211service.com
¿Tiene Illumina el primer genoma de 1.000 dólares?
El genoma de $ 1,000 ha sido un eslogan de la industria de la secuenciación durante años, pero a pesar de las audaces promesas de diferentes compañías, este punto de referencia no se ha cumplido. Ahora, gracias a una nueva máquina de secuenciación de Illumina, finalmente puede estar a su alcance.
Solo humanos : Una nueva máquina de secuenciación de alto rendimiento de Illumina está optimizada para secuenciar miles de genomas humanos en un año.
En la conferencia J.P. Morgan Healthcare del martes, el director ejecutivo de Illumina, Jay Flatley, anunció una nueva máquina de secuenciación de gama alta que podría secuenciar con precisión genomas humanos completos a un costo de menos de $ 1,000 cada uno. Competidor Ion Torrent (luego comprado por Tecnologías de vida ) anunció en 2012 que había desarrollado una máquina capaz de hacerlo (consulte El dispositivo trae un genoma de $ 1,000 al alcance), pero esa capacidad aún no se ha materializado. Está previsto que la nueva máquina de Illumina llegue a sus primeros clientes en marzo. Una química más rápida y una mejor óptica (las máquinas de Illumina leen las secuencias de ADN mediante el análisis de patrones de nucleótidos fluorescentes) han permitido reducir los costos.
El precio de $ 1,000 a menudo se considera vital para hacer que la secuenciación del genoma completo sea rentable para las pruebas médicas y la medicina personalizada. A este costo, podría resultar razonable para los pacientes adinerados secuenciar sus genomas para obtener información médica potencial.
Aún así, las nuevas máquinas de Illumina estarán fuera del alcance de la mayoría de los laboratorios. Los secuenciadores de ultra alto rendimiento se venderán en sistemas de al menos 10 máquinas cada uno, a un precio inicial de $ 10 millones. Según Flatley, el costo de $ 1,000 sí tiene en cuenta el costo de las máquinas, los productos químicos para realizar cada ejecución de secuenciación, la preparación de muestras y más. Pero se trata de máquinas destinadas a secuenciar decenas de miles de genomas cada año.
Illumina enfatiza que las nuevas máquinas acelerarán la secuenciación del genoma a nivel de población para grandes proyectos destinados a comprender las enfermedades humanas y la variación genética natural. En su presentación, Flatley predijo una explosión de demanda de secuenciación a escala de fábrica de genomas humanos. Señaló algunos proyectos a gran escala que ya están en proceso, incluido el proyecto de Asuntos de Veteranos de EE. UU. Para secuenciar los genomas de miles de ex soldados y el proyecto 100K Genomes del Reino Unido, que secuenciará los genomas de los pacientes del Servicio Nacional de Salud para ayudar a guiar su atención y estudiar la enfermedad genética (consulte Por qué el Reino Unido quiere un Servicio Nacional de Salud Genómica).
Los investigadores todavía tienen dificultades para comprender cómo los cambios en la secuencia del ADN causan enfermedades e influyen en la salud. Los proyectos de secuenciación a gran escala pueden ayudar a revelar asociaciones entre una variante de ADN particular y una enfermedad o un resultado saludable. Durante los próximos años, tendremos la oportunidad de aprender tanto sobre la genética de las enfermedades humanas como lo hemos aprendido en la historia de la medicina, dijo Eric Lander , director fundador del MIT y del centro de genómica de Harvard, el Broad Institute, en un declaración publicada .
La máquina Illumina fue construida específicamente para genomas humanos, dice Flatley, y puede secuenciar genomas humanos con la suficiente precisión para identificar de manera confiable variantes de ADN 10 veces más rápido que su predecesora, otra máquina Illumina de alta gama. Si bien otras máquinas pueden secuenciar genomas humanos más rápidamente, no pueden producir la misma calidad de secuencia de datos a esa velocidad, dice Joel Fellis, gerente senior de marketing de productos en Illumina.
Flatley dice que la nueva máquina puede secuenciar parcialmente cinco genomas humanos en un día. Una corrida completa lleva tres días, tiempo durante el cual puede producir 16 genomas humanos con un nivel de calidad ampliamente aceptado por la comunidad de secuenciación.
Esto significa que si solo cuatro laboratorios estuvieran ejecutando instalaciones de 10 unidades de las nuevas máquinas en 2014, podrían producir más secuencias del genoma humano de las que jamás hayan producido todos los demás laboratorios del mundo, dice Flatley.
Los tres primeros clientes son potencias de la secuenciación del genoma: Macrogen , una empresa de servicios genómicos en Seúl; el Instituto amplio en Boston; y el Instituto Garvan de Investigación Médica En Sydney.