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Steven Pinker prueba una nueva pantalla genética
Steven Pinker , un conocido psicólogo y autor, que también se ha convertido en una especie de conejillo de indias científico , fue una de las primeras personas en realizar una nueva prueba genética que predice el riesgo de un individuo de transmitir más de 100 enfermedades hereditarias raras. La prueba, desarrollada por Counsyl, ahora se ofrece a los futuros padres. (Para obtener más información sobre la prueba, consulte esta historia web).
Pinker, que no tiene hijos, descubrió que tanto él como su esposa, la novelista Rebecca Goldstein, son portadores de una mutación genética relacionada con la disautonomía familiar, un raro trastorno del sistema nervioso. Eso significa que si la pareja tuviera hijos, cada uno habría tenido un 25 por ciento de posibilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad de ambos padres y, por lo tanto, desarrollar la enfermedad. (La disautonomía familiar es la denominada enfermedad mendeliana, lo que significa que las personas que portan solo una copia de la mutación, como Pinker y su esposa, no corren riesgo).
Los niños no están en nuestras cartas, somos un poco mayores para eso, dice Pinker. Pero si nos hubiéramos conocido unos años antes, antes de que se inventara la prueba, habríamos estado jugando a la ruleta con nuestros hijos. Después de conocer los resultados de sus pruebas, los hermanos de Pinker y las hijas de Goldstein también se sometieron a pruebas, y se dieron cuenta de que no eran portadoras. La variación relacionada con la enfermedad es más común entre los judíos asquenazíes.
Pinker, quien se desempeña como asesor científico de Counsyl, dice que espera que la pareja se convierta en los niños del cartel para la proyección. El hecho de que ambos dimos positivo por la misma enfermedad es un recordatorio de que, sí, esto puede suceder, dice Pinker. Las probabilidades son bajas pero no astronómicamente bajas. Y es un riesgo bastante grave que la gente deba aprovechar esta tecnología.
Pinker es también uno de los primeros miembros del proyecto personal del genoma, un esfuerzo por recopilar información médica y datos de secuencia del genoma de miles de personas.