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Pescando significado en un mar de datos
Una herramienta de análisis de datos puede ayudar a los investigadores a concentrarse en las preguntas más interesantes. 27 de junio de 2018
Capilla Webb
Una línea curva se desliza por su rostro cuando David Reshef '08, MEng '09, PhD '17, se para frente al proyector en una sala de seminarios del Broad Institute. En la pantalla hay una pila de gráficos, algunos representan líneas nítidas mientras que otros muestran bandas gruesas de puntos que se aproximan a una pendiente o una parábola.
Los gráficos ilustran cómo una herramienta que Reshef desarrolló con su hermano, Yakir, identifica y clasifica diferentes tipos de relaciones en un gran conjunto de datos. Para aquellos que lidian con grandes cantidades de datos, la herramienta ofrece una forma emocionante de comparar esencialmente manzanas y naranjas. Debido a que puede encontrar prácticamente cualquier tipo de asociación entre pares de variables, en lugar de centrarse solo en relaciones bien entendidas, como las lineales o exponenciales, por ejemplo, la herramienta puede revelar correlaciones inesperadas. Y debido a que puede clasificar diferentes tipos de relaciones por fuerza, puede mostrar a los investigadores dónde buscar significado en un mar de datos. En la pantalla, las líneas finas y las curvas nítidas se elevan hacia la parte superior, mientras que las formas más borrosas, que representan relaciones más débiles, caen hacia la parte inferior.
Los investigadores de genómica podrían ser usuarios ideales para esta herramienta, y hay muchos en Broad, donde se secuencia un genoma humano completo cada 12 minutos. Mientras los hermanos bromean y se abren camino a través de una presentación de su investigación, sus suaves explicaciones hacen que su lógica parezca obvia. Pero ya han pasado una década trabajando para descubrir cómo analizar este tipo de información.
Los Reshef crecieron en Israel y Kenia, donde sus padres, un médico y un epidemiólogo, trabajaron en salud global. La familia se estableció en Maryland cuando David tenía ocho años y los niños pronto se enamoraron de la informática. David siempre había planeado dedicarse a la medicina y, mientras estudiaba ingeniería eléctrica e informática en el MIT, estudió la dinámica de la transmisión de enfermedades. Desde el VIH hasta el cólera, cada enfermedad tenía un conjunto de datos con sus propias características únicas.
Cuando la gripe porcina apareció en los Estados Unidos en 2009, David se unió a un equipo de investigadores de salud pública de Harvard en Milwaukee, una de las ciudades más afectadas. Examinó los registros escritos a mano en un departamento de salud local, alimentando los datos entrantes en modelos computacionales para tratar de comprender qué tan rápido se estaba propagando la enfermedad para que los profesionales de la salud pudieran responder.
Los investigadores necesitaban herramientas que pudieran analizar un conjunto de datos completo y señalar las relaciones más sólidas, herramientas que pudieran ayudar a generar hipótesis.
Mientras tanto, se dio cuenta de que si bien los investigadores tenían acceso a muchos más datos y poder computacional que en el pasado, eso era una bendición mixta. Ahora podían identificar relaciones entre variables, e incluso relaciones entre relaciones, a un nivel mucho más granular, pero el gran volumen y la complejidad de los datos hacían que hacerlo fuera excepcionalmente difícil.
Reshef empezó a pensar que lo que necesitaban eran herramientas estadísticas que pudieran analizar un conjunto de datos completo y señalar las relaciones más sólidas, herramientas que pudieran ayudar a generar nuevas hipótesis. En lugar de tener que anticipar siempre lo que vale la pena examinar, los investigadores podrían usar tales herramientas para concentrarse en las preguntas más interesantes para hacer.
El problema, dice, era cómo desarrollar herramientas que nos ayudaran a encontrar cosas que no anticipamos necesariamente en los datos.
en un 2011 Ciencias En su artículo, los hermanos describieron un nuevo enfoque en la forma de lo que ellos llaman estadísticas de exploración no paramétrica basada en información máxima (MINE). Sus herramientas, desarrolladas en colaboración con Pardis Sabeti y Michael Mitzenmacher de Harvard, están motivadas por una idea simple: si queremos buscar patrones donde puede haber muchos tipos de relaciones en juego, necesitamos una forma de identificar cuáles son reales, y cuales son mas fuertes. Una de las herramientas, denominada coeficiente máximo de información (MIC), detecta la dependencia, o la existencia de relaciones no aleatorias, entre pares de variables. También clasifica esas relaciones por su fuerza, en función de lo ruidosas que son. Una correlación perfecta (imagine una línea nítida o una parábola en un gráfico, sin puntos perdidos) ocuparía el primer lugar, seguida de relaciones que incluyen más puntos de datos que no se ajustan a las formas o líneas dominantes. Las variables completamente no relacionadas (piense en un gráfico lleno de puntos aleatorios) caerían al final de la lista.
webb chappel
Cuando los Reshefs aplicaron MIC a un conjunto de datos de 357 variables de la Organización Mundial de la Salud, revelaron dos relaciones entre los ingresos y la obesidad femenina. La obesidad era baja entre las mujeres empobrecidas, aumentaba con los ingresos hasta cierto punto y luego volvía a caer en los niveles de ingresos más altos. (Esto no fue sorprendente: las mujeres que no pueden pagar los alimentos probablemente no sean obesas, y tampoco lo son las mujeres que pueden pagar las dietas más saludables). Pero también hubo un aumento sorprendente en los niveles de bajos ingresos que resultó ser para las mujeres de las naciones insulares del Pacífico donde la obesidad se valora culturalmente. Aunque los funcionarios de salud pública ya conocían esta tendencia regional, el resultado ilustró cómo la herramienta puede capturar relaciones estadísticas que no se ajustan a un patrón predecible.
MINE se puede utilizar para explorar cualquier conjunto de datos que tenga tantas variables que las relaciones individuales entre ellas no se puedan evaluar manualmente. Cuando los hermanos usaron sus herramientas para analizar las 131 variables en un conjunto de datos de Major League Baseball de 2008, por ejemplo, identificaron las tres más fuertemente asociadas con los salarios de los jugadores: hits, total de bases y la estadística un tanto arcana conocida como nivel de reemplazo. valor marginal de la alineación (una estimación de cuántas carreras más, o menos, por juego contribuye un jugador que un jugador de reemplazo promedio estadísticamente en la misma posición). Si bien ninguno de estos es particularmente sorprendente, llegaron a la cima de una larga lista de variables que tenían sentido. Otro modelo que considera solo relaciones lineales, y no compara diferentes tipos de relaciones, arrojó tres principales completamente diferentes.
Los Reshef también utilizaron MINE para identificar 9472 relaciones significativas, de unos 22 millones de posibilidades, entre diferentes especies de bacterias intestinales. Muchos podrían explicarse por factores bien entendidos como la dieta y el sexo del huésped. Pero después de descartarlos, se quedaron con 188 relaciones sólidas e inexplicables que podrían merecer un estudio más profundo: podrían sugerir competencia entre especies bacterianas o señalar otros factores que dan forma a la ecología de la microbiota intestinal, que pueden afectar la salud en general. Los investigadores del microbioma han seguido utilizando las herramientas para desenredar las relaciones entre las diferentes bacterias intestinales.
Del mismo modo, las herramientas de los hermanos podrían usarse para dar sentido a la creciente avalancha de datos de expresión génica. Por ejemplo, al medir la actividad de cada uno de nuestros aproximadamente 20 000 genes, MINE podría ayudar a descubrir relaciones que conducirían a una imagen más clara de lo que distingue el comportamiento celular normal del patológico.
Habiendo desarrollado herramientas en la intersección de las estadísticas y el aprendizaje automático, David ahora está ansioso por desarrollar formas de utilizar el aprendizaje automático para la investigación biológica. En última instancia, dice, puede ayudarnos a aprender de nuestros datos de la manera más eficiente posible. Va a ser increíblemente emocionante de explorar, dice.