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Los secretos para vivir más allá de los 100
Un nuevo proyecto para secuenciar parcialmente los genomas de 100 personas de 100 años o más podría arrojar luz sobre las variaciones genéticas que permiten a algunas personas mantenerse saludables durante décadas más allá de la esperanza de vida promedio. Apodado el Proyecto Matusalén, el esfuerzo servirá como banco de pruebas para un nuevo enfoque de secuenciación desarrollado en el Instituto Rothberg , un centro de investigación sin fines de lucro en Guilford, CT. Aproximadamente 1 de cada 7.000 personas viven hasta los 100 años, muchas de las cuales tienen más de 90 años, pero las razones de su buena salud siguen siendo en gran parte desconocidas.
Vida útil prolongada: El comediante George Burns vivió hasta los 100 años, a pesar de fumar incontables puros. La secuenciación de los genomas de otros centenarios podría ayudar a los científicos a descubrir el secreto de la longevidad.
Una de las mujeres que nos gustaría ver tiene más de 100 años y, hasta hace dos años, todavía jugaba tenis, dice Jonathan Rothberg , fundador de ambos 454 Ciencias de la vida , una empresa de tecnología de secuenciación con sede en Branford, CT, y el Instituto Rothberg. Mi sueño es que encontremos [variaciones genéticas] enriquecidas en esta población que sean protectoras.
El proyecto sigue a la muy publicitada publicación del genoma de James Watson, codiscador de la estructura del ADN. (Ver El genoma de $ 2 millones). Llevado a cabo por 454 como una demostración de su tecnología de secuenciación, el proyecto histórico cuesta aproximadamente un orden de magnitud menos que un genoma humano secuenciado con tecnologías tradicionales. (Consulte Secuenciación en un instante).
Pero el esfuerzo de Matusalén utilizará una forma nueva y simplificada de analizar el genoma aislando y secuenciando solo las llamadas regiones codificantes del ADN. Al centrarse en esta pequeña porción del genoma, alrededor del 1 por ciento, los científicos pueden secuenciar 100 genomas por el mismo precio que secuenciar el genoma completo de Watson.
Incluso después de secuenciar todo el genoma, lo que miras y anota son, por supuesto, los 30.000 genes y, más específicamente, los cambios en la región codificante de estos genes que afectarían las proteínas que codifican, dice Rothberg. Sé que este 1 por ciento no lo es todo, pero es aproximadamente el 95 por ciento de la biología que entendemos en este momento.
El Proyecto Matusalén no será el primero en buscar variaciones genéticas relacionadas con la longevidad. Otros estudios han utilizado chips de genes, que pueden detectar rápidamente variaciones genéticas específicas. Pero Rothberg dice que en realidad la secuenciación de los genomas podría detectar algunas variaciones que los escaneos de todo el genoma no detectan, incluidas pequeñas inserciones, duplicaciones y deleciones en el ADN, que recientemente se ha determinado que son más comunes de lo que se predijo anteriormente. Encontramos 170.000 deleciones en el genoma de Watson, que otros análisis no detectan, dice Rothberg.
Otros expertos coinciden. Esta podría ser una forma más directa y rápida de ver el genoma, dice Thomas Perls, director de la Estudio centenario de Nueva Inglaterra en el Boston Medical Center. Perls está utilizando chips genéticos para analizar los genomas de su gran población de centenarios y dice que está interesado en colaborar con Rothberg.
Según Perls, los centenarios podrían tener diferentes tipos de características genéticas subyacentes a su vejez extrema: pueden carecer de las mutaciones que hacen que algunas personas sean más susceptibles a las enfermedades del envejecimiento, como el Alzheimer y las enfermedades cardíacas. También pueden poseer variaciones que protegen contra estas enfermedades, o incluso genes que mejoran la longevidad, que en realidad retrasan el proceso de envejecimiento.
Creo que es poco probable que haya un solo gen poderoso para la fuente de la juventud, dice Perls. Es como la lotería en la que necesitas seis o siete números para ganar. Cada uno es relativamente común, pero reunirlos todos es raro.
Todavía no está claro si el Proyecto Matusalén tendrá éxito. Si cada uno de los genes responsables del envejecimiento saludable ejerce solo un efecto modesto, el proyecto de 100 personas puede ser demasiado pequeño para identificarlos. Los genes que ejercen un efecto modesto sobre el riesgo de enfermedad u otros factores son mucho más difíciles de identificar que los que garantizan que el portador desarrollará la enfermedad, como es el caso del Huntington. La mayoría de los estudios de chips genéticos han requerido de cientos a miles de personas para identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades complejas.
Rothberg no está demasiado preocupado por su tamaño de muestra relativamente pequeño en este momento. Él enfatiza que la primera etapa del proyecto es probar su nuevo enfoque de secuenciación. Y a medida que los costos de secuenciación continúan cayendo, se pueden agregar más centenarios al grupo. Afortunadamente, todos los días se unen nuevos miembros a este club de afortunados ganadores de la lotería.