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Peinar los registros médicos para la investigación
Cuando se aprobó el proyecto de ley de estímulo el año pasado, asignando $ 20 mil millones para ayudar a los médicos y hospitales a adoptar registros médicos electrónicos (EMR), muchos científicos estaban entusiasmados con las posibilidades de la investigación médica. Los EMR brindan una gran cantidad de información médica que se puede peinar automáticamente y usar para hacer preguntas que son demasiado costosas o quizás poco éticas para estudiar en ensayos clínicos tradicionales, como si los tratamientos más nuevos y costosos son más efectivos que los más antiguos.
En este momento, hay una gran cantidad de fondos federales que respaldan el desarrollo de la infraestructura para hacer ese tipo de trabajo, así como para analizar la investigación de efectividad comparativa utilizando bases de datos, dice Richard Firs , médico de la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia. Pero es un problema complejo y difícil, en algunos aspectos más difícil de lo que la gente cree.
Si bien la idea de utilizar registros médicos electrónicos para la investigación ha existido durante más de una década, solo ha comenzado a despegar recientemente. Los científicos y los médicos ahora están buscando en el creciente número de registros médicos electrónicos y bases de datos genómicas para descubrir cómo usar este vasto recurso médico para responder a una serie de preguntas en medicina, como por qué los pacientes pueden responder de manera tan variable al tratamiento y cómo la genética o otros factores pueden contribuir a esto.
Ha sido necesario inventar nuevos métodos de análisis para recopilar datos útiles de bases de datos a menudo dispares y para asegurarse de que los resultados producidos no estén sesgados. Los estudios basados en datos de EMR están sujetos a las mismas preocupaciones que los estudios de observación, en los que los científicos buscan vínculos entre el comportamiento natural de un individuo y su salud. Fue un estudio observacional que sugirió que el reemplazo hormonal en mujeres posmenopáusicas redujo el riesgo de ataque cardíaco, mientras que los ensayos clínicos posteriores encontraron que el tratamiento aumentaba el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular.
Dan Roden , farmacólogo clínico de la Universidad de Vanderbilt, en Nashville, TN, está comenzando a abordar algunos de esos desafíos en un proyecto piloto que vincula los EMR con las bases de datos de genómica. Si bien, en última instancia, quiere usar los EMR para comprender mejor por qué diferentes pacientes pueden reaccionar de manera tan diferente al mismo medicamento, el proyecto comienza con las preguntas más básicas. Queríamos preguntar a qué información genética le gustaría acceder para cuidar a alguien, cuáles son los desafíos informáticos y cuáles son los desafíos éticos al almacenar la información de las personas. dice Roden.
Su equipo comenzó construyendo una base de datos de ADN en 2007, extrayendo ADN de muestras clínicas recolectadas para otros proyectos de investigación. (Gracias a la forma en que está organizado el sistema médico de Vanderbilt, los investigadores pueden usar tales muestras para múltiples propósitos y vincular esa información al historial médico del paciente, mientras que la identidad del paciente permanece oculta). El equipo analizó el ADN de 10,000 personas, buscando 21 específicos variaciones de una sola letra que anteriormente se habían relacionado con diferentes enfermedades. Usando una técnica llamada procesamiento del lenguaje natural, una forma sofisticada de analizar información, los investigadores desarrollaron un método para identificar de manera confiable a los pacientes con enfermedades específicas únicamente a partir de sus registros médicos. La tarea es más desafiante de lo que cabría esperar; por ejemplo, alguien puede ver a un reumatólogo para una evaluación sin tener realmente artritis reumatoide.
Al buscar variaciones genéticas que son más comunes en personas con enfermedades específicas, el equipo confirmó una serie de vínculos entre genes y enfermedades previamente identificados. Los resultados, publicado la semana pasada en el Revista Estadounidense de Genética Humana, muestran que este tipo de investigación puede arrojar resultados útiles.
El equipo ahora ha ampliado la base de datos a 81.000 muestras y planea usarla para hacer preguntas más complejas. Roden intentará encontrar predictores genéticos de variaciones específicas de la respuesta al fármaco que predicen si es poco probable que un paciente responda a un fármaco específico o si es más probable que sufra un efecto secundario peligroso o debilitante. El resultado será un conjunto de variantes genéticas que creemos que será importante incorporar en la historia clínica, dice Roden. Queremos poder decir: 'Aquí hay una persona que no responderá al bloqueador beta, por lo que debería recibir un diurético'.
Según Tannen de Penn, es probable que se necesiten años para crear las bases de datos necesarias para realizar una investigación clínica más amplia. Él estima que se necesita una base de datos de alrededor de 50 millones de personas para hacer los tipos de preguntas que más le interesan, como si los pacientes mayores de 75 años reaccionan de la misma manera a una terapia en particular que los que tienen 40 años. Ese es el gran poder potencial de los estudios de bases de datos, dice.