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Progreso lento hacia una mejor medicina
Tan pronto como nació Carina el 25 de julio de 2014, estaba claro que algo andaba mal. La comadrona lo señaló: un bulto en el lado derecho de la mandíbula. Al principio, los médicos no pudieron hacer un diagnóstico, pero con el tiempo se descubrió que era una forma perniciosa de cáncer que, durante el primer año y medio de vida de Carina, resistiría ocho rondas de quimioterapia y múltiples cirugías.
En octubre pasado, después de otra cirugía, cuando el tumor comenzó a crecer nuevamente, los padres de Carina, Joe y Christie, se quedaron sin opciones. La radiación era una posibilidad, pero había un peligro significativo de daño cerebral. Los radiólogos les aconsejaron que probaran primero con cualquier fármaco experimental que pudieran encontrar.
Ilustración de Patrick Kyle
Las pruebas genéticas realizadas en el tumor mostraron una fusión anormal de dos genes. Esta fusión parecía estar creando señales de crecimiento que conducían al cáncer, y el oncólogo de Carina, Ramamoorthy Nagasubramanian del Nemours Children's Hospital, descubrió que un medicamento diseñado para interferir con una proteína producida por esa fusión estaba en ensayos clínicos para adultos. Se puso en contacto con el fabricante de medicamentos, Loxo Oncology, y juntos apelaron a la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para permitir un ensayo pediátrico. En diciembre, Carina se convirtió en su primer paciente.
Durante el mes siguiente, Joe y Christie observaron cómo el tumor se encogía. Era del tamaño de una nuez cuando comenzó el tratamiento; 28 días después parecía haberse ido casi por completo. Aunque Carina no está curada (continuará tomando el medicamento mientras funcione, y en algún momento es probable que el cáncer vuelva a mutar), hoy es una niña activa y curiosa de dos años. El tratamiento nos ha hecho ganar tiempo feliz con el bebé, dice Joe. (Para proteger su privacidad, la familia pidió que no se revelara su apellido).
El caso de Carina y otros similares son las historias de éxito de un enfoque de la medicina que se enfoca en las diferencias individuales en los genes de los pacientes, a menudo en combinación con información sobre su entorno, historial de salud y estilo de vida. Se llama medicina de precisión, un término amplio que se usa con mayor frecuencia para describir un enfoque que combina datos de muchas fuentes diferentes para crear un retrato médico de cada persona y diseñar tratamientos más efectivos y específicos. Es un gran cambio de nuestro modelo médico actual, que se enfoca en enfoques y tratamientos genéricos adecuados para la mayor cantidad de personas posible, pero su potencial ayudó a motivar una inversión de $ 215 millones por parte de la Casa Blanca para ayudar a desarrollarlo. Esa es también la razón por la cual el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering en la ciudad de Nueva York, líder en su campo, ha secuenciado 10,000 tumores desde 2014 en un esfuerzo por brindar información a los oncólogos que desarrollan terapias contra el cáncer individualizadas para cada paciente.
Como cualquier gran cambio, este implicará muchos desafíos para las prácticas bien establecidas en la industria médica, desde la regulación hasta el desarrollo de fármacos.
* proyectado
¿Qué partes de la industria del cuidado de la salud se beneficiarán de esta interrupción? Esa es la gran pregunta de este Business Report.
Un grupo que ya se está beneficiando son las nuevas empresas impulsadas por la tecnología. Los capitalistas de riesgo invirtieron un récord de $ 7 mil millones en nuevas empresas biofarmacéuticas de EE. UU. el año pasado, según datos de Silicon Valley Bank, gran parte impulsado por el entusiasmo por los nuevos avances en medicina genética y otras tecnologías.
Loxo Oncology, fabricante del medicamento de Carina, ejemplifica el papel que están desempeñando las empresas más pequeñas. El fundador de Loxo, Joshua Bilenker, dice que la compañía se ha beneficiado de la nueva disponibilidad de información pública en fuentes como los Institutos Nacionales de Salud. Atlas del genoma del cáncer .
También ha habido financiación privada y pública disponible, con Loxo recaudando aproximadamente $250 millones de inversores hasta el momento. Bilenker dice que el enfoque de su compañía en cánceres genéticamente relativamente simples hace posible saber rápidamente si un tratamiento funciona o no, buenas noticias entre los inversionistas. Los tratamientos también se pueden probar en grupos más pequeños, a un costo mucho más bajo que el que una gran compañía farmacéutica gasta en desarrollar un medicamento para enfermedades más extendidas. Los medicamentos de gran éxito para las dolencias comunes suelen requerir ensayos aleatorios grandes y costosos. La condición que tiene Carina, por otro lado, es poco probable que tenga más de unos pocos miles de pacientes en los EE. UU.
La esperanza es que la medicina de precisión eventualmente se use para tratar enfermedades importantes. Pero eso será un desafío. Esas condiciones son complejas y pueden no tener un componente genómico claro.
Con grupos más pequeños de pacientes para tratar, es poco probable que los medicamentos dirigidos produzcan ingresos de gran éxito. Compañías como Loxo, que aún no ha fijado un precio para su medicamento, probablemente necesitarán cobrar cantidades significativas por paciente para recuperar su inversión. El costo promedio del tratamiento del cáncer es actualmente estimado a $ 10,000 por mes, pero después de una década de fuerte inflación en los precios de los medicamentos contra el cáncer, las aseguradoras están cuestionando esos precios. También lo son los pacientes, que cada vez más tienen que pagar una parte importante ellos mismos.
También existe el riesgo tecnológico. Editas Medicine es una empresa enfocada en el uso de una nueva forma de edición de genes llamada CRISPR/Cas9 para tratar afecciones médicas provocadas por trastornos genómicos. Programado para comenzar los ensayos clínicos el próximo año, la compañía tiene una gran cantidad de ciencia complicada que perfeccionar antes de que pueda esperar ser efectiva, desde la edición de genes hasta la administración efectiva de la terapia en suficientes células adecuadas.
Más allá de saber más sobre el genoma, la medicina de precisión también depende de la recopilación de información sobre el medio ambiente, el estilo de vida y el historial de salud. Compañías como WellDoc y Omada están tratando de encontrar formas de usar teléfonos móviles y computadoras para interactuar con los pacientes, particularmente aquellos con enfermedades crónicas como diabetes e hipertensión, para registrar datos de salud y estilo de vida y ayudar a los pacientes y médicos a encontrar información.
Aunque algunos de estos programas son exitosos (Omada informa que el 64 por ciento de sus participantes todavía usan activamente el sistema después de un año), no han captado suficientemente la atención de los pacientes en general, dice Joseph Kvedar, quien dirige la iniciativa de salud conectada en Partners HealthCare. un sistema académico de atención de la salud líder en el área de Boston. No hemos podido involucrar a las personas de la forma en que lo hacen Snapchat, Instagram o Facebook, dice.
Kvedar reconoce que un recordatorio de estar enfermo nunca será tan agradable como las redes sociales, pero sigue habiendo una gran oportunidad, dice: todos los datos de su dispositivo, datos móviles, todas sus actividades que lo hacen único, si podemos rastrear eso. y su salud, además de su predisposición genómica, hay mucho que podemos hacer.