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Secuencias genómicas completas 14 genomas
Esta semana Genómica completa de Mountain View, CA, anunció que había secuenciado completamente 14 genomas individuales, casi duplicando el número de personas a las que se les ha decodificado y publicado casi todos los C, T, A y G en sus cuerpos.
La compañía no ha dicho cuánto costó esta ronda preliminar de secuenciación genómica, aunque el año pasado anunció que había secuenciado un genoma por $ 4,000. Y el CEO Clifford Reid dice que la compañía pronto comenzará a cobrar $ 20,000 por genoma por un pedido de ocho genomas o más, y $ 5,000 cada uno por un pedido de 1,000 o más, con precios variables en el medio. La tecnología de secuenciación involucrada se está preparando para ejecutar un genoma por día por instrumento, dice Reid, con una precisión que es comparable a las secuencias publicadas el año pasado utilizando tecnología desarrollada por la empresa con sede en San Diego. Iluminar , que cobró alrededor de 250.000 dólares por secuenciar ese genoma.
Los clientes de Complete Genomics incluyen la Universidad de Duke, en Durham, NC; Brigham & Women’s Hospital, en Boston; el Instituto de Biología de Sistemas, en Seattle; y el Instituto Broad del MIT y Harvard, en Cambridge, MA. Creo que esto importa principalmente porque es real, dice Robert Cook-Deagan del Instituto de Ciencias y Políticas del Genoma de Duke. Es asombroso si pueden hacer lo que dicen.
Tener el genoma completo secuenciado es mucho más completo que las exploraciones realizadas por empresas como 23andMe (también en Mountain View) y DeCodeMe , en Islandia. Estas empresas ofrecen pruebas directas al consumidor del ADN de una persona por entre $ 399 y $ 985. Pero solo prueban alrededor de un millón de marcadores genéticos de los seis mil millones de nucleótidos que residen dentro de las células humanas.
Fundada en 2006, Complete Genomics utiliza tecnología desarrollada principalmente por el director científico Radoje Drmanac, un científico clave del Departamento de Energía durante el Proyecto Genoma Humano y cofundador de Hyseq, una compañía farmacéutica y de descubrimiento de genes. La tecnología emplea chips de matriz que son extremadamente densos y utilizan productos químicos para separar el ADN, enzimas especiales para unirlos y métodos de imágenes para identificarlos, procesos patentados que, según Reid, han reducido drásticamente los costos.
Pero Complete Genomics no está en el negocio de la investigación genética. En cambio, dice Reid, es un proveedor de datos. Somos completamente agnósticos en términos de para qué se utilizan los datos, dice Reid.
El modelo de negocio de la empresa implica la venta de sus datos y análisis genómicos, en lugar de costosos secuenciadores y otros instrumentos. Nuestro proceso abrirá esta ciencia a una amplia gama de investigadores que ahora no pueden pagar los costosos instrumentos, dice Reid.
Complete Genomics ha entrado en un espacio que se está volviendo candente con la competencia a medida que las empresas se esfuerzan por proporcionar una nueva generación de herramientas de secuenciación. El verano pasado, Illumina anunció su propio servicio de secuenciación del genoma completo por 48.000 dólares. Otros rivales incluyen Knome , con sede en Cambridge, MA, y Biociencias del Pacífico de Menlo Park, CA, que tiene una plataforma novedosa que utiliza nanotecnología y láseres para secuenciar el ADN que se lanzará el próximo año.
Tampoco queda claro qué hará Complete Genomics con todos los datos que se producirán. Como parte de su paquete, la compañía ofrece anotar un genoma con marcadores genéticos conocidos seleccionados de bases de datos públicas en línea y de los conocimientos adquiridos en el proceso de ensamblaje de genomas. Pero sigue habiendo una gran brecha entre la capacidad de los secuenciadores para producir ADN y la capacidad de averiguar qué significan todos esos datos. La función de la mayor parte del genoma humano sigue siendo un misterio, al igual que el efecto de la variación del ADN sobre los rasgos y las enfermedades.
Si la fase de investigación aún es embrionaria, la fase clínica, en la que los datos se traducen en aplicaciones que pueden utilizar médicos y pacientes, está aún más lejos en el futuro. Las expectativas deben ser realistas sobre lo que se puede entregar a la clínica, dice Reid, aunque predice que ciertos descubrimientos tendrán tiempos de entrega más rápidos desde la exploración del genoma completo hasta la clínica.