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Startup tiene como objetivo tratar la distrofia muscular con CRISPR
Una fundación que representa a niños que mueren de distrofia muscular dice que intentará curar la enfermedad usando CRISPR, un método innovador para corregir el ADN.
CureDuchenne , una organización benéfica para pacientes con sede en Newport Beach, California, dice que gastará $ 5 millones para financiar una nueva empresa emergente, Terapéutica exónica , basado en una investigación en la que los científicos curaron ratones de distrofia muscular alterando las letras del ADN dentro de sus células.
Estamos buscando un jonrón, nada menos que la corrección del error de ADN, dice Jak Knowles, un médico que actúa como director ejecutivo de la nueva empresa.
La compañía espera avanzar lo más rápido posible hacia una prueba de CRISPR en niños con distrofia muscular de Duchenne, dice Knowles. La tecnología CRISPR es una forma novedosa y potente de reescribir con precisión el ADN. Administrado en los músculos de los niños afectados, puede reparar el error genético que causa la condición fatal, que afecta a uno de cada 3500 nacimientos de varones.
La formación de Exonics muestra cómo los pacientes depositan sus esperanzas en CRISPR y también cómo algunas organizaciones benéficas han comenzado a financiar directamente el desarrollo de fármacos, una tendencia conocida como filantropía de riesgo. Esa práctica puede dar buenos resultados. En 2014, la Cystic Fibrosis Foundation vendió los derechos de un fármaco, Kalydeco, por 3300 millones de dólares después de invertir 150 millones de dólares en su desarrollo.
Knowles dice que la inversión de $ 5 millones en Exonics es la más grande jamás realizada por CureDuchenne en una sola compañía, lo que refleja su creencia de que la edición de genes podría ir mucho más allá de los medicamentos existentes para la Duchenne. CRISPR no es una droga reutilizada que hace lo mínimo, dice Knowles. Es algo con alto impacto.
Exonics impulsará la investigación en curso en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, donde el científico Eric Olson y sus colegas han curado ratones con distrofia muscular utilizando CRISPR, lo que genera grandes esperanzas entre los pacientes. Revisión de tecnología del MIT describió los esfuerzos de Olson el año pasado.
La proteína distrofina aparece (roja) en una imagen microscópica de fibras musculares normales. Los pacientes con distrofia muscular carecen de distrofina.
Olson dice que su siguiente paso es tratar animales más grandes, como perros o monos. Si eso es tan positivo como pensamos que será, pasaríamos a los humanos, dice Olson, quien es cofundador de la compañía y posee una participación en ella. Exonics no proporcionó una línea de tiempo sobre cuándo podría comenzar un estudio en humanos.
Olson dice que tuvo la oportunidad de recaudar dinero de inversionistas tradicionales o asociarse con una gran empresa de biotecnología, pero decidió que una empresa respaldada por un grupo de pacientes aceleraría el tratamiento. Recibo correos electrónicos de madres todos los días, dice Olson. Creo que esto me permite avanzar de la manera más efectiva.
Oficialmente, la tecnología de fármacos CRISPR está dominada por tres empresas públicas de biotecnología: Editas Medicine, Intellia Therapeutics y CRISPR Therapeutics, todas ellas con sede en Cambridge, Massachusetts, y que han recaudado más de mil millones de dólares entre ellas.
Dos, Editas y CRISPR Therapeutics, enumeran la distrofia muscular entre las enfermedades que les interesan, pero no es una prioridad. Las empresas están desarrollando principalmente tratamientos para la ceguera, trastornos sanguíneos, enfermedades hepáticas y cáncer.
Knowles dice que CureDuchenne temía que la enfermedad muscular no estuviera recibiendo suficiente atención por parte de las grandes empresas biotecnológicas. Queremos avanzar rápido y no tenemos el conflicto de prioridades que tiene una empresa más grande, dice Knowles.
Más grupos de pacientes pronto podrían tramar sus propios planes CRISPR de ruptura. Esto se debe a que la técnica es lo suficientemente versátil como para ayudar con decenas de enfermedades hereditarias ultra raras, muchas de las cuales ahora no tienen tratamiento.
El gen que falla en la distrofia muscular de Duchenne, llamado distrofina, fue descubierto hace 30 años. Los niños que carecen de una copia funcional de la distrofina se paralizan cuando sus músculos se desgastan y, por lo general, mueren de insuficiencia cardíaca antes de cumplir los 25 años.
Olson y otros ya han demostrado que la tecnología CRISPR puede reparar el gen de la distrofina en ratones. Pero los ingredientes de edición de genes nunca se han inyectado directamente en una persona viva, que es el objetivo de Exonics. Los pacientes recibirían una inyección de trillones de virus, cada uno con las instrucciones para editar el ADN del gen de la distrofina en sus células musculares.
Si se corrigen suficientes células musculares, tal vez el 15 por ciento, la progresión de la enfermedad podría detenerse, piensa Olson.
Debido a que muchas mutaciones diferentes en el gen de la distrofina pueden provocar distrofia muscular, inicialmente un tratamiento CRISPR no las solucionaría todas. Olson dice que el tratamiento en el que está trabajando se dirige a parte del gen conocido como exón 51 y, si funciona, ayudaría a alrededor del 13 por ciento de los niños con la enfermedad.
Los expertos en desarrollo de fármacos advierten que los estudios CRISPR pueden no funcionar según lo planeado. Hay una preocupación en la comunidad de Duchenne de que los pacientes se han entusiasmado demasiado porque CRISPR les permitirá levantarse y caminar, dice Susan J. Ward, directora ejecutiva de la Proyecto Colaborativo de Análisis de Trayectoria , que ayuda a los fabricantes de medicamentos a desarrollar mejores formas de probar nuevos medicamentos.
De hecho, los retrasos que duran años o décadas son comunes cuando los científicos intentan elaborar tratamientos a partir de una nueva tecnología, solo para encontrar obstáculos inesperados o problemas de seguridad. Creo que CRISPR es realmente emocionante, dice Ward. Pero aún no es un golpe.