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Nuevas pistas sobre cómo evolucionaron los primates
Hace unos ocho o doce millones de años, el antepasado evolutivo de los humanos, los chimpancés y los orangutanes parece haber experimentado un estallido de evolución, impulsado por secuencias duplicadas de ADN. Este mecanismo de cambio genético, que solo recientemente ha sido objeto de escrutinio científico, puede haber dotado a los primates de una flexibilidad evolutiva que impulsó el desarrollo de diferentes especies de grandes simios, incluidos los humanos.
El deleite de Darwin: Al comparar los genomas de humanos, chimpancés, monos macacos y orangutanes (en la foto en el sentido de las agujas del reloj), los científicos descubrieron que el antepasado del linaje de los grandes simios, que incluye a los humanos, experimentó un estallido de evolución hace unos 12 millones de años. Charles Darwin (en la foto, abajo a la derecha), nacido hoy hace 200 años, se habría sentido orgulloso.
Cuando un tramo de ADN se duplica por error, se agregan al genoma copias adicionales del gen o genes dentro de esa región; esos genes pueden entonces mutar por separado. Las duplicaciones son realmente importantes desde una perspectiva evolutiva porque agregan mucha variación al genoma, dice Tomas Marques-Bonet , un científico en El laboratorio de Evan Eichler en la Universidad de Washington, en Seattle, quien dirigió la investigación. Estas regiones están evolucionando rápidamente.
La mayoría de las estimaciones de similitud genética entre humanos y otros primates se han centrado en cambios de una sola letra en el genoma como base principal para el cambio evolutivo. Pero los científicos ahora están descubriendo la importancia de los cambios estructurales en el genoma, que incluyen deleciones o duplicaciones de segmentos de ADN de entre 1.000 y 100.000 letras de longitud. Estas regiones están flanqueadas por tramos repetitivos que se cree que desencadenan errores en el proceso de replicación del ADN de las células, lo que resulta en genes duplicados.
Solo recientemente hemos tenido los datos de secuencia y las herramientas genómicas para estudiar esto y comprender su papel en la historia evolutiva, dice George Perry , científico de la Universidad de Chicago, que no participó en la investigación. El genoma del chimpancé fue lanzado en 2005, y los proyectos del genoma del orangután y del macaco están en curso. Además, los científicos ahora pueden crear microarrays de genes diseñados a medida para detectar rápidamente una gran cantidad de duplicaciones específicas.
Marques-Bonet y sus colegas analizaron la secuencia del genoma de cuatro especies de primates: humanos, chimpancés, orangutanes y macacos. Los humanos, chimpancés y orangutanes descienden del linaje de los grandes simios africanos y comparten un ancestro común hace unos 12 millones de años, mientras que los macacos, clasificados como monos del viejo mundo, se separaron del linaje de primates comunes hace más de 25 millones de años. Al comparar las áreas de duplicación del ADN en la secuencia del genoma, los investigadores encontraron una explosión en la tasa de duplicaciones justo antes de que los orangutanes se separaran del árbol, y una segunda explosión antes de que los chimpancés y los humanos divergieran, según una investigación publicada hoy en la revista. Naturaleza . Este aumento ocurrió incluso cuando disminuyeron las tasas de cambios de una sola letra.
Los científicos dudan en especular sobre cómo surgió la aceleración en la tasa de duplicación en el linaje humano y chimpancé, y cómo afectó la evolución humana. Por ejemplo, todavía no está claro si las duplicaciones que ocurrieron durante este período de tiempo otorgaron una ventaja evolutiva a sus portadores. Creemos que las duplicaciones hacen que el genoma sea más dinámico, dice Marques-Bonet. Pero tener un genoma dinámico crea ambas caras de la moneda: estos reordenamientos pueden ser beneficiosos o pueden estar relacionados con enfermedades. Investigaciones recientes muestran que las duplicaciones en el genoma humano desempeñan un papel en una variedad de enfermedades, como el autismo, la esquizofrenia y el retraso mental.
Tampoco está claro si la aceleración observada en el chimpancé y el antepasado humano es única. Estos tipos básicos de mutaciones han estado ocurriendo durante al menos 90 millones de años, dice Nick Patterson, genetista del Broad Institute, en Cambridge, MA. La pregunta es si hay algo inusual en lo que sucedió en el linaje humano; Dudo que tengamos suficientes datos para responder a eso. Este tipo de comparación requeriría secuencias genómicas para muchas especies de mamíferos relacionados.
Es probable que las duplicaciones tengan propiedades evolutivas muy diferentes a las de los cambios de una sola letra. Ambos surgen de errores a nivel molecular, que luego pueden ayudar, dañar o no hacer nada a la aptitud reproductiva del organismo. La mayoría de los cambios de una sola letra entran en la categoría neutral. Pero debido a que los cambios duplicados a menudo aumentan el número de copias de un gen y, por lo tanto, aumentan potencialmente la concentración de proteína que produce el gen, es más probable que ejerzan un efecto sobre el portador.
Además, mientras que los cambios de una sola letra pueden hacer que una proteína en particular sea más o menos efectiva modificando ligeramente su estructura, las duplicaciones que crean copias adicionales de genes específicos liberan las nuevas copias para desarrollar un propósito completamente nuevo. Tienes dos copias que pueden diferir entre sí, dice Perry. Entonces, una copia puede experimentar una mutación y alcanzar una nueva función que podría ser importante para la biología de ese organismo. Por ejemplo, la visión del color en primates surgió gracias a la duplicación del gen del pigmento visual. Con este tipo de análisis, dice Perry, podemos comenzar a identificar otros genes específicos de diferentes linajes y luego estudiar el efecto potencial que podrían tener en la biología de estas especies.
La mayoría de las duplicaciones analizadas en el estudio, más del 80 por ciento, son compartidas por humanos, chimpancés y gorilas. Pero los genes en regiones duplicadas exclusivas de los seres humanos son en gran parte los que aún no se han caracterizado. Encontramos más de 30 genes que están duplicados solo en humanos, dice Marques-Bonet. Pero todavía no sabemos qué hacen.