Mutaciones genéticas del año

SNPedia, una base de datos basada en wiki de polimorfismos de un sólo nucleótido (SNP), ha creado mi lista de los 10 mejores favoritos hasta el momento: el mejores SNP de 2009 , clasificado de acuerdo con una combinación elusiva y en última instancia subjetiva de importancia médica, credibilidad estadística e interés general general.

Los SNP son variaciones genéticas comunes que han sido muy analizadas en los últimos años por su vínculo con la enfermedad. SPNedia ha recopilado información sobre cada uno de estos SNP, lo que permite a las personas analizar su propio perfil genético al ejecutar sus datos de SNP a través de él. (Los colaboradores de Tech Review, David Ewing Duncan y Misha Angrist, lo han probado).

Encabezando la lista está rs4244285 , una variación en el gen de metabolización de fármacos, CYP2C19, que determina qué tan bien se puede metabolizar el fármaco antiplaquetario Plavix y otros fármacos. Escribí sobre este SNP el mes pasado y sobre nuevos dispositivos que se están desarrollando para identificarlo fácilmente en hospitales y consultorios médicos.

La lista incluye una serie de otras variaciones que afectan el metabolismo de varios medicamentos, como la warfarina, o la susceptibilidad a los efectos secundarios de ciertos medicamentos, como dolor o debilidad muscular asociados con las estatinas y toxicidad hepática relacionada con el antibiótico floxacilina.

Mira la lista completa aquí .

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