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Rompiendo el cuello de botella del genoma
Los datos genómicos generados por las máquinas de secuenciación de la próxima generación no representan mucho más que una sopa de letras si no están sujetos a un procesamiento computacional y análisis estadístico significativos. Para que los datos sean útiles, el truco consiste en convertir esas A, T, G y C en una descripción manejable de los riesgos de enfermedad y otras predisposiciones genéticas. Eso requiere mucho tiempo y poder computacional, lo que ya es un cuello de botella significativo para algunas empresas de análisis genómico (ver Bases a bytes, mayo / junio de 2012) .
Varias empresas están mirando a la nube como una forma de ayudarles a analizar todos los datos. La idea es que los investigadores puedan enviar sus datos a un servicio de análisis alojado en la Web que procesará los datos sin procesar en un perfil genético. Sin embargo, los archivos de datos generados por las máquinas de secuenciación son tan masivos (ver Bases to Bytes, marzo / abril de 2012) que el asunto mundano de subir archivos grandes a la nube se convierta en su propio problema. La estrategia de una startup con sede en Redwood City, California, llamada Bina Technologies, es dividir y conquistar: brindar a los clientes una máquina procesadora de datos interna que convertirá una montaña de secuencia sin procesar en perfiles genéticos fácilmente compartidos. A continuación, esos perfiles se pueden cargar rápidamente en Bina Technologies ' sitio alojado en la nube para la gestión, el intercambio y la agregación de datos.
El grupo planea vender su llamada Bina Box precargada con software que puede reducir los 300 gigabytes aproximadamente de datos sin procesar de un genoma humano en unos pocos cientos de megabytes de información genética. La caja cargará el conjunto de datos comprimido en el servicio en la nube de Bina para almacenarlo, compartirlo y realizar análisis adicionales. Bina Box puede hacer el trabajo pesado inicial y hacer que los datos sean lo suficientemente pequeños como para enviarlos a la nube, dice Narges Bani Asadi, fundador de Bina.
Bina Technologies dice que su sistema hace este procesamiento inicial de datos genómicos a velocidades que son órdenes de magnitud más rápidas que las herramientas disponibles por el Instituto amplio , el centro del genoma conjunto MIT-Harvard. Lo que lleva alrededor de una semana usando la tubería de análisis de variación del genoma de Broad en una máquina de ocho núcleos de alta gama en la nube de Amazon se puede hacer en aproximadamente dos horas en una Bina Box, dice Asadi. La compañía espera publicar una descripción completa de su comparación con otras líneas de análisis en los próximos meses.
Bina Technologies planea trabajar con algunos grupos de genómica como parte de una fase de prueba piloto para su sistema. Un grupo en la conversación inicial con Bina Technologies es Fundación Medicina , una empresa de genómica del cáncer de Cambridge, Massachusetts (consulte Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs, marzo / abril de 2012). Si bien el equipo responsable de preparar muestras y generar datos de secuencia sin procesar ha podido escalar sus procesos para satisfacer la demanda, no ocurre lo mismo con el análisis computacional, dice Maureen Cronin, vicepresidente senior de colaboraciones de investigación con Foundation Medicine, y un asesor de Bina Technologies. Ella dice que todos los datos que fluyen de las máquinas de secuenciación de Foundation Medicine han creado un gran problema computacional.
Para estar seguros de las mutaciones que identifican, dice Cronin, Foundation Medicine secuencia el genoma de un paciente con una cobertura promedio de 500X, es decir, cada uno de los tres mil millones de pares de bases en el genoma humano se replica unas 500 veces. Estos datos en bruto, miles de millones de breves señales del genoma, cada uno de unas pocas docenas de pares de bases de longitud, deben luego procesarse en secuencias cromosómicas más largas. Este proceso de ensamblaje va seguido de una comparación del genoma de un individuo con un estándar de referencia: el resultado del proyecto del genoma humano. Todo esto debe suceder antes de que pueda siquiera comenzar cualquier interpretación clínica de un tumor u otro genoma. Es un proceso increíblemente intensivo en computación, dice Cronin.