211service.com
Nuevas pruebas podrían adivinar el genoma de un bebé antes del nacimiento
Las mujeres embarazadas están acostumbradas a imágenes borrosas en monitores de ultrasonido y análisis de sangre para detectar posibles problemas de salud en sus bebés por nacer. Pero, ¿qué pasa si uno de esos análisis de sangre regresa con una lectura del genoma completo del bebé? ¿Qué pasaría si una simple prueba les diera a los padres todos los matices de la composición genética de un bebé antes del nacimiento?
Estudios recientes muestran que es posible decodificar un genoma fetal completo a partir de una muestra de sangre de la madre (consulte Uso de la sangre de los padres para decodificar el genoma de un feto). En el futuro, los médicos podrán adivinar una gran cantidad de información sobre enfermedades genéticas u otras características de un feto a partir de la sangre de la madre embarazada. Tales pruebas plantearán cuestiones éticas sobre cómo actuar con dicha información. Pero también podrían conducir a investigaciones sobre el tratamiento de enfermedades antes del nacimiento y dejar a los padres y a sus médicos mejor preparados para cuidar a los bebés después del nacimiento.
Han pasado unos 15 años desde que Dennis Lo, patólogo químico de la Universidad China de Hong Kong, descubrió por primera vez que se podían encontrar fragmentos de ADN de un feto en la sangre de una mujer embarazada. El trabajo fue un gran avance, ya que la obtención de ADN fetal del líquido amniótico, la placenta o directamente de la sangre del feto requiere un procedimiento invasivo y conlleva un riesgo de aborto espontáneo. Una prueba no invasiva haría que las pruebas genéticas fueran más seguras y mucho más accesibles.
Desde entonces, varios laboratorios han trabajado para analizar este ADN fetal y explotarlo para pruebas prenatales no invasivas. El campo ha progresado rápidamente en los últimos años a medida que las tecnologías de secuenciación genética se han vuelto mucho más baratas y rápidas, y los métodos para analizar datos genéticos han mejorado (consulte Análisis del genoma no nacido).
Una de las primeras pruebas que se desarrollará es para el factor RhD, un tipo de proteína sanguínea que puede provocar una enfermedad fetal o la muerte si la madre es RhD negativa y su feto es RhD positivo. Secuencia , una empresa con sede en San Diego, California que autorizó la investigación de Lo, comenzó a ofrecer una prueba RhD no invasiva en 2010 (las pruebas anteriores requerían procedimientos invasivos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, que conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo). Varias empresas también han ofrecido pruebas para determinar el sexo y la paternidad.
Pero lo que ha ganado más atención en los Estados Unidos es una ola reciente de pruebas que detectan el síndrome de Down, que es causado por una copia adicional del cromosoma 21. Debido a que a las mujeres en los Estados Unidos se les ofrecen rutinariamente pruebas para el síndrome de Down, el mercado de tales una prueba es grande.
La prueba del síndrome de Down podría, en particular, tener un enorme impacto beneficioso. Por lo general, una mujer embarazada recibe una prueba de detección inicial para detectar sustancias en su sangre asociadas con el síndrome de Down. Jacob Canick , profesor de patología y medicina de laboratorio en la Universidad de Brown, explica que las pruebas detectarán el 90 por ciento de los casos de síndrome de Down, pero tendrán una tasa de falsos positivos del 2 al 5 por ciento. Eso puede parecer pequeño, pero dado que el síndrome de Down afecta solo a uno de cada 500 embarazos, el número de mujeres con un falso positivo es mucho mayor que el de aquellas que realmente tienen un feto afectado. El único diagnóstico definitivo es mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Eso significa que 19 de cada 20 mujeres que se someten a un procedimiento invasivo descubrirán que no tienen la anomalía genética, dice Canick.
Con esas bajas probabilidades, muchas mujeres optan por no someterse en absoluto a un procedimiento invasivo. Pero las nuevas pruebas no invasivas podrían hacer que la detección sea mucho más generalizada. Según nuestros datos y otros datos, parece que estas pruebas son muy, muy buenas, dice Canick, quien dirigió una prueba, financiada por Sequenom, en una de estas pruebas. Aún no son definitivas, pero podrían garantizar que muchas menos mujeres se sometan innecesariamente a pruebas invasivas.
Varias nuevas empresas han comenzado a ofrecer pruebas fetales para el síndrome de Down y otros problemas de salud causados por copias adicionales o cromosomas faltantes. Diana Bianchi , directora ejecutiva del Mother Infant Research Institute en Tufts Medical Center, que está en el consejo asesor de una startup llamada Verinata Health que está desarrollando tales pruebas fetales, dice que ha sido sorprendente la rapidez con la que las pruebas llegaron a la clínica.
Esa velocidad preocupa a algunas personas. No existe un estándar mínimo de precisión que se requiera antes de que salgan al mercado, dice Mildred Cho , bioética de la Universidad de Stanford. Ella dice que las pruebas se están adoptando incluso mientras se evalúa su precisión en estudios clínicos. Si bien la mayoría de las pruebas genéticas prenatales se han desarrollado a través de laboratorios académicos, esta tecnología se comercializó y difundió rápidamente a través de empresas. Sequenom ha reclamado amplios derechos de propiedad intelectual y ha demandado a otras empresas por infracción de patentes. A Cho le preocupa que dicho monopolio, si se mantiene, evitará que otras empresas mejoren la tecnología.
Mientras tanto, estudios recientes sugieren que las pruebas no invasivas podrían expandirse en los próximos años más allá del simple conteo de cromosomas para buscar aberraciones genéticas más pequeñas, incluidas mutaciones en genes individuales. Un estudio publicado en junio por un grupo de la Universidad de Washington en Seattle decodificó el genoma de un feto utilizando una muestra de sangre de la madre y una muestra de saliva del padre. Mientras tanto, los investigadores de la Universidad de Stanford han logrado una hazaña similar utilizando solo una muestra de sangre de la madre.
Eso significa que los padres pronto podrían recibir una prueba completa que podría detectar todo tipo de anomalías y características genéticas. Cuando se abre al análisis del genoma completo, surge la posibilidad de realizar pruebas para detectar rasgos que no son enfermedades, dice Cho, y para enfermedades complejas que no están tan determinadas genéticamente como el síndrome de Down. Las personas pueden estar tomando decisiones sobre la interrupción de un embarazo en función de estos factores de riesgo muy pequeños, dice ella. Pueden malinterpretar que las pruebas no son predictivas.
Pero un mayor conocimiento también podría ayudar a las mujeres y los médicos a anticipar un parto riesgoso o prepararse mejor para problemas de salud tratables que no se diagnostican actualmente hasta el nacimiento. Bianchi espera que la capacidad de descubrir enfermedades en los fetos también estimule un nuevo interés en el tratamiento de las enfermedades antes del nacimiento. Las cosas que se pueden tratar realmente cambiarán el panorama, dice. Ahí es donde va a ser transformador.
La medicina fetal, dice, se ha limitado principalmente a cirugías para anomalías anatómicas que son visibles con ultrasonido. Pero muchas enfermedades pueden tratarse médicamente, incluso las determinadas genéticamente. El laboratorio de Bianchi está estudiando el síndrome de Down fetal para ver si es posible aliviar algunos de los efectos de la enfermedad mientras el bebé aún está en el útero. Si podemos mejorar el entorno bioquímico en un momento en que el cerebro se está desarrollando, dice, quizás podamos mejorar el aprendizaje y la memoria.