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Para un bebé, la vida comienza con la revelación del genoma
Un bebé que nació la semana pasada en California parece ser la primera persona sana que nace en los EE. UU. Con toda su estructura genética descifrada de antemano.
Su padre, Razib Khan, es un estudiante de posgrado y bloguero profesional sobre genética que dice que elaboró un borrador del genoma de su hijo a principios de este año como si lo hiciera usted mismo después de lograr obtener una muestra de tejido de la placenta del feto durante el segundo trimestre.
Hicimos una solución, dice Khan, de 37 años, quien ahora está terminando un doctorado en genética de poblaciones felinas en la Universidad de California, Davis. No hay un mapa para hacer esto y no hay una lista de verificación.
La idea de secuenciar fetos es extremadamente nueva y delicada. Khan, que no tenía ninguna razón médica real para aprender el código de ADN de su hijo, dice que secuenciar a su hijo en el útero fue más genial que práctico. Lo hizo para mostrar hacia dónde se dirige la tecnología y porque le gusta ir más allá.
Khan ya es bien conocido en los círculos de la genética como un blogger conservador que publica opiniones provocativas sobre genética, raza y reproducción, más recientemente en el Nuestra revisión , y también ha criticado la regulación gubernamental de las pruebas de ADN. Entre sus predicciones más frecuentes en los últimos años: la secuenciación de fetos pronto se convertirá en rutina, nos guste o no. El futuro está aquí, acéptalo, escribió en su blog en mayo.
La secuenciación del ADN se ha vuelto tan barata y fácil que su uso rutinario durante el embarazo, como una forma de obtener una visión amplia de la salud del feto, comienza a parecer inevitable. En cinco años ofreceremos secuenciación [del genoma] para todos los embarazos de rutina en el primer trimestre, predice Art Beaudet, presidente de genética molecular en Baylor College of Medicine. Él dice que Baylor está desarrollando planes para comenzar a ofrecer la llamada secuenciación del exoma, o decodificación de las partes clave del genoma, durante el embarazo para algunas parejas.
Lo que aún no está resuelto es la ética de la secuenciación prenatal, o la cuestión de quién puede controlar los datos. De hecho, ese debate apenas ha comenzado. Es una idea tan nueva que el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica, que establece las pautas para los genetistas médicos, todavía no tiene una posición al respecto, dice Diana Bianchi, directora ejecutiva del Instituto de Investigación Materno Infantil de la Universidad de Tufts.
El problema es demasiada información. A diferencia de una prueba dirigida, digamos, un examen de laboratorio para una sola afección, la secuenciación del genoma revela todos los genes. De hecho, proporciona una prueba para más de 3000 trastornos hereditarios, así como información sobre genes asociados con mayores riesgos de desarrollar ciertos trastornos. Por ejemplo, una mutación en un gen, conocida como APOE , predice claramente la probabilidad de que una persona desarrolle la enfermedad de Alzheimer en la vejez. Sin embargo, en este momento, muchos médicos siguen oponiéndose a realizar pruebas genéticas predictivas en niños para detectar enfermedades que solo ocurren en la edad adulta.
Determinado por ADN: Razib Khan sostiene a su hijo pequeño, nacido a principios de junio en California.
La recopilación de dicha información sobre los fetos en el útero es aún más controvertida. Eso se debe a que el descubrimiento de una mala mutación podría llevar a los padres a una acción irrevocable como un aborto, dice Bianchi. Sin embargo, el ADN no siempre es el destino: a veces una persona tiene un defecto genético pero no presenta síntomas.
Todo eso hace que los médicos se muestren reacios a profundizar en la composición del ADN de un feto sin una buena razón. Khan dice que encontró resistencia por parte del asesor genético de su familia y los laboratorios de pruebas. Intentaron desanimarnos. Como, '¿Por qué lo harías? No hay protocolos. No hay razones ', dice. No quieren que los bebés nazcan en secuencia.
Varios expertos contactados por CON Revisión de tecnología, incluidos Beaudet y Bianchi, solo pudo señalar un único informe publicado ( aquí ) de un niño nacido con su genoma ya descodificado. Ese caso, en 2012, involucró a un bebé que sufría graves problemas genéticos y sobrevivió solo 10 días. Investigadores del Hospital General de Massachusetts, donde se realizó la investigación, dicen que desde entonces han secuenciado unos cinco fetos más, pero solo como parte de estudios de investigación médica sobre anomalías. Los científicos en China también afirman haber obtenido secuencias preliminares de embriones de FIV, que fueron llevados a término , aunque los detalles de su procedimiento no están claros.
Supongo que algunas personas ya lo han hecho en privado, dice Jay Shendure, experto en genómica fetal de la Universidad de Washington. Pero este es el único caso en el que alguien lo hace público. Creo que se volverá mucho más común.
La razón de eso, dice Shendure, es que el costo de recopilar datos de ADN está cayendo en picado: decodificar las seis mil millones de letras en el genoma de una persona ahora cuesta solo unos pocos miles de dólares. Otras pruebas que proporcionan un mapa aproximado de la composición genética de una persona, llamadas genotipo, cuestan solo $ 99. Eso significa que más personas están explorando el ADN, y por razones que los médicos no siempre están de acuerdo o no siempre pueden controlar.
Las tensiones regulatorias han aumentado sobre quién puede interpretar los datos genéticos. El año pasado, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Prohibió a la compañía de genética 23andMe, que cuenta con el respaldo de Google, comercializar su prueba de genotipo directa al consumidor de 99 dólares, diciendo que hacía afirmaciones de propiedades saludables no comprobadas al decirle a la gente lo que la ciencia dice sobre sus genes. Ahora los consumidores que desean ese tipo de información sobre sí mismos no pueden obtenerla fácilmente a menos que esté involucrado un médico.
En su blog, Khan ha calificado el acceso a los datos de ADN como un derecho que el gobierno y los médicos están tratando de aplastar. Si la medicina insiste en bloquear el acceso a los datos genéticos, advirtió en 2011, los consumidores podrían verse obligados a generar los datos por sí mismos, tal vez comprando utilizaron máquinas de secuenciación y las ejecutaron en sus hogares o en laboratorios compartidos . ¿Cómo se atreve el gobierno a cuestionar su derecho a conocer los componentes genéticos básicos de quién es usted ?, escribió.
Khan estaba decidido a conocer el genoma de su hijo con anticipación desde poco después de que su esposa quedara embarazada el año pasado. Para hacerlo, necesitaba una muestra del ADN del bebé en crecimiento. Conseguirlo no fue fácil. Él y su esposa decidieron hacerse una prueba llamada CVS, en la que se tomó una biopsia de tejido de su placenta, que comparte el ADN del feto. Su médico lo envió a un laboratorio llamado Signature Genomics, en Spokane, Washington, para una prueba estándar que busca cromosomas faltantes, duplicados o rotos.
La prueba resultó normal. Pero Khan quería más información. Pidió los datos sin procesar. Cuando Signature se negó, comenzó a molestar a la compañía para que enviara lo que quedaba de la muestra a su laboratorio de Davis. No querían devolverlo, dice. Nadie sabía realmente cómo hacerlo. Me di cuenta de que estoy solo aquí.
De hecho, Signature devuelve muestras de forma rutinaria a los médicos para realizar más pruebas, dice Britt Ravnan, uno de los directores de laboratorio de la empresa. Lo inusual en este caso fue que no era el paciente o el médico quien solicitaba la muestra, sino el esposo de la paciente, dice. Signature retuvo la muestra hasta que Khan finalmente consiguió que su esposa y sus médicos completaran el papeleo correcto. Luego le envió el ADN del bebé a California. Una vez que sale de nuestro edificio, no nos corresponde a nosotros decidir qué hace el paciente con él, dice Ravnan.
Ravnan, especialista en análisis de cromosomas, dice que simpatiza absolutamente con el deseo de Khan de saber más sobre su hijo. Ese es su derecho, es su información, la información de su feto, y no quiere ser paternalista al respecto, dice ella. Por otro lado, advierte, las pruebas de ADN en un laboratorio académico podrían generar fácilmente resultados engañosos. Me preocupa un poco que sin mucha experiencia en la interpretación de los datos de la secuencia sobre una base clínica, él pueda interpretar en exceso o malinterpretar las cosas, dice ella.
Cuando Khan obtuvo el ADN a principios de este año, podría haber ordenado pruebas sencillas para genes específicos por los que tenía curiosidad. Pero, ¿por qué no obtener todos los datos? En ese momento, me di cuenta de que era más fácil hacer todo el genoma, dice. Entonces Khan consiguió que un compañero de laboratorio colocara el material genético de su hijo en un espacio libre en una máquina de secuenciación de alta velocidad utilizada para estudiar el ADN de varias especies animales. En su mayoría son metazoos, peces y plantas. Él era solo una de las muestras allí, dice.
Los datos brutos ocuparon alrededor de 43 gigabytes de espacio en disco, y Khan se puso a trabajar organizándolos e interpretándolos. Lo hizo utilizando un software en línea gratuito llamado Promethease, que procesa datos de ADN para crear informes, señalando las variantes genéticas de interés y su significado médico. Le mostré Promethease y obtuve 7.000 resultados, dice Khan.
Promethease es parte de un conjunto de herramientas de bricolaje emergente para personas ansiosas por explorar el ADN sin receta. No es fácil de usar, pero se ha convertido en una alternativa desde que la FDA tomó medidas enérgicas contra 23andMe. Para iniciar sesión, un usuario debe hacer clic en varias advertencias, incluida una que advierte que no debe tomar decisiones reproductivas sin un médico.
Al explorar el genoma de su hijo varios meses antes de que naciera, Khan encontró pocas sorpresas. Es solo un niño normal. En general, es bastante aburrido. Entonces eso es bueno, dice.
Khan se disculpa poco por pasar por alto a los guardianes o por tomar decisiones en nombre de su hijo. Él dice: Nuestra actitud es que usted toma muchas decisiones por sus hijos, incluidas las que pueden parecer vagas en retrospectiva.