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Secuenciación de ADN más rápida
La última revolución en el campo en rápido movimiento de la secuenciación del genoma está sobre nosotros: la secuenciación de una sola molécula. La semana pasada, Helicos Biociencias , una empresa de genómica con sede en Cambridge, MA, publicó el primer papel para describir la secuenciación de un genoma completo utilizando este enfoque. Los expertos dicen que la secuenciación de una sola molécula, que lee la secuencia de un solo fragmento de ADN, simplificará y acelerará en última instancia el proceso de secuenciación, lo que a su vez podría permitir el avance de la medicina personalizada. La conclusión es que, si al final del día, puede colocar una sola hebra de ADN en una plataforma y secuenciarla directamente, es una gran ventaja, dice. Elaine R. martes , codirector del centro de genoma de la Universidad de Washington en St. Louis.
Secuenciación del genoma: Las nuevas tecnologías que pueden secuenciar fragmentos individuales de ADN podrían acelerar drásticamente el proceso de secuenciación.
Helicos lanzó su tecnología comercial, la primera en utilizar moléculas individuales, el mes pasado. Otras empresas ya están pisándole los talones a Helicos, con la promesa de ofrecer tecnologías más rápidas y económicas en los próximos años. Pero aún no está claro cuál será el mejor enfoque o cuánto tiempo llevará alcanzar la meta de $ 1,000, un precio que se cree refleja cuánto podría pagar el estadounidense promedio por un servicio médico único en la vida. Los científicos esperan que la secuenciación del genoma finalmente se convierta en una parte integral del historial médico de una persona, ayudando a determinar el riesgo de una persona de contraer enfermedades específicas, así como los tratamientos más adecuados.
En los últimos años, las tecnologías de secuenciación de genes han caído exponencialmente en costo de $ 3 mil millones para el Proyecto Genoma Humano a menos de $ 100,000, según anuncios recientes de compañías de genómica. Iluminar y Biociencias aplicadas . Las aplicaciones de la secuenciación barata son casi ilimitadas, desde proporcionar una mejor comprensión de los atributos genéticos que nos hacen humanos, hasta ayudar a diseñar organismos que puedan producir combustibles baratos o mejores medicinas.
Las tecnologías de secuenciación de próxima generación actualmente en uso, incluidas las de Illumina, Applied Biosystems y 454, requieren que la molécula de ADN se amplifique muchas veces y luego se lea simultáneamente, lo que facilita la detección de los marcadores fluorescentes que indican la posición de cada ADN. carta. Pero la secuenciación de una sola molécula elimina el paso de amplificación, lo que simplifica enormemente el proceso. Este enfoque también reduce el sesgo inherente a la amplificación: algunas cadenas de ADN se amplifican más fácilmente que otras, lo que significa que es más probable que esas piezas estén representadas en la secuencia final.
En el artículo actual, publicado en Ciencias , los científicos utilizaron el dispositivo de Helicos para secuenciar el genoma del virus M13. (Con aproximadamente 7,000 pares de bases de largo, eso es aproximadamente una millonésima parte del tamaño del genoma humano). El enfoque de secuenciación por síntesis de la compañía es similar al que usan otras máquinas: las moléculas de ADN se cortan en fragmentos más pequeños y se unen a un portaobjetos. que está inundado de bases etiquetadas con fluorescencia o letras de ADN. Una cámara captura la serie de señales que resultan cuando una enzima une la base apropiada al fragmento de ADN adherido. Sin embargo, el dispositivo Helicos puede leer la señal de una sola molécula, en lugar de las miles necesarias para otras máquinas.
A pesar de su novedosa tecnología, Helicos todavía tiene algunos obstáculos que superar. La tecnología aún no ha demostrado ventajas claras sobre las máquinas secuenciadoras más sofisticadas que se utilizan actualmente. La secuenciación de una sola molécula tiene muchos beneficios, pero es muy difícil desde el punto de vista óptico detectar una sola molécula en un fragmento de ADN, dice Mardis. Debido a esto, la máquina Helicos es mucho más cara que las alternativas.
Todavía estamos un poco decepcionados, dice George Weinstock, director asociado del Centro de secuenciación del genoma de la Universidad de Washington. En este momento, diría que es un lavado, en términos de tiempo y costo. Yo diría que faltan un par de años para tener un impacto.
Aún así, el avance es un gran logro, dice Jeff Castle , director del Programa de Tecnología del Genoma en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, MD. Es importante obtener estos resultados en la literatura revisada por pares. Algunos científicos han criticado una serie de afirmaciones de secuenciación impresionantes pero inéditas, diciendo que es demasiado difícil evaluarlas sin tener información detallada sobre la metodología.
Es probable que Helicos pronto se enfrente a otra gran cantidad de competidores. El desarrollo de las llamadas tecnologías de secuenciación de tercera generación ya está en marcha; estos sistemas tienen como objetivo secuenciar una sola molécula de ADN en tiempo real, aumentando la velocidad y reduciendo la cantidad y el costo de los productos químicos utilizados en el proceso.
Helicos también avanza rápidamente. La tecnología utilizada en el Ciencias El papel ya ha sido reemplazado en el dispositivo comercial de la compañía, mejorando algunas fallas descritas en el documento, como la dificultad para leer ciertas secuencias repetitivas. Dice Timothy Harris, director senior de investigación en Helicos y autor principal del artículo, Las cosas cambian más rápido que tú puede publicarlos.