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Mejor detección de enfermedades genéticas mortales
Uno de cada 100 bebés en todo el mundo nace con una enfermedad causada por un solo gen, según el Organización Mundial de la Salud . Dos empresas de genética Counsyl y GoodStart Genetics —Ahora utilizan la secuenciación de bajo costo como una forma de proporcionar una visión más completa de los genes de los padres que la que estaba disponible anteriormente. Las empresas esperan informar mejor a los futuros padres sobre las enfermedades ocultas de un solo gen y reducir potencialmente su incidencia.
Aunque la mayoría de estas enfermedades individuales de un solo gen son raras, en conjunto representan alrededor del 20 por ciento de las muertes infantiles. Cuando un gen de la enfermedad es recesivo, como es el caso de la anemia de células falciformes, Tay-Sachs o la fibrosis quística, es poco probable que los padres sepan que son portadores. Si ambos padres llevan una copia rota, tendrán un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la afección.
Los médicos examinan a los padres potenciales o futuros para detectar algunas enfermedades, pero estas pruebas son limitadas. Tradicionalmente, las pruebas buscan mutaciones específicas para una enfermedad en particular, mientras que la afección podría ser causada por muchas mutaciones diferentes que se transmiten de generación en generación. Generalmente, estas pruebas superan las 100 mutaciones, dice Gregory Porreca , cofundador y vicepresidente de investigación y tecnología de GoodStart Genetics. La razón es que cada mutación adicional agregará costos, pero el problema es que las mutaciones que causan enfermedades pueden pasarse por alto. Por ejemplo, una prueba de fibrosis quística tradicional dejaría pasar cientos de mutaciones que causan enfermedades; Porreca dice que en la literatura científica se han informado alrededor de 550 mutaciones que causan enfermedades en el gen de la fibrosis quística. Con la secuenciación, puede buscarlos todos, dice.
GoodStart Genetics utiliza tecnología de secuenciación de Illumina combinada con métodos patentados para capturar genes de interés a partir de una muestra de sangre. La empresa ofrece pruebas para 23 enfermedades diferentes, 15 de las cuales se basan en tecnología de secuenciación. La compañía se lanzó en abril de 2012 y dice que ha procesado más de 100,000 pruebas. Counsyl comenzó a implementar el cribado basado en secuenciación en enero. La empresa detecta más de 100 trastornos genéticos diferentes.
Una opción para los padres que se enteran antes de concebir que ambos portan una mutación en el mismo alelo del gen recesivo sería utilizar la fertilización in vitro (un procedimiento costoso e intensivo). Con la fertilización in vitro, los embriones pueden analizarse para detectar la presencia de la enfermedad antes de implantarlos en la madre.
Pero si la detección exhaustiva de portadores reducirá la incidencia general de la enfermedad depende de los comportamientos de las comunidades afectadas por ella. En las últimas décadas, se ha reducido en 90 por ciento en esa población en América del Norte. Ese cambio notable dependió del matrimonio selectivo basado en la detección y las pruebas en el útero.
Pero ese ejemplo puede ser más una excepción que una regla. Es hipotético que las pruebas de portadores a gran escala reduzcan efectivamente la incidencia de enfermedades genéticas, dice Stephen Kingsmore , director de Medicina Genómica Pediátrica del Children's Mercy Hospital en Kansas City, Missouri. Para comprender mejor el poder de la detección integral de portadores, Kingsmore está ejecutando un proyecto a largo plazo en una comunidad Amish para probar si la detección de portadores basada en secuenciación puede reducir la incidencia de la enfermedad.
El hecho de que el cribado reduzca en última instancia a los bebés que nacen con enfermedades genéticas dependerá, por supuesto, en última instancia, de las decisiones de los padres.