Se presenta la máquina de secuenciación de Pacific Biosciences

Finalmente ha llegado la nueva y esperada máquina secuenciadora de Pacific Biosciences.

La empresa dio a conocer el instrumento a los asistentes al Reunión sobre avances en biología y tecnología del genoma , un evento elegante que se ha convertido en el lugar para causar sensación en la secuencia. Con una financiación de riesgo de 266 millones de dólares hasta la fecha y una tecnología única capaz de leer moléculas de ADN individuales en tiempo real, Pacific Biosciences ha sido la puesta en marcha de secuenciación más comentada desde su lanzamiento. emergió por primera vez del modo sigiloso en la misma conferencia en 2008. De hecho, Pacific Biosciences fue nombrada una de nuestras TR50, las 50 empresas más innovadoras.

La compañía también anunció que ya ha vendido diez unidades, con un precio de 695.000 dólares cada una, con varios centros de secuenciación esperando en las alas. (Incluidos en la primera ronda de clientes están: Baylor College of Medicine, el Broad Institute, Cold Spring Harbor Laboratory, el US Department of Energy Joint Genome Institute, el Genome Center en Washington University, Monsanto, el National Cancer Institute / SAIC-Frederick , el Centro Nacional de Recursos Genómicos, el Instituto de Ontario para la Investigación del Cáncer y la Universidad de Stanford).

Fue en la conferencia de 2008 cuando el fundador de la compañía, Stephen Turner, hizo por primera vez su repetida afirmación de un instrumento capaz de secuenciar un genoma humano en solo 15 minutos. De acuerdo a un avance en Bio-ITWorld.com, el CEO Hugh Martin actualizó esa predicción:

Incluso con futuras actualizaciones, Martin dice que la máquina actual no será la que entregue el 'genoma de 15 minutos', como afirmó el fundador de PacBio, Stephen Turner, hace dos años. Aunque el número de ZMW en una célula SMRT se duplicará a 160.000 ZMW con el tiempo, PacBio necesitará 1 millón para obtener el genoma. Probablemente sea [capaz de entregar] un genoma de 2 o 3 horas. El instrumento V2 alcanzará el objetivo de 15 minutos, pero su lanzamiento no está programado hasta 2014.

El artículo de Bio-IT también señala que

Martin no obtuvo una vista previa de los datos de seguimiento ni discutió las tasas de error en la vista previa de la máquina. Sin embargo, en el lanzamiento completo a finales de este año, dijo que la longitud de lectura promedio será de 1000-1250 bases, una fracción más larga que 454 o secuenciación de Sanger, con un 5% de lecturas entre 3-5 kb. Para un experimento de secuenciación dirigida, obtendrá el 5% del 30% [el límite de Poisson] de 80,000 [ZMW], por lo que obtendrá 1,000 lecturas en el rango de 3-5 kb por $ 99. A pesar del menor rendimiento en comparación con las máquinas de segunda generación de gama alta, Martin señaló una ventaja en la flexibilidad, por ejemplo, permitir que se procesen muestras de diagnóstico sin tener que esperar hasta que haya suficientes muestras que valgan la pena para una ejecución en una caja de segunda generación. .

No todo el mundo quedó impresionado. El genetista y bloguero Daniel MacArthur señaló en un publicación reciente ,

En general, no puedo evitar sentirme decepcionado por todo lo que he visto de PacBio hasta ahora, especialmente en comparación con las afirmaciones dramáticamente exageradas (genoma de 15 minutos, ¿alguien?) Por las que la compañía se ha hecho famosa en los últimos años. .

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