¿Qué sentido tiene patentar genes?

A principios de este mes, el Unión Americana de Libertades Civiles (ACLU) presentó una demanda que impugna el derecho de Genética innumerable patentar una prueba genética para el cáncer de mama. La demanda reaviva la pregunta: ¿debería poseerse el ADN humano?

Durante años, los funcionarios de patentes de todo el mundo han luchado con la forma de aplicar la ley de patentes existente al descubrimiento de genes que prometen ser poderosos predictores de enfermedades. La pregunta legal ha sido, ¿son estos descubrimientos entidades naturales que no se pueden patentar, o una prueba de diagnóstico que involucra un gen en particular puede considerarse propiedad intelectual?

Actualmente, la Oficina de Patentes y Marcas de EE. UU. Lo tiene en ambos sentidos. No permite a nadie patentar mi propio gen BRCA1 específico, pero le permitió a Myriad patentar la secuencia del gen con mutaciones que indican cáncer de mama, que luego se puede comparar con la versión del gen de otra paciente para ver si ella porta la mutación. patrón.

Ahora, la ACLU, junto con una amplia coalición de demandantes, incluidos médicos, grupos de pacientes y asociaciones científicas, argumenta que esto fue un error y debería ser anulado.

El gobierno no debería otorgar a entidades privadas el control sobre algo tan personal y básico para quiénes somos como nuestros genes, dijo Anthony Romero, director ejecutivo de la ACLU, en un comunicado. Además, otorgar patentes que limitan la investigación científica, el aprendizaje y el libre flujo de información viola la Primera Enmienda.

Los partidarios de la patente de Myriad afirman que sin propiedad intelectual, las empresas no gastarán el dinero necesario para validar pruebas genéticas de enfermedades, que pueden costar millones de dólares.

Ambas posiciones, sin embargo, ignoran la realidad de que el uso de la genética para diagnosticar diferentes enfermedades sigue siendo una tecnología científicamente inmadura. El mes pasado, el Revista de Medicina de Nueva Inglaterra señaló que se han descubierto miles de marcadores de ADN y se han asociado con dolencias como la diabetes y las enfermedades cardíacas, pero estos marcadores aún no se han probado clínicamente para ver si son predictores reales de enfermedades.

Hasta ahora, la prueba BRCA1 de Myriad es una de las pocas que se han validado clínicamente para determinar un factor de riesgo para una enfermedad común, en parte porque la compañía pasó años recopilando datos para respaldar la utilidad de la prueba y convenciendo a los médicos para que la utilicen.

La mayoría de las otras pruebas de diagnóstico basadas en ADN tienen una aplicación bastante limitada. Por ejemplo, una de estas pruebas se usa junto con el medicamento Herceptin para el cáncer de mama (que solo funciona en mujeres que sobreexpresan el gen HER2). Se utilizan otras pruebas de ADN para identificar trastornos genéticos raros, como la enfermedad de Tay-Sachs y Huntington. Incluso la prueba Myriad identifica una versión poco común de cáncer de mama que ocurre en menos del 10 por ciento de las 200.000 pacientes con cáncer de mama diagnosticadas cada año.

La falta de pruebas ampliamente utilizadas no puede atribuirse a la falta de patentes. En los últimos años, la Oficina de Patentes y Marcas de EE. UU. Ha permitido que aproximadamente el 20 por ciento de los genes humanos sean patentados, incluidos los asociados con enfermedades comunes como el Alzheimer, el asma y el cáncer de colon.

Genetista de la Universidad de Duke Robert Cook-Deegan , quién tiene coautor Varios artículos sobre propiedad intelectual genética sugieren que la ciencia que relaciona estos marcadores genéticos con la enfermedad es simplemente demasiado preliminar. La mayoría de estos marcadores tienen asociaciones débiles con la enfermedad, dice. Las enfermedades también tienen causas complejas, que incluyen muchos genes y factores ambientales diferentes.

Todo esto sugiere que la polémica a punto de desarrollarse en el caso ACLU vs. Myriad pasa por alto el problema real, que es cómo impulsar y validar clínicamente los miles de biomarcadores que ahora languidecen en las bases de datos.

Creo que la solución podría ser un esfuerzo dirigido por el gobierno para financiar y fomentar el desarrollo de esta ciencia incipiente, ya sea en forma de un programa en la línea del Proyecto Genoma Humano o subsidios para alentar a las empresas a dar el paso: un método que ha ayudado a revitalizar la investigación, el desarrollo y la producción de vacunas.

Los resultados de este proyecto de validación clínica deben estar disponibles como un recurso público que las empresas privadas pueden arrendar por un período de tiempo si aceptan desarrollar y comercializar una prueba. Se les exigirá que sigan las reglas que permitan a otros ofrecer e interpretar su prueba por una tarifa razonable.

La negativa de Myriad a autorizar su prueba es una de las principales razones de la demanda en su contra. También lo es el precio de $ 3,000. Un modelo de recursos públicos también aliviaría la inquietante perspectiva de que algo tan fundamental como el ADN humano sea propiedad de entidades privadas, una idea que tal vez ni siquiera tenga sentido en el futuro, ya que el diagnóstico de la enfermedad apunta hacia una interacción complicada de genes y otros factores. .

Las alternativas a las pruebas genéticas patentadas no serán parte de la disputa entre ACLU y Myriad. Pero como parte de una discusión más amplia, deberíamos encontrar una mejor manera de impulsar la ciencia y ser creativos con soluciones a la antigua tensión entre la propiedad privada y el bien público.

David Ewing Duncan es el autor de Hombre experimental: lo que revela el cuerpo de un hombre sobre su futuro, su salud y nuestro mundo tóxico .

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