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Poniendo las pruebas genéticas a prueba
El genetista Craig Venter y sus colegas han probado dos de los principales servicios de genómica para el consumidor y han declarado que la industria incipiente es prometedora, pero aún muy temprana en términos de cuán útil podría ser la información.
Venter, el fundador de la Instituto J. Craig Venter en San Diego, CA, y colaboradores de ese instituto y del Scripps Translational Science Institute en La Jolla, CA, enviaron la saliva de cinco personas (no dicen de quién salivaban) para 23andme y Navigenics , dos importantes empresas de pruebas de ADN en línea, ambas con sede en el área de la Bahía de San Francisco. Luego, el equipo de Venter analizó y comparó los resultados para ver si los sitios brindaban información consistente.
El equipo comparó los cinco conjuntos de resultados de ADN para determinar el riesgo de desarrollar 13 enfermedades, que incluyen cáncer de colon, lupus, diabetes tipo 2 y síndrome de piernas inquietas.
Los resultados se publican hoy en un comentario en la revista. Naturaleza , junto con sugerencias sobre cómo mejorar las pruebas genéticas como un producto directo al consumidor.
El grupo de Venter descubrió que los datos de secuenciación genética sin procesar proporcionados por cada empresa eran casi 100% consistentes. Es decir, para los 500.000 a 1 millón de marcadores genéticos probados para cada persona, las A, C, Ts y G eran casi exactamente iguales.
La forma en que los sitios de pruebas genéticas interpretaron los datos fue menos consistente. Cada uno utilizó estudios en la literatura científica que han escaneado poblaciones humanas en busca de marcadores de ADN asociados con factores de riesgo con el fin de predecir si una persona sucumbirá a una enfermedad en particular. Una persona podría tener, digamos, un 30 por ciento más de riesgo de diabetes tipo 2 si tiene una versión particular del marcador genético relevante.
Para las siete enfermedades analizadas por los investigadores, solo aproximadamente la mitad de los factores de riesgo proporcionados por 23andme y Navigenics coincidieron para los cinco pacientes. Por ejemplo, para el lupus y la diabetes tipo 2, tres de los cinco sujetos recibieron resultados contradictorios.
Profundizando, los investigadores encontraron que algunos de los factores de riesgo individuales eran sorprendentemente diferentes. Para la psoriasis, 23andme informó un factor de riesgo de 4.02 (cuatro veces mayor) para un individuo, mientras que Navigenics informó solo un factor de riesgo de 1.25 (25 por ciento mayor), una diferencia tres veces mayor.
En mi propios experimentos , Comparé los resultados entregados por varios sitios web de pruebas genéticas en línea: 23andme y Navigenics, y también con sede en Islandia deCodeme . Mis resultados de ataque cardíaco produjeron tres riesgos generales de ataque cardíaco diferentes: alto de Navigenics, medio de 23andme y bajo de deCodeme. Encontré varias contradicciones menos llamativas para la diabetes, la degeneración macular y otros rasgos.
Las diferencias surgen por dos razones principales: porque diferentes compañías a veces usan diferentes marcadores y combinaciones de marcadores para determinar una puntuación de riesgo general para una enfermedad, y porque los algoritmos que usan los sitios difieren en cómo sopesan los factores de riesgo para diferentes marcadores genéticos. .
El estudio de Venter señala que, en algunos casos, las empresas definen el riesgo de enfermedad de la población promedio de manera diferente. Navigenics distingue el riesgo de enfermedad de la población entre hombres y mujeres (por ejemplo, los hombres tienen más probabilidades de sufrir ataques cardíacos que las mujeres), mientras que 23andMe principalmente tiene en cuenta la edad (por ejemplo, la incidencia de artritis reumatoide aumenta con la edad), escriben los autores. Esta ambigüedad en la definición de 'población' subraya la precaución que se debe tener al interpretar los resultados de riesgo absoluto.
El estudio de Venter hace varias recomendaciones para las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor. Estos incluyen un mayor enfoque en las variaciones genéticas que tienen un alto impacto en el riesgo de enfermedad y un llamado a usar más marcadores que brinden información sobre los factores de riesgo para tomar medicamentos, como la warfarina, un diluyente de la sangre y las estatinas para reducir el colesterol. (23andme proporciona un marcador que puede indicar un riesgo de efectos secundarios de la warfarina). Los investigadores también sugieren que los sitios explican mejor cómo encajan sus marcadores en el impacto general de los genes en una enfermedad (por ejemplo, si un marcador dado representa el 5 por ciento , 20 por ciento o 100 por ciento del impacto genético en una enfermedad).
Las recomendaciones para la comunidad genética incluyen la realización de estudios clínicos para validar marcadores genéticos de enfermedades y rasgos de comportamiento en pacientes reales rastreados a lo largo del tiempo, y prestar más atención a las etnias no caucásicas.
La cofundadora de 23andme, Anne Wojcicki, y el cofundador de Navigenics, David Agus, están de acuerdo con las recomendaciones. Existe una clara necesidad de transparencia y calidad en los estudios de asociación genética, dice Agus. Brindamos información fundamental a las personas para ayudarlas con su salud personal. Esa información debe ser correcta o no le habremos hecho ningún favor.
Planeamos trabajar con 23andme para desarrollar conjuntamente los estándares para el campo, agrega Agus. Este es un esfuerzo voluntario que hasta ahora ha fallado. El enlace científico y político de 23andme, Andro Hsu, dice que podría ser necesario un tercero neutral que cree estándares, sugirió los Centros para el Control de Enfermedades. Otros han hablado de la Administración de Alimentos y Medicamentos, o incluso del Instituto Nacional de Estándares y Tecnología.
Lo que Venter y la compañía no mencionaron es la palabra regulación, que es probable que suceda de alguna forma si la industria quiere garantizar que la información sea precisa y consistente. El Naturaleza El comentario tampoco requiere un esfuerzo agresivo y completo para validar las pruebas genéticas mediante la ejecución de estudios en la clínica para ver cuál de estos marcadores realmente predice la enfermedad, un proyecto que puede ser necesario para acelerar el día en que estas pruebas se vuelvan más útiles desde el punto de vista médico. para individuos.
Sin embargo, Venter sugiere que la última tecnología de secuenciación de ADN está produciendo rápidamente una alternativa más precisa y completa al tipo de marcadores de ADN únicos utilizados por estas empresas. En los últimos meses, la capacidad de los científicos para secuenciar los seis mil millones de nucleótidos completos del genoma de una persona se ha vuelto lo suficientemente barata como para reemplazar pronto los chips que utilizan actualmente las empresas de pruebas. Las pruebas existentes escanean el genoma de una persona en busca de hasta un millón de marcadores que cubren la mayoría de las variaciones genéticas asociadas con las enfermedades humanas, pero no las cubren todas.
Hace apenas dos años, costaba 1 millón de dólares secuenciar un genoma completo; ahora el precio está cayendo rápidamente a menos de $ 50,000 y puede ser tan solo de $ 5,000 para el próximo año.
Una vez que tengamos al menos 10,000 genomas humanos y el fenotipo completo [perfiles de enfermedad] con estos genomas, podremos hacer correlaciones que son imposibles de hacer en este momento, dice Venter. En esa etapa, las pruebas genéticas serán una buena inversión para las empresas privadas y el gobierno.