211service.com
Resolviendo la falta de diversidad en la investigación genómica
Cuando el genetista Kent Taylor del Instituto de Investigación Biomédica de Los Ángeles se dispuso hace dos años a redactar una subvención para estudiar los factores de riesgo genéticos de la diabetes tipo 2 en los hispanos, no pudo encontrar mucha investigación. Consultó una colección internacional de todos los estudios de asociación de todo el genoma publicados, llamada Catálogo GWAS, y encontró 19 estudios sobre diabetes tipo 2 en europeos, 14 en asiáticos, tres en hispanos, uno en mexicanos y uno en una población indígena americana en Arizona.
Estos estudios de asociación de todo el genoma escanean el ADN de muchas personas para detectar variantes genéticas asociadas con los impulsores de la enfermedad. Pero grandes grupos de población, incluidos africanos, latinoamericanos y nativos o indígenas, están muy poco representados en estos estudios y en la investigación genómica en general. Sin esta información, los investigadores pueden estar perdiendo factores genéticos clave que desempeñan un papel en la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta a los medicamentos entre diferentes grupos de población.
Taylor dice que el Catálogo GWAS es la herramienta más importante en la genética moderna, pero ni siquiera estamos cerca de completarlo. Él dice que se necesita más diversidad genómica para establecer una infraestructura genómica básica que los investigadores puedan usar para estudiar enfermedades en diferentes poblaciones.
Un reciente análisis publicado en la revista Naturaleza reveló que el 81 por ciento de los participantes en estos estudios de asociación de todo el genoma eran de ascendencia europea. Juntos, los individuos de ascendencia africana, latinoamericana y nativa o indígena representan menos del 4 por ciento de todas las muestras genómicas analizadas. Si bien la diversidad general en los estudios de asociación del genoma completo ha aumentado desde 2009, cuando El 96 por ciento de los datos procedían de personas de ascendencia europea. , gran parte del aumento de la diversidad se debe a grandes ganancias en los datos asiáticos y solo aumentos marginales de otros grupos de población.
Adebowale Adeyemo, subdirector del Centro de Investigación sobre Genómica y Salud Global del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (parte de los Institutos Nacionales de la Salud), dice que la comunidad científica ha tendido a suponer que los países más pobres, como muchos en África, Asia , y América Central y del Sur, no necesitan estudios genómicos porque los principales asesinos allí son las enfermedades infecciosas. Pero las enfermedades crónicas, como la diabetes y las enfermedades cardíacas, ahora también están aumentando en los países de bajos ingresos, y Adeyemo dice que se necesitan más estudios del genoma para comprender los factores de riesgo de estas afecciones en las diferentes poblaciones.
Un grupo internacional de investigadores conocido como la Iniciativa de Herencia y Salud Humana en África, o H3Africa, está tratando de aumentar el conocimiento de los investigadores sobre la genética en las poblaciones africanas. El proyecto, que consta de 14 estudios que analizan diferentes enfermedades, recopila datos de estudios de asociación de todo el genoma, así como datos de secuenciación del genoma (la lectura completa del ADN de una persona) de miles de participantes.
Otro esfuerzo para aumentar la diversidad en la investigación genómica es el Estudio de Salud de la Comunidad Hispana/Estudio de Latinos lanzado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en 2013. El estudio, que incluirá a 16.000 participantes, tiene como objetivo establecer los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares y pulmonares y enfermedades crónicas en los latinoamericanos. Pero Taylor dice que hay tanta diversidad genética entre los hispanos y las personas de América Latina que será necesario realizar estudios adicionales.
NIH también está en medio de un estudio de 30 años sobre hombres y mujeres indios americanos y sus factores de riesgo genéticos para enfermedades cardiovasculares.
Empresas como Illumina y 23andMe están desarrollando nuevas herramientas para ayudar a investigadores como estos a explorar variaciones genéticas en diferentes grupos de población. Illumina se asoció con H3Africa para desarrollar un microarreglo, un chip de prueba de laboratorio que se usa para determinar las diferencias en la composición genética dentro de una población, que contiene información de más personas de ascendencia africana que cualquier otro arreglo disponible en el mercado.
La empresa de pruebas genéticas Illumina está desarrollando un chip de pruebas de laboratorio para impulsar más estudios sobre la diversidad genética en los africanos.
La matriz incluirá 2,5 millones de variaciones genéticas que aparecen en las poblaciones africanas. La información proviene de muestras genómicas de 3.000 individuos recolectadas por H3Africa. Eso representa mucha más diversidad genética que las pruebas actuales de Illumina, que incluyen información genética de menos de 700 africanos.
El año pasado, Illumina puso a disposición una nueva matriz para poblaciones de diversas ascendencias. Julie Collens, gerente sénior de desarrollo de mercado de Illumina, dice que se necesitaba un chip para los africanos porque la región es muy diversa genéticamente y las matrices anteriores incluían solo una pequeña muestra de información genética de África. Illumina tiene 28 chips disponibles comercialmente para su uso en estudios genéticos humanos, incluidos aquellos para enfermedades específicas como trastornos inmunológicos y enfermedades psiquiátricas, así como una variedad de población china.
Además, 23andMe ha anunciado que está creando una base de datos de referencia que contiene las secuencias genómicas completas de los clientes afroamericanos de la empresa que han dado su consentimiento para participar en la investigación. Adam Auton, científico senior y genetista estadístico de 23andMe, dice que la compañía tiene como objetivo incluir secuencias de más de 900 personas en la base de datos, que eventualmente se compartirá con NIH y estará disponible para los investigadores. Hasta la fecha, la mayoría de las secuencias del genoma completo se han realizado en personas de ascendencia europea.
Si bien Adeyemo dice que estas nuevas herramientas sin duda serán útiles, su introducción no representa un cambio tan grande en la investigación genómica como le gustaría. Los investigadores deben querer investigar en poblaciones no europeas, dice, y las organizaciones científicas de todo el mundo deben proporcionar fondos para apoyar ese tipo de estudios.