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Por qué un dispositivo portátil de ADN podría producir mejores datos
Tecnologías Oxford Nanopore anunció recientemente que tiene dos productos capaces de secuenciar el ADN mediante la lectura directa de las bases químicas de una molécula de ADN, ya que se pasa a través de un orificio nanoscópico en una proteína. La compañía con sede en el Reino Unido comenzará a vender un dispositivo de lectura de ADN simple, desechable y portátil de $ 900 y un modelo de escritorio más completo para fin de año.
Mini secuenciador: El MinION de Oxford Nanopore se conecta a una computadora como una memoria USB. El secuenciador de un solo uso estará en el mercado por menos de $ 900 en algún momento de este año.
Si la tecnología de Oxford Nanopore puede hacer lo que afirma la compañía, será un cambio total, dice Jeffery Schloss , director de desarrollo tecnológico de la Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano , parte de los Institutos Nacionales de Salud.
La tecnología se basa en el hecho de que una base de ADN, o una combinación de bases en una hebra de ADN, crea una interrupción característica en una corriente cuando pasa a través del nanoporo. Los electrodos miden el cambio en el flujo de corriente a medida que las moléculas de ADN se alimentan a través de nanoporos de proteínas; un gradiente eléctrico impulsa el ADN a través del poro, mientras que los controladores moleculares unidos a las moléculas las ralentizan mecánicamente para que se puedan registrar sus señales eléctricas.
Este enfoque tiene dos ventajas importantes.
Primero, el sistema es compacto y no requiere un suministro de reactivos costosos. Eso significa que la secuenciación puede salir del laboratorio, lo que la hace útil para la medicina personalizada o para su uso en clínicas de escasos recursos. De hecho, el secuenciador desechable que la empresa está a punto de introducir tiene el tamaño de una memoria USB.
En segundo lugar, la tecnología lee tramos de ADN mucho más largos que otros enfoques de secuenciación rápida, lo que significa que tiene el potencial de ser mejor para detectar importantes variantes estructurales relacionadas con la enfermedad. Estas variantes ocurren cuando un segmento completo de cromosoma se mueve, se invierte, se duplica o se cambia de otra manera. Cuando el ADN se corta en tramos más cortos para secuenciarlo y luego volver a armarlo en una computadora, es más fácil pasar por alto, o malinterpretar, tales variantes.
La mejor forma de identificar variantes sigue siendo utilizar métodos de secuenciación convencionales, que son muy precisos pero también caros y lentos. Otros secuenciadores rápidos lanzados en los últimos años son rápidos y económicos, pero Schloss cree que los Oxford Nanopore pueden tener una ventaja cuando se trata de detectar variantes estructurales.
Una mejor información estructural podría ser útil para la medicina personalizada. Entre otras cosas, podría identificar casos de translocación, una anomalía cromosómica en la que grandes extensiones de ADN se desprenden del cromosoma al que pertenecen y se vuelven a unir en otro lugar. Estas mutaciones pueden causar cáncer y otras enfermedades.
Los secuenciadores portátiles de nanoporos de la empresa podrían utilizarse en el campo, por ejemplo, para identificar o secuenciar rápidamente una nueva cepa de bacterias. Un portavoz de Oxford Nanopore dice que los secuenciadores portátiles podrían usarse para monitorear el cuidado de heridas en hospitales o para ayudar en el monitoreo in situ de sitios agrícolas para la seguridad alimentaria.
En una conferencia de investigación la semana pasada en Marco Island, Florida, Oxford Nanopore informó sobre la secuenciación continua de tramos de ADN de 100.000 bases en el laboratorio, secuencias de 10 a 100 veces más largas de lo que cualquier otra compañía haya leído. Las máquinas comerciales más nuevas de Pacific Biosciences son capaces de secuenciar hasta 3.000 bases a la vez, dice el director de gestión de productos de la empresa, Edwin Hauw.
Pero la secuenciación de nanoporos podría ir mucho más allá de esto. En teoría, el único límite en la longitud que el sistema puede secuenciar es la capacidad de los investigadores para preparar las muestras intrínsecamente frágiles. Los cromosomas humanos abarcan aproximadamente un millón de bases de ADN.
El sistema Oxford Nanopore hasta ahora tiene una tasa de error bruta del 4 por ciento. A corto plazo, esto podría mejorarse secuenciando la misma hebra de ADN varias veces, haciéndola pasar de un lado a otro a través del poro. Sin embargo, la compañía dice que en los próximos meses realizará mejoras en el nanoporo y los algoritmos asociados con el análisis de ADN que también reducirán la tasa de error.