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¿Se debe secuenciar el genoma de los bebés?
Durante 51 años, los bebés recién nacidos se han sometido a una prueba de punción en el talón en la que se analiza su sangre para detectar docenas de trastornos congénitos. Las pruebas de rutina para recién nacidos básicamente han eliminado el riesgo de muerte o daño cerebral irreversible que algunos de estos trastornos pueden presentar si no se identifican de inmediato.
Ahora, algunos investigadores en Boston están tratando de averiguar si la secuenciación genómica al nacer tendría el mismo éxito.
El proyecto BabySeq es el primer ensayo aleatorizado y controlado para medir los daños y beneficios de la secuenciación genómica de recién nacidos. Uno de los cuatro proyectos financiados por NIH otorgó un total de $ 25 millones para examinar la secuenciación genómica en recién nacidos, BabySeq inscribió recientemente a sus primeros cuatro sujetos, tres bebés sanos y un bebé de la UCI neonatal. Los investigadores obtuvieron los datos de la secuencia genómica del primer bebé la semana pasada.
La pregunta central de este proyecto es qué resultará de brindar información genómica a los padres y al médico de su bebé. ¿Pedirán los médicos más pruebas e intervenciones? ¿Esas pruebas e intervenciones harán que los bebés sean más saludables? ¿O simplemente desperdiciarán dinero, o incluso terminarán haciendo más daño que bien?
Como ensayo aleatorizado y controlado, BabySeq cumple con el estándar de oro para el diseño de estudios clínicos. Eventualmente, inscribirá a 240 bebés sanos en el Brigham and Women's Hospital y a 240 bebés en la UCI neonatal del Boston Children's Hospital. La mitad de los bebés de cada grupo serán asignados al azar para que se secuencie todo su ADN codificante y se analicen 1.700 variantes de genes asociados con enfermedades de aparición infantil. A la otra mitad no se le secuenciará el ADN. El estudio rastreará los efectos de la secuenciación en el cuidado de la salud de los bebés, sus costos, las actitudes de los padres y el vínculo entre padres e hijos.
No existe un consenso científico de que sea apropiado o útil secuenciar individuos sanos, dice Robert Green, codirector del ensayo. Por lo tanto, la única forma en que esto se consideraría un mandato de salud pública sería si tuviéramos una gran cantidad de evidencia de que la secuenciación de un gran número de personas sería beneficiosa.
Lo que sea que encuentren, positivo o negativo, será importante para el futuro de la secuenciación genómica de toda la población. Creo que comienza haciendo las preguntas correctas, dice Muin Khoury, director de la Oficina de Genómica de Salud Pública de los CDC. Toda la ramificación ética de esto es que los recién nacidos no tienen elección, por lo que los padres tienen que tomar esa decisión por ellos.
BabySeq se financia hasta 2018, cuando los bebés que se han inscrito hasta ahora tendrán como máximo tres años, pero si el equipo puede obtener financiación a más largo plazo, buscará el consentimiento de los niños cuando cumplan 13 años y el consentimiento a los 18 años. .
Para algunas de las enfermedades que examinará el estudio, los médicos y los padres pueden tomar medidas para reducir el riesgo de un niño, pero para otras hay poco que hacer. Por ejemplo, BabySeq detectará una variante genética asociada con el cáncer de colon de aparición infantil; en ese caso, la detección periódica durante la infancia podría permitir una detección temprana y un tratamiento exitoso. Por otro lado, BabySeq también arrojará resultados para una variante genética asociada con el síndrome de Rett, que detiene el desarrollo de un niño entre los seis y los 18 meses y no tiene cura (los tratamientos pueden ayudar con algunos de los síntomas, como las convulsiones).
BabySeq solo buscará variantes genéticas que estén vinculadas a condiciones de inicio en la infancia, por lo que si un bebé tuviera una variante genética asociada, por ejemplo, con la enfermedad de Alzheimer, esa información permanecería desconocida.
Green reconoce que hay muchas preguntas sobre si usar los datos genómicos en medicina y cómo hacerlo, y dice que BabySeq es un intento de abordar tantas de esas preguntas como podamos. Por ejemplo, ¿qué tan precisa es la información revelada por un gen? ¿Cómo podemos evitar que los médicos y las familias malinterpreten los datos genómicos? ¿Qué pasa con la discriminación de seguros? ¿La información genómica afectará el vínculo entre padres e hijos? Por ejemplo, ¿el conocimiento de que un niño está predispuesto a una discapacidad del desarrollo haría que los padres subestimaran las habilidades de ese niño?
La detección puede tener beneficios, por supuesto, pero también riesgos. Por ejemplo, la detección del cáncer de mama y de próstata puede encontrar bultos que son más riesgosos de extirpar que de dejar solos, pero una vez que los pacientes y los médicos saben que están allí, a veces se deciden a realizar las intervenciones riesgosas de todos modos.
Para que los datos de BabySeq sean ampliamente relevantes, los participantes deben reflejar la diversidad de la población general de EE. UU. Sin embargo, debido a que el estudio solo inscribió a unos pocos participantes, es demasiado pronto para saber si son representativos en términos de su composición racial, educativa y socioeconómica.
Green dice que probablemente haría secuenciar el genoma de su recién nacido, si tuviera uno (sus hijos tienen 20 años), pero creo que el punto más importante es que estamos hablando de un modelo en el que las personas tienen esa opción, y muchos la gente elegiría de manera diferente por razones perfectamente legítimas.
Khoury no cree que la secuenciación genómica de recién nacidos esté disponible pronto, ni siquiera como opción. Me encantaría ver que se hicieran más estudios primero, dice. Vería que se hiciera más secuenciación primero en adultos, y primero en adultos que están enfermos con enfermedades genéticas. Y en espera de los resultados de los estudios, vería a los recién nacidos secuenciados en último lugar.