12 meses a medida que los estudios genéticos se hicieron más grandes que nunca.
Piense en 2003. Acabábamos de decodificar el primer genoma humano, y los científicos aún dedicaban su tiempo a buscar errores genéticos muy específicos que causan problemas hereditarios bastante graves, como la distrofia muscular. Ahora, sin embargo, estamos tratando con información sobre millones de genomas. Y las búsquedas de genes no solo son más grandes, sino que son fundamentalmente diferentes. Están empezando a descubrir las raíces genéticas de enfermedades comunes y rasgos de personalidad, y están haciendo casi imposible la privacidad genética.
Estas son las tendencias que necesita saber, desde Revisión de tecnología del MIT Cobertura propia durante el último año.
Consumidores: Se trata de datos genéticos. Ahora se está recaudando en millones de personas, en esfuerzos nacionales y comerciales también.
En febrero pasado, informamos que 12 millones de personas ya se habían hecho pruebas de ADN de consumo. Dado que esa cifra se ha duplicado de manera confiable cada año, es probable que ahora sea de hasta 25 millones. De hecho, los informes de ADN son ahora un elemento de gran atractivo. Durante el fin de semana de Acción de Gracias, la prueba genética de AncestryDNA, que les dice a las personas de dónde son sus antepasados, estuvo entre los artículos más vendidos.
Grandes datos: Para comprender el genoma, dicen los científicos, necesitan estudiar a tantas personas como puedan, todas a la vez. En 2018, varias búsquedas de genes superaron la marca del millón de personas por primera vez. Estos incluyeron búsquedas de las bases genéticas del insomnio y el éxito educativo. Para hacerlo, los investigadores recurrieron a biobancos nacionales y también recibieron ayuda de 23andMe, la popular compañía de pruebas genéticas, cuyos usuarios pueden registrarse para participar en la investigación.
Puntuaciones poligénicas: Algunas enfermedades se deben a un solo gen que falla. Pero los grandes asesinos como las enfermedades cardíacas no son así, sino que están influenciados por cientos de factores genéticos. Es por eso que una nueva forma de predecir los riesgos a partir del genoma completo de una persona fue la historia más importante del año (consulte los puntajes poligénicos en nuestra lista de 10 tecnologías innovadoras). Los nuevos puntajes pueden perjudicar las probabilidades de una persona de padecer cáncer de mama, de terminar la universidad o incluso de ser lo suficientemente alto para la NBA. En 2019, esté atento a las empresas de pruebas genéticas como 23andMe y Color Genomics para ver si lanzan tales predicciones genéticas comercialmente.
Pruebas genéticas de coeficiente intelectual: Los genes no afectan solo cómo nos vemos, sino quiénes somos. Ahora, algunos científicos dicen que estas mismas puntuaciones de ADN pueden ofrecer una estimación decente de cuán inteligente será un niño más adelante en la vida. La pregunta sin respuesta: ¿cómo deberíamos usar esta información, si es que la usamos?
Prueba de embriones: Sí, probablemente va a ser exactamente como esa película de ciencia ficción gattaca , el de un mundo en el que los padres eligen a sus hijos de una placa de Petri. Los centros de FIV ya realizan pruebas genéticas y permiten que los padres escojan embriones para evitar ciertos riesgos de enfermedades graves. Ahora, Genomic Prediction, una compañía de Nueva Jersey que cubrimos exclusivamente en 2017, dice que está lista para comenzar a probar embriones para evaluar su futuro potencial educativo. Así que olvídate de los bebés CRISPR: los niños diseñadores ya están aquí.
Racial bias: Aquí hay algo que no es tan bueno: alrededor del 80% del ADN que se ha analizado proviene de personas blancas de ascendencia europea. Significa que algunos nuevos descubrimientos y pruebas comerciales solo funcionan en personas blancas y no se aplican a africanos, asiáticos, latinos u otros grupos de ascendencia cuyos patrones genéticos difieren. Hay buenas razones científicas para expandir la búsqueda de genes, dice Carlos D. Bustamante, genetista de la Universidad de Stanford. Es posible que nos estemos perdiendo avances en la salud al mirar demasiado de cerca.
Imitación de ensayos clínicos: ¿Sabías que eres parte de un gigantesco experimento aleatorio? Es cierto. O al menos algunos genetistas te ven así. Y ahora han ideado un truco muy inteligente llamado aleatorización mendeliana que utiliza la información médica de las personas para predecir qué nuevos medicamentos funcionarán para ellos y cuáles no.
Luchadores contra el crimen: Cuantos más datos de ADN haya, más fácil será averiguar a quién pertenece una gota de sangre o un folículo piloso. Eso es lo que el Golden State Killer aprendió en abril, cuando fue atrapado por detectives que empleaban una colección informal de perfiles de ADN y árboles genealógicos. De hecho, por la forma en que funcionan las matemáticas, el anonimato genético es kaput, ya que casi todos nosotros ya tenemos un pariente en una base de datos de ADN. Una genealogista genética, CeCe Moore, nos dijo que ha identificado a 27 asesinos y violadores desde abril. Un muy buen año.