Rastreando su ascendencia

Los avances en las pruebas de ADN permiten a las personas descubrir información sobre su ascendencia genética y averiguar de dónde proceden algunos de sus antepasados. Como afroamericano, no sé de dónde se originaron mis ancestros africanos. La única ubicación geográfica que puedo señalar como mi hogar ancestral es Tennessee. Así que estoy fascinado por el conocimiento potencial que podría obtener de esta nueva generación de pruebas de ascendencia genética.





Pero antes de desembolsar más de $ 200 por una prueba de este tipo, el escéptico que hay en mí necesita algunas respuestas. ¿Qué me puede decir realmente una prueba de ADN sobre mi procedencia? ¿Cómo funcionan estas pruebas? ¿Y pueden estar equivocados?

Las empresas que ofrecen servicios de pruebas genéticas para conocer la ascendencia utilizan varios métodos de prueba diferentes. Los enfoques basados ​​en el linaje analizan el ADN en el cromosoma Y, que se transmite casi sin cambios de padres a hijos, o bien analizan el ADN mitocondrial, que se transmite casi sin cambios de madres a hijos. Se producen pequeños cambios genéticos en el cromosoma Y a medida que esta información se transmite de padres sucesivos a hijos. Estos cambios, si persisten, se convierten en marcadores de descendencia. Del mismo modo, a medida que se transmite el ADN mitocondrial, se producen ligeras mutaciones y, si estas mutaciones persisten, también se convierten en marcadores genéticos que pueden ayudar a distinguir una línea matrilineal de otra.

Realizar estas pruebas es sencillo. Una persona se pasa la mano por el interior de la mejilla para obtener una muestra de saliva, que se envía a un laboratorio. Allí, el ADN se extrae, amplifica y analiza. Luego se compara y se empareja con muestras de ADN de una base de datos de referencia de haplotipos, un conjunto de genes o polimorfismos de ADN estrechamente vinculados, que se han identificado en poblaciones específicas. Si las secuencias de ADN de una persona coinciden con ciertas secuencias en la base de datos, la información se puede utilizar para determinar las poblaciones con las que esa persona comparte ascendencia materna o paterna.



Las pruebas de linaje pueden rastrear su ascendencia hasta personas reales que llevaron ese tipo de ADN en particular a lo largo de la prehistoria hasta hoy, explica Peter Forster, genetista de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido y cofundador de Raíces de lo real , una empresa de Cambridge que utiliza pruebas de ADN mitocondrial para determinar la ascendencia materna.

Pero estos métodos tienen un inconveniente. Representan solo una pequeña parte de la ascendencia de una persona. Las pruebas mitocondriales rastrean a la madre, la abuela materna, la bisabuela materna, etc. de una persona. De manera similar, la prueba del cromosoma Y rastrea solo una línea de la ascendencia masculina de una persona, comenzando con el padre de un hombre, su abuelo paterno, bisabuelo paterno, etc.

Otra estrategia para el rastreo de ascendencia es la prueba de mezclas. Este tipo de prueba se centra en los 22 pares de cromosomas no sexuales de cada célula. Dado que uno de los cromosomas se ha heredado de la madre de la persona y el otro del padre, contienen segmentos recombinados de ADN de todos los antepasados ​​de una persona. La prueba compara el ADN de un individuo con secuencias específicas de ADN que son más frecuentes en personas de un área del mundo que de otra. Las pruebas de mezcla pueden determinar a cuál de los principales grupos de población biogeográfica pertenece una persona: África subsahariana, europea, asiática oriental o nativa americana. Los resultados de la prueba se dan como un desglose porcentual.



Estas pruebas pueden decirle algo sobre muchas personas, pero no son exhaustivas, dice Mark Shriver, profesor asociado de antropología biológica en la Universidad Estatal de Pensilvania y consultor de Genómica de impresión de ADN , una empresa de Sarasota, FL, que brinda servicios de rastreo genético. Algunos grupos importantes, incluidos los de Asia meridional y central, no están tan bien representados en las bases de datos, dice Shriver. Además, los grupos europeos deben dividirse aún más y África está aún menos estudiada. Todavía estamos limitados por las bases de datos, dice Jason Eshleman, científico investigador senior de la empresa. El mundo es un lugar grande con mucha gente y cuando lo divide en cuatro poblaciones, descubre que hay muchas poblaciones de las que no sabemos mucho.

Tanto en las pruebas de linaje como de mezclas, cuanto más grandes sean las bases de datos utilizadas para comparar con el ADN de un cliente, es probable que los resultados sean más precisos. Aun así, es posible que las grandes bases de datos no cubran a todos. Por ejemplo, si un cliente tiene una coincidencia cercana en la base de datos con una persona que vive en África occidental, ¿significa esto que la región es el origen ancestral más probable de su linaje materno o paterno? ¿O podría esa persona ser una coincidencia genética más cercana a las personas? de otros lugares, pero ¿quiénes aún no están incluidos en ninguna base de datos?

Nos enorgullecemos de conservar la base de datos académica revisada y global más grande que ofrece cualquier servicio, más de 35.000 personas, explica Forster. Pero aun así, si tomamos una muestra de, digamos, 100 sicilianos, la base de datos de hecho mapeará alrededor del 95 por ciento de ellos a Europa, pero también identificará al otro cinco por ciento como no europeo. Esto podría ser un error o podría reflejar migraciones prehistóricas dentro y fuera de Sicilia. Claramente, cuanto mejor es el muestreo de un continente, menor se vuelve este tipo de tasa de error, y el muestreo mejorado es algo que estamos haciendo continuamente como parte de nuestra investigación, dice Forster.



Con las pruebas de mezclas, si los resultados indican que alguien es, por ejemplo, un cinco por ciento de Asia oriental, podría ser cierto o podría ser un error. Sin embargo, si esa persona tiene otra evidencia de que tiene un abuelo de ascendencia del este de Asia, es más sólido que los resultados sean precisos. . Estas pruebas deben interpretarse a la luz de otra información, dice Shriver. Tienes que tomar la totalidad de la información.

Más allá de las preguntas sobre la precisión de una prueba, existen problemas sobre cómo se pueden utilizar dichos hallazgos. Algunos científicos sociales señalan que la identidad étnica de una persona es mucho más que genética. Si bien usar pruebas de ADN para aprender sobre su árbol genealógico genético es una cosa, colgar la identidad completa de una persona en una prueba genética es problemático, dice Paul Brodwin, profesor asociado en el departamento de antropología de la Universidad de Wisconsin-Milwaukee. El conocimiento real es desproporcionado a lo que la gente hace con él, dice. Lo que la gente hace con este conocimiento es tejer una historia de su identidad. Algunos se apoderan de una pequeña prueba para decir: 'ah-ha, ahora sé de dónde vengo y quién soy'.

La investigación genealógica estándar (revisar documentos históricos, leer libros, hablar con parientes mayores y recordar historias orales transmitidas) puede brindarle a una persona más información sobre su ascendencia que una prueba de ADN, dice Brodwin.



Entonces, ¿cuál es el valor para mí de averiguar en qué parte de África algunos de mis antepasados mayo han venido de? ¿Vale la pena los $ 200 o más que pueden costar las pruebas? Claro, porque es importante para mí saber cualquier cosa sobre mis antepasados ​​africanos. Pero también es importante no dejarse llevar por la información. Si una prueba sugiere que tengo linaje en Ghana, no voy a empezar de repente a llamarme ghanés. Sin embargo, tendré un poco de información sobre algunos de mis antepasados. Y vale la pena saberlo.

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