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Máquina de prueba genética para médicos
Un instrumento de escritorio aprobado recientemente por la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Podría finalmente llevar las pruebas farmacogenómicas (el uso de la información genética de un paciente para tomar decisiones de prescripción de medicamentos) a la corriente principal. El dispositivo, fabricado por Nanoesfera , una startup con sede en Northbrook, IL, puede, en cuestión de horas, detectar variaciones genéticas en sangre que modulan la eficacia de algunos fármacos. Apodada Verigene, la tecnología emplea una combinación de microfluidos y nanotecnología, alojados en un solo cartucho de plástico, para extraer el ADN de una muestra de sangre y luego analizarlo en busca de las secuencias relevantes.
Prueba simple: Este cartucho desechable puede detectar variaciones genéticas a partir de muestras de sangre. Los círculos que recubren la parte superior e inferior están cargados con reactivos para diferentes reacciones químicas. El ADN se aísla de los glóbulos blancos y se captura en un portaobjetos de vidrio dentro del cartucho.
Creemos que el beneficio de nuestro sistema es que este formato de cartucho simple se puede ejecutar en cualquier hospital, incluso en el consultorio de un médico, dice William Moffitt, director ejecutivo de Nanosphere. Estamos trasladando las pruebas complejas al punto de la atención al paciente. Moffitt dice que Verigene es el primer producto de microfluidos basado en nanotecnología capaz de analizar el ADN directamente de una muestra de sangre.
Las personas pueden responder a los medicamentos de manera muy diferente, gracias en parte a las variaciones genéticas que ocurren comúnmente en las enzimas que metabolizan algunos de los compuestos más recetados, como los medicamentos para el corazón, los analgésicos y los antidepresivos. Si bien los médicos han adoptado ampliamente las pruebas farmacogenómicas para recetar algunos medicamentos contra el cáncer, estas pruebas aún no se han aplicado a muchos otros medicamentos cuya eficacia está modulada por la genética, incluidos los del VIH, el control del dolor y la epilepsia. La tecnología necesaria para detectar estas variaciones en los pacientes ha estado disponible durante años, pero el proceso a menudo requiere mucho tiempo y es costoso. Por lo general, los médicos deben enviar muestras de sangre o saliva de los pacientes a un laboratorio central, donde se aísla, amplifica y analiza el ADN. Ese proceso puede llevar días o semanas.
En algunos casos, no importa si se necesita una semana para obtener un resultado. Pero en algunos casos nos gustaría tener la información para elegir un medicamento durante la visita al consultorio, cuando el paciente está allí, dice. Howard McLeod , director del Instituto de Farmacogenómica y Terapia Individualizada de la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill. De esa manera podemos decir, este medicamento es el que su ADN dice que probablemente será beneficioso.
El anticoagulante warfarina, por ejemplo, se prescribe con frecuencia para prevenir la formación de coágulos de sangre. Pero las personas metabolizan el medicamento de manera diferente, lo que significa que los pacientes deben ser monitoreados cuidadosamente para asegurarse de que no sufran hemorragias peligrosas. La FDA cambió la etiqueta del medicamento en 2007 para señalar que dos variaciones genéticas específicas afectan la sensibilidad del paciente al medicamento, pero las pruebas genéticas generales aún no se han puesto de moda. Actualmente, las pruebas de genotipado disponibles para la farmacogenómica de la warfarina requieren el aislamiento del ADN de la sangre y las pruebas en un laboratorio de diagnóstico molecular certificado para pruebas de alta complejidad, dice Karen Weck , director del laboratorio de genética molecular de la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill.
Nanosphere está desarrollando una prueba que puede detectar estas variaciones en las muestras de sangre en una o dos horas. La sangre de un paciente se inyecta en un cartucho desechable, que contiene un portaobjetos de vidrio salpicado de ADN. El marco de plástico también alberga un sistema de cámaras de microfluidos que contienen los reactivos para una serie de reacciones químicas. Cuando el cartucho se inserta en el instrumento Verigene, las válvulas mecánicas y la presión del aire mezclan los reactivos en diferentes cámaras, lo que desencadena una serie de reacciones.
Las perlas magnéticas primero extraen los glóbulos blancos, que se abren con energía sónica, liberando fragmentos de ADN. Todo menos el ADN se lava y una solución de estos fragmentos de ADN fluye sobre el portaobjetos de vidrio. El ADN objetivo se une a puntos en el portaobjetos que se han impreso con secuencias de ADN complementarias a las de la secuencia objetivo. Las nanopartículas de oro, de unos 13 nanómetros de diámetro, se adhieren al otro extremo de los fragmentos de ADN capturados, intercalando al objetivo. Cada nanopartícula de oro está recubierta con plata, expandiendo el diámetro a medio micrón, lo que permite que se detecte fácilmente cuando se golpea con la luz.
Si funciona, esta podría ser una forma conveniente para que los médicos y las clínicas de coagulación incorporen información farmacogenómica en la dosificación de warfarina, dice Weck. Sin embargo, agrega, la precisión de la prueba debe compararse cuidadosamente con las pruebas moleculares más tradicionales antes de que sea ampliamente utilizada. Nanosphere ya cuenta con la aprobación de la FDA para una prueba de warfarina utilizada en una versión anterior de su sistema y planea solicitar la aprobación regulatoria para su nueva prueba el próximo año.
La compañía también está desarrollando una prueba de farmacogenómica para su uso con el fármaco anticoagulante Plavix, que se prescribe a las personas que reciben stents cardíacos. El fármaco debe metabolizarse en su forma activa, y los científicos descubrieron recientemente que alrededor del 30 por ciento de los caucásicos tienen una variante que funciona mal de la enzima que metaboliza el fármaco y, por lo tanto, es menos probable que se beneficien de ella. Si bien actualmente es posible identificar a estos pacientes mediante pruebas de pedido por correo, queremos saber la respuesta antes de que el paciente se vaya a casa, dice Marc Sabatine , cardiólogo del Brigham and Women’s Hospital en Boston.
El dispositivo de Nanosphere es una de varias tecnologías de microfluidos en desarrollo para las llamadas pruebas genéticas en el punto de atención: diagnósticos que se pueden realizar en el hospital o en el consultorio del médico mientras el paciente está allí. Verigene, que fue aprobado por la FDA en octubre, puede venir con diferentes módulos, que van desde $ 40,000 a $ 80,000, diseñados para diferentes tipos de pruebas.
Podría tener una versión de nuestro sistema en un laboratorio de diagnóstico molecular que ejecute ensayos genéticos, como los de fibrosis quística y warfarina, o en un laboratorio de microbiología que ejecute ensayos de virus, o en un laboratorio de estadísticas para realizar pruebas de emergencia, como la prueba de troponina cardíaca, un biomarcador para diagnosticar un ataque cardíaco y pruebas farmacogenómicas para [el metabolismo de Plavix], dice Moffitt. El sistema Verigene también puede detectar virus respiratorios, como la gripe H1N1. Durante el mes pasado, la compañía ha estado instalando los sistemas en centros médicos que van desde los típicos hospitales comunitarios hasta los grandes hospitales de investigación académica.
Los investigadores esperan que la disponibilidad de este tipo de pruebas permita el descubrimiento de nuevas aplicaciones en las pruebas farmacogenómicas. También hay medicamentos que usamos en [unidades de cuidados intensivos] que se beneficiarían de la terapia guiada genéticamente, pero debido a la ausencia de tecnología [para pruebas farmacogenómicas rápidas], nadie realmente lo está intentando, dice McLeod.