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Te has hecho una prueba genética. ¿Ahora que?
Las pruebas que buscan variaciones genéticas relacionadas con una serie de enfermedades comunes ahora están disponibles en Internet. Pero un paciente que ingresa al consultorio del médico con un archivo denso de información genética probablemente encontrará que el médico no tiene idea de qué hacer con él. Un nuevo proyecto, lanzado en diciembre por la Instituto Coriell de Investigaciones Médicas , en Camden, Nueva Jersey, tiene como objetivo cambiar eso.
Medicina personalizada: Un participante en Coriell Personalized Medicine Collaborative, un proyecto para incorporar información genómica en la práctica médica, proporciona una muestra de saliva para el análisis de ADN.
El instituto ofrecerá pruebas genéticas gratuitas a 10,000 voluntarios locales durante los próximos dos años. Los participantes obtendrán información sobre su riesgo genético de una serie de enfermedades y una forma de compartir esa información con sus médicos. El programa también ayudará tanto a los médicos como a los pacientes a aprender qué hacer con la información genética una vez que la tengan. Los investigadores examinarán cada paso del proceso para descubrir cómo los médicos pueden incorporar mejor la información genética en su práctica para prevenir y tratar enfermedades.
Aunque lo que es médicamente relevante es limitado, la tecnología para realizar estos estudios está explotando, dice Michael Christman, presidente y director ejecutivo del instituto. Son los primeros días, pero tenemos que empezar a pensar en esto ahora mismo.
En los últimos dos años, los científicos han publicado una gran cantidad de estudios que relacionan variaciones genéticas específicas con mayores riesgos de contraer enfermedades, como diabetes o enfermedades cardiovasculares. Los hallazgos se comercializan casi tan rápido como se anuncian. En teoría, la conciencia del riesgo puede ayudar a los pacientes a tomar medidas para prevenir la aparición de la enfermedad. Aquellos con mayor riesgo de cáncer de mama podrían recibir exámenes de detección más frecuentes, por ejemplo, o aquellos con riesgo de enfermedad cardiovascular podrían comenzar a tomar estatinas.
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Ver el procesamiento y análisis de muestras de ADN.
Pero la velocidad con la que las pruebas han llegado al mercado y el hecho de que estén disponibles en línea ha suscitado una serie de preocupaciones. ¿Pueden los consumidores comprender los resultados sin la ayuda de profesionales? ¿Pueden sus médicos? Y lo más importante, ¿puede la información mejorar realmente la salud a largo plazo de los pacientes? Necesitamos evaluar la relevancia de estos genes en términos de su riesgo de enfermedad y utilidad clínica, dijo. Ulrich Broeckel , director del Instituto de Medicina Individualizada del Medical College of Wisconsin, en Milwaukee, en la conferencia Beyond Genome en San Francisco el miércoles.
Coriell Personalized Medicine Collaborative ofrecerá servicios similares a los proporcionados por empresas privadas, como Navigenics, DeCode y 23andMe. Las tres empresas utilizan microarrays (chips con fragmentos de ADN) para analizar el ADN en busca de variaciones genéticas específicas. Pero el proyecto Coriell ofrecerá una gama más reducida de resultados y hará un esfuerzo directo para involucrar a los profesionales médicos. Queremos construir un modelo de práctica médica ética, responsable e informada sobre el genoma, dice Christman. Esto es importante porque no está siendo asumido por ninguna agencia gubernamental. (Actualmente, pocas pruebas genéticas están reguladas por el gobierno federal).
Si bien aún no se han determinado los detalles finales del proyecto, es probable que a los participantes se les ofrezca inicialmente información de riesgo sobre 11 afecciones diferentes, que incluyen cáncer de mama y de próstata, diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y degeneración macular.
Coriell también está construyendo un portal web, que se lanzará en septiembre, donde los participantes pueden acceder a su información de riesgo genético y optar por compartir parte o toda la información con sus médicos. También completarán encuestas de salud periódicas para permitir que los científicos evalúen cuán útil es esta información genética para mejorar la salud a largo plazo: la falta de información sobre la utilidad clínica ha sido una de las principales críticas al cribado genético directo al consumidor. El portal también contará con material educativo dirigido a médicos, incluidos cursos de educación médica continua.
Cuando se lance el sitio, ¿sabrán los médicos qué hacer con la información genética que les proporcionan sus pacientes? Absolutamente no, dice Christman. Pero es por donde tenemos que empezar. Estamos ansiosos por capacitar a una nueva generación de médicos.
Las encuestas preliminares que ha realizado Coriell sugieren que los pacientes también se confunden con la genética. Estoy alarmado por la falta de comprensión, dice Christman. La gente no comprende la diferencia entre las enfermedades genéticas mendelianas y complejas. En una enfermedad mendeliana, llamada así por el sacerdote del siglo XIX Gregor Mendel, quien realizó una investigación genética pionera en las moscas de la fruta, la enfermedad está relacionada con un solo gen. Portar ciertas variantes de ese gen garantiza virtualmente la eventual aparición de la enfermedad. Sin embargo, con enfermedades complejas, múltiples genes interactúan con el medio ambiente para aumentar el riesgo. Ser portador de un gen en particular no garantiza la aparición de la enfermedad. No quiero que la gente vaya a casa y diga: 'Tengo el gen del ataque cardíaco', dice Christman.
A diferencia de algunos servicios privados, el proyecto Coriell brindará a los participantes solo la información genética que una junta asesora considere médicamente procesable, lo que significa que existen intervenciones médicas o de estilo de vida que pueden reducir el riesgo de la enfermedad o mejorar los resultados. (Por supuesto, la definición de médicamente procesable puede variar. Navigenics también limita las pruebas a los trastornos para los que existen intervenciones. Pero incluye la enfermedad de Alzheimer en su lista. Christman dice que Coriell no, ya que ninguna intervención ha demostrado tener un impacto significativo sobre el riesgo de Alzheimer). Una junta de revisión independiente se reunirá dos veces al año para discutir las últimas investigaciones y decidir qué variantes se incluyen en la lista.
Como parte de sus esfuerzos por involucrar a la comunidad médica, Christman y su equipo se han acercado a los hospitales locales, que están ofreciendo el servicio de detección genética a su personal, como un beneficio individual y como una forma de aprender sobre genómica. El proyecto es extremadamente importante porque agregará una dimensión a la atención del paciente que no habíamos tenido antes: el componente genético, dice Simon Samaha , director médico del Cooper University Hospital, en Camden, una de las organizaciones participantes. Coriell ha inscrito a 2000 participantes hasta la fecha, aproximadamente la mitad de ellos profesionales médicos, y apunta a tener 10,000 voluntarios para 2009. Actualmente, solo las personas que viven localmente y, por lo tanto, pueden dar su consentimiento para participar en el proyecto en persona, son elegibles.
Debido a que participar es gratis, dice Christman, el proyecto llegará a una sección transversal más amplia de la población que las empresas privadas, que cobran entre $ 1,000 y $ 2,500 por sus servicios. Los científicos de Coriell se han comunicado directamente con las comunidades afroamericanas e hispanas.