Por $ 999, Veritas Genetics pondrá su genoma en una aplicación para teléfonos inteligentes

El genoma de $1,000 es una realidad. De hecho, te ahorrarás un dólar. Son $999.

Una empresa de Cambridge, Massachusetts, Veritas Genetics, dijo esta semana que es lo que cobrará por un servicio de conocimiento de su genoma fácil de usar que combinaría información sobre su composición genética con una práctica aplicación de teléfono y videollamadas a pedido. con asesores genéticos.

La compañía dijo que una prueba del genoma, que lanzará en abril, debería reemplazar esencialmente a cualquier otro tipo de prueba genética, ya que proporciona todas las respuestas a la vez. Incluirá los seis mil millones de letras del genoma de una persona, analizadas por un algoritmo para resaltar las predisposiciones médicas. Los consumidores aprenderían datos que van desde lo tonto (¿el cerumen está húmedo o seco?) hasta lo potencialmente aterrador, como si tienen mutaciones de la línea germinal altamente patógenas que causan cosas como la hipertermia maligna. También aprenderán si sus genomas albergan mutaciones en 150 genes relacionados con la susceptibilidad al cáncer, como los genes del cáncer de mama BRCA.

Por $ 999, los consumidores accederán a su genoma en una aplicación.

La mayoría de las pruebas genéticas, como las del riesgo de cáncer, ahora se realizan por separado y cuestan entre unos cientos y miles de dólares cada una. Veritas también ofrece este tipo de pruebas, pero el director ejecutivo y cofundador de Veritas, Mirza Cifric, dice que ahora es más fácil simplemente secuenciar el genoma completo.

Es casi seguro que el servicio de la compañía atraiga el escrutinio de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos. En una entrevista, Cifric dijo que los datos del genoma no reemplazan el diagnóstico de un médico. Además, la precisión de los datos que proporciona Veritas es menor que la de algunas de las pruebas genéticas más específicas. Es una prueba de detección, no es un diagnóstico, dice Cifric.

Veritas comenzará a recolectar muestras de sangre o saliva de los clientes en abril y las primeras deberían tener sus resultados en junio, dice. Su aplicación, aún en versión beta, incluirá botones para compartir información de ADN con un entrenador o entrenador, y fuentes de noticias de información médica personalizadas para el código de ADN de una persona.

Algunos pacientes ya están secuenciando sus genomas porque tienen cáncer o una enfermedad no diagnosticada, o simplemente por curiosidad. Pero el proceso no es simple todavía. Se requiere que un médico ordene la prueba, y los resultados se entregan en un formato que es un galimatías para cualquiera que no sea un experto. Los precios actuales van de $ 6,000 y más.

Un genoma de $ 1,000 fue anunciado por primera vez por Illumina en 2014, pero eso se refería a la costo de producir los datos en bruto sobre los instrumentos de esa empresa. Lo nuevo es que Veritas ofrece los datos, junto con la interpretación, para un precio de menos de $1,000.

Hasta ahora, los esfuerzos para poner los datos de salud del ADN en manos de los consumidores se han visto obstaculizados por la caída de los precios, el escrutinio de la FDA y la falta de demanda. Pero las empresas siguen intentándolo porque creen que la tendencia es inevitable. En febrero, una empresa de Utah, Sure Genomics, dijo que ofrecería un servicio de secuenciación por $ 2500, e Illumina está desarrollando una tienda de aplicaciones de ADN llamada Helix que está diseñada para facilitar el acceso a la información genética. El año pasado, la startup Human Longevity de J. Craig Venter también comenzó a ofrecer datos del genoma a los consumidores, incluso a través de sus compañías de seguros.

Para usar Veritas, un médico aún tendrá que ordenar la prueba y los clientes se someterán a una sesión de asesoramiento genético por teléfono o a través de la aplicación. Involucrar a un médico le permite a Veritas eludir las estrictas regulaciones de la FDA sobre las pruebas de ADN directas al consumidor. En cambio, Veritas dice que su producto estará sujeto a reglas más flexibles que rigen las pruebas de laboratorio ordinarias, como los recuentos sanguíneos o los niveles de colesterol.

Esa es una evasión que seguramente será examinada por los reguladores, especialmente cuando una aplicación de consumo es parte del producto. Otros escépticos se preguntarán si Veritas o cualquier otra persona puede obtener ganancias a precios tan bajos. Lo vamos a hacer sin perder dinero, promete Cifric. Él dice, por ejemplo, que Veritas podría obtener ingresos adicionales cobrando a los clientes $ 100 o más por sesiones adicionales de asesoramiento genético.

Veritas es un derivado de una organización sin fines de lucro llamada Personal Genome Project, iniciada por científicos de la Universidad de Harvard hace más de 10 años para estimular el interés en la genómica. Ese proyecto instó a las personas a secuenciarse y publicar abiertamente sus datos genéticos e información sobre ellos mismos para promover la investigación médica.

Conocer su genoma podría resultar muy valioso si descubre información que cambia la vida, como un riesgo de enfermedad grave. El problema es que, para muchas personas, el genoma no contiene la información que necesitan con urgencia. La persona promedio puede aprender más al pisar una báscula de baño que a partir de su ADN, según los escépticos .

Misha Angrist, profesor del Instituto de Ciencias y Políticas del Genoma de la Universidad de Duke, a quien el proyecto de Harvard decodificó su propio genoma hace unos años, dice que Veritas deberá responder muchas preguntas sobre su prueba, como cómo transmitirá malas noticias. , cómo maneja el ADN cuyo significado sigue siendo incierto, y qué sucederá con los datos de las personas si la empresa cierra.

Cuando se trata del genoma, dice Angrist, el diablo siempre está en los detalles.

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