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Secuenciación del genoma del bebé a la venta en China
mate panuska
Una empresa de secuenciación de ADN con sede en Boston ofrece decodificar los genomas completos de los recién nacidos en China, lo que lleva a algunos a preguntarse cuánto deben saber los padres sobre los genes de sus hijos al nacer.
Veritas Genetics dice que la prueba, ordenada por un médico, informará sobre 950 riesgos graves de enfermedades tempranas y posteriores, 200 genes relacionados con reacciones a medicamentos y más de 100 rasgos físicos que es probable que tenga un niño.
Llamado myBabyGenome, el servicio cuesta $1,500 y podría ayudar a identificar serios problemas ocultos en los recién nacidos, dice la compañía.
Pero algunos médicos dicen que el plan es un gran paso excesivo. Creo que es muy prematuro vender un conjunto de datos completamente no probado, especialmente a una población vulnerable como los recién nacidos, dice Jim Evans, profesor de genética en la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.
El problema es que el riesgo que plantean muchos genes de enfermedades sigue siendo incierto. Incluso si un niño tiene una mutación en un gen, es posible que nunca se vea afectado, lo que genera un debate entre los médicos sobre si es útil informar a los padres.
La prueba Veritas también se adentra en un territorio desconocido al hacer predicciones sobre cómo se verán y actuarán los niños: qué tan ancha será su nariz, si comerán en exceso o tendrán una personalidad que busca novedades, e incluso si es probable que se queden calvos en las próximas décadas. .
Evans es muy crítico con cualquier esfuerzo por predecir rasgos. Especialmente con la psicología, dice, los factores genéticos no se entienden bien. . Corres el riesgo de la predestinación basada en mala ciencia, dice. Francamente, creo que es un poco loco hacerle pruebas genéticas a tu recién nacido para saber si dentro de 40 años será calvo.
Veritas, una escisión de la Universidad de Harvard Proyecto Genoma Personal , se especializa en la secuenciación económica del genoma completo utilizando la última tecnología rápida de ADN.
Por 999 dólares, desde el año pasado ha ofrecido a los adultos en los EE. UU. la oportunidad de aprender la secuencia de los seis mil millones de letras de ADN en sus células. Un médico debe ordenar esa prueba. El conocimiento genético puede ser de gran utilidad para cualquier persona que se enfrente a una enfermedad no diagnosticada o cuyo ADN presente un riesgo de cáncer. Pero para la mayoría de las personas, la lectura es poco más que una novedad. La demanda de los consumidores de escaneos del genoma sigue siendo tibia.
Sin embargo, Veritas, que ya opera un laboratorio de secuenciación en China, parece estar apostando a que la secuenciación de recién nacidos podría convertirse en un producto imprescindible para los padres ambiciosos allí.
En una entrevista, Mirza Cifric, directora ejecutiva de Veritas, se negó a brindar un cronograma para el lanzamiento de un servicio similar en los EE. UU. Mientras que algunos médicos aquí han comenzado a secuenciar recién nacidos con enfermedades inexplicables , los organismos médicos estadounidenses se han opuesto a la secuenciación de bebés sanos porque la mayoría de los datos no conducen a acciones claras que los médicos puedan tomar.
Robert Green, profesor de genética en la Universidad de Harvard, codirige un estudio financiado con fondos federales llamado BabySeq que analiza los riesgos y beneficios de la secuenciación de recién nacidos; ha secuenciado los genomas de unos 100 de ellos hasta el momento. Green informó en octubre que menos del 10 por ciento de unas 2400 parejas a las que se les ofreció la secuenciación del genoma completo de sus hijos estaban interesadas.
Algunas familias realmente no quieren tener nada que ver con esto. La idea de encontrar un riesgo en su hermoso bebé de algo que podría o no suceder es aterradora o repugnante, dice. Pero otros tipos de personas son buscadores de información.
En un impulso significativo para Veritas, Green dice que recientemente aceptó convertirse en asesor médico y científico remunerado de la empresa. Él no cree que la prueba de secuenciación de bebés sea aceptada en los EE. UU. por el momento. Pero otras compañías están considerando pruebas genéticas de ADN más limitadas para bebés como una forma de ampliar las pruebas de detección neonatales que se realizan de forma rutinaria en los hospitales hoy en día.
En ese proceso, un médico pincha el talón de un recién nacido y recoge una gota de sangre. Luego, la muestra se somete a pruebas convencionales para detectar entre seis y 30 enfermedades, según el condado o el estado, que pueden tratarse fácilmente si se detectan a tiempo.
Una empresa estadounidense, BabyGenes, ya ofrece un panel de ADN que analiza alrededor de 100 genes y 70 afecciones, incluidas muchas raras que no se encuentran en las pruebas del gobierno. Estamos tratando de hacer correr la voz de que hay una mejor manera, dice la gerente de laboratorio de la compañía, Katie Morris.
Al descifrar el genoma completo de un bebé, la prueba Veritas irá aún más lejos. La selección de 950 riesgos de enfermedades sobre los que informará a los padres se origina en una lista reunida por el proyecto BabySeq de Green.
Pero Veritas no revelará todo, en reconocimiento de que no toda la información del genoma es apropiada para dar a los padres de inmediato. Por ejemplo, no les informará sobre un gen que puede predisponer fuertemente a las personas a la enfermedad de Alzheimer en la vejez.
En cambio, dice Veritas, conservará el resto de los datos del genoma de un recién nacido y permitirá que los padres compren más información en una fecha posterior.
Ese concepto de negocio de pago por uso fue introducido por primera vez por una empresa estadounidense llamada Helix, pero aún tiene que demostrar claramente su éxito (ver 10 Tecnologías innovadoras 2016: Tienda de aplicaciones de ADN).
En los EE. UU., Veritas ha recibido algunas críticas negativas de clientes que enfrentaron demoras de meses para recibir sus informes. Cifric dice que hubo retrasos en los pedidos de algunas personas, pero que ahora los clientes están recibiendo sus genomas.
Para detectar las mismas condiciones de alto riesgo que las pruebas de detección de recién nacidos, dicen los expertos, los informes del genoma de Veritas deberán entregarse en solo unos días.