211service.com
Mejora de las pruebas prenatales
Muchas mujeres embarazadas hacen que sus hijos no nacidos sean examinados para detectar anomalías genéticas, como el síndrome de Down. Pero las pruebas estándar no pueden identificar todos los problemas y muchas afecciones extremadamente graves pasan desapercibidas hasta el nacimiento. En un nuevo estudio, investigadores del Baylor College of Medicine en Houston utilizaron chips de ADN para evaluar a los bebés por nacer en busca de más de 270 síndromes genéticos. Descubrieron que este procedimiento proporcionaba una vista más detallada y precisa del perfil genético del feto que el enfoque que se usa comúnmente en la actualidad.
Código de colores: Los microarrays como el anterior se utilizan para detectar anomalías cromosómicas. Cada punto representa un segmento de ADN diferente. Si el feto tiene una copia adicional de un segmento particular de ADN, entonces el punto correspondiente es rojo. Si al feto le falta un segmento de ADN, el punto aparece verde. El color amarillo indica que el feto tiene el número correcto de copias del segmento de ADN.
El proceso que se usa normalmente para el diagnóstico prenatal es el cariotipo, que analiza el tamaño y la forma general de los cromosomas para identificar problemas. O Wai Cheung , director del Laboratorio de Citogenética de Baylor y uno de los líderes del nuevo estudio, dice que la nueva investigación muestra que los chips de ADN pueden detectar de manera confiable anomalías cromosómicas mucho más pequeñas de lo que permite el cariotipo. Y aunque estas anomalías pueden ser pequeñas, pueden tener un gran impacto. Muchas de las enfermedades que evaluamos [en este estudio] causan retrasos mentales y problemas con el desarrollo físico, dijo Cheung. Síndrome de angelman , por ejemplo, puede resultar en importantes problemas de desarrollo y convulsiones.
Arthur Beaudet , quien dirigió el estudio con Cheung y es presidente del Departamento de Genética Molecular y Humana de Baylor, dice que algunos padres quieren un diagnóstico temprano para poder decidir si interrumpir o no un embarazo. Otros simplemente quieren la información para prepararse para las necesidades especiales de su hijo.
El chip de ADN utilizado en el estudio realiza un proceso conocido como hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH), que implica buscar un número anormal de copias de segmentos particulares de ADN. Normalmente, los humanos tienen dos copias de cada segmento. Tener copias adicionales o faltantes puede resultar en problemas médicos graves. Cada chip de ADN contiene cientos de segmentos de ADN de una sola hebra, cada uno incrustado en un trozo de vidrio en una ubicación precisa. Luego, los investigadores agregan segmentos de ADN fetal monocatenario, generalmente extraídos del líquido amniótico. Estas hebras están etiquetadas en rojo. Los segmentos de referencia de ADN monocatenario, que actúan como grupo de control y están etiquetados en verde, también se agregan al chip. Una vez que las hebras fetales y de control se unen al ADN incrustado, la disposición de los colores en el chip se captura y analiza en una computadora.
Básicamente, medimos la intensidad de la señal de color, dijo Cheung. Si el feto tiene una copia adicional de un segmento particular de ADN, entonces el punto en el chip que corresponde a ese segmento de ADN aparecerá más rojo que verde. Si al feto le falta un segmento de ADN, el punto correspondiente en el chip aparecerá más verde que rojo. Y si el feto tiene el número correcto de copias del segmento de ADN, entonces la mancha debería aparecer amarilla.
Beaudet dice que la aCGH ya se usa en medicina pediátrica con gran éxito, pero solo recientemente se ha investigado para el diagnóstico prenatal. Si bien la muestra del estudio de Baylor fue pequeña (solo 300 casos), los investigadores dicen que es la más grande de su tipo hasta la fecha. En el estudio, publicado en la edición actual de Diagnóstico prenatal , los investigadores identificaron siete casos en los que los resultados de aCGH proporcionaron nueva información sobre el riesgo de enfermedad, incluidos dos casos que de otro modo se habrían pasado por alto.
En general, es un gran estudio, dijo Dr. David Chitayat , directora del Programa de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal del Hospital Mount Sinai en Toronto, Canadá. Pero necesitamos expandirlo.
La mayoría de los pacientes que participaron en el estudio buscaron la prueba debido a la edad materna avanzada. Chitayat dice que le gustaría ver resultados para una gama más amplia de pacientes. Chitayat no participó en el estudio de Baylor, pero está trabajando en otro proyecto de investigación que involucra aCGH para el diagnóstico prenatal y espera publicar los resultados pronto.
Al igual que con cualquier prueba de diagnóstico prenatal, la aCGH trae consigo una serie de preguntas sobre cuánta información es demasiada.
La desventaja de la aCGH es que detecta estas variantes de número de copia que pueden tener o no importancia clínica y, en el peor de los casos, [el impacto] puede ser desconocido, dice Diana Bianchi , profesor de pediatría, obstetricia y ginecología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts y editor en jefe de Diagnóstico prenatal . Saber que un feto tiene anomalías genéticas pero no saber cómo podrían afectar el desarrollo del niño podría dejar a muchos padres asustados y confundidos, dice Bianchi.
El precio es otro factor que podría impedir el uso de aCGH. Beaudet dice que una matriz cuesta actualmente $ 1,600. Eso es mucho más que un cariotipo, que cuesta entre $ 500 y $ 700. (Las pruebas informadas en el estudio se realizaron sobre una base de pago por servicio). Pero Beaudet cree que el precio de una matriz podría bajar significativamente si aumenta el volumen de pruebas realizadas.
Actualmente, el cariotipo y la aCGH también requieren procedimientos invasivos, ya sea para extraer líquido amniótico o penetrar en el tejido placentario, para recuperar muestras y analizarlas, y puede producirse un aborto espontáneo. El próximo gran avance sería poder [analizar] una muestra de sangre materna o una prueba de Papanicolaou de la madre, dice Beaudet, para que el bebé no corra ningún riesgo. Varios equipos de investigación están trabajando actualmente en técnicas para aislar las células fetales que flotan en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada.