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Secuenciación de ADN de embriones de FIV
Una clínica reproductiva en Nueva Jersey está probando si la secuenciación del ADN puede ayudar a que la fertilización in vitro sea menos riesgosa.
En el ensayo, los investigadores utilizarán la secuenciación de ADN para contar la cantidad de cromosomas en cada uno de los embriones que crean al fertilizar los óvulos de una mujer en un plato. Un número anormal de cromosomas es la razón más común por la que falla la FIV, dicen los expertos, y tantos como 30 por ciento de óvulos humanos fertilizados tiene tales anomalías. Al seleccionar solo los embriones con la cantidad normal de cromosomas para transferir al útero, los médicos esperan mejorar la tasa de éxito de la FIV.
Tradicionalmente, en un procedimiento de FIV, los médicos inspeccionan visualmente los embriones y luego transfieren aquellos que parecen sanos después de unos días de crecimiento, a menudo más de uno a la vez, porque muchos de los embriones no darán como resultado un embarazo exitoso. Sin embargo, si varios embriones se implantan con éxito, puede ser riesgoso tanto para ellos como para la madre, dice Richard Scott , endocrinólogo reproductivo e investigador principal del ensayo, que se está llevando a cabo en Asociados de Medicina Reproductiva de Nueva Jersey.
Para reducir tales riesgos, algunas clínicas, incluida la de Scott, están avanzando hacia la transferencia de solo una embrión único y las nuevas tecnologías de análisis de ADN están ayudando a garantizar que elijan el más viable y saludable. Los investigadores ya han demostrado que otros métodos de detección de cromosomas pueden mejorar la tasa de éxito de la FIV. La secuenciación de ADN ofrece una forma más asequible de realizar tales pruebas porque las muestras de varios embriones se pueden analizar simultáneamente. Esa ganancia en eficiencia reduce el costo del procedimiento y podría hacer que la detección de cromosomas sea factible para más parejas.
Las pruebas de bajo costo son especialmente importantes para la FIV porque a menudo es necesario examinar muchos embriones para una pareja, dice Dagan Wells , investigadora de FIV en la Universidad de Oxford. Un paciente no equivale a una prueba, dice. A muchos pacientes que deseen utilizar este tipo de detección se les niega debido al costo del método.
El verano pasado, Wells, que trabaja con otra clínica de fertilidad con sede en Nueva Jersey, llamada Reprogenetics, Anunciado el nacimiento del primer hijo cuyo contenido de cromosomas se había verificado mediante la secuenciación de próxima generación durante la selección de embriones por FIV (ver Bebé nacido después del análisis del genoma en la prueba de FIV).
Varias empresas ya venden análisis de sangre prenatales que detectan anomalías como el síndrome de Down mediante el uso de secuenciación para contar los cromosomas en la sangre de la madre, que contiene ADN tanto de la madre como del bebé (consulte Un mundo feliz de la secuenciación del ADN prenatal). Los investigadores también han demostrado que es posible determinar la secuencia del genoma de un feto utilizando el ADN obtenido de la sangre de la madre y la saliva del padre (consulte Uso de la sangre de los padres para decodificar el genoma de un feto). Los científicos pueden incluso leer el genoma de un óvulo humano antes de que sea fertilizado (consulte La genómica unicelular podría mejorar la detección de FIV).
Ambas clínicas de Nueva Jersey están probando si el uso de la secuenciación de ADN para contar los cromosomas embrionarios realmente mejora el éxito de la FIV. El ensayo de Reproductive Medicine Associates transferirá dos embriones a cada madre participante, mientras que el Ensayo de reprogenética transferirá solo uno.
Además de preguntar si la detección de números anormales de cromosomas puede mejorar las tasas de concepción de la FIV, Reproductive Medicine Associates también está probando si la secuenciación puede detectar con éxito enfermedades genéticas que se sabe que afectan a una familia, dice Scott. Por ejemplo, si ambos padres portan una copia de la mutación responsable de la fibrosis quística, tienen una probabilidad entre cuatro de transmitir la enfermedad a su hijo. Los embriones podrían analizarse en busca de la mutación de modo que solo se transfirieran los que no la tenían.
La secuenciación del ADN también permite a los investigadores explorar otras causas potenciales de falla de la FIV más allá de los cambios en el número de cromosomas. La reprogenética está probando si el genoma mitocondrial particular de un embrión, la secuencia genética discreta que se encuentra en las estructuras productoras de energía de las células, tiene un efecto sobre el éxito del procedimiento.